Przegląd zespołu Kearnsa-Sayre'a (KSS)

Zawartość

• Objawy
• Przyczyny
• Diagnoza
• Leczenie
• Dziedzictwo

Zespół Kearnsa-Sayre'a (KSS) to rzadka choroba genetyczna spowodowana problemem z mitochondriami człowieka, składnikami znajdującymi się we wszystkich komórkach organizmu. Kearns-Sayre powoduje problemy ze wzrokiem i wzrokiem i może prowadzić do innych objawów, takich jak problemy z rytmem serca. Zwykle te problemy zaczynają się w dzieciństwie lub okresie dojrzewania. KSS można szerzej podzielić na inne rodzaje rzadkich zaburzeń mitochondrialnych. Mogą mieć różne, ale nakładające się objawy z KSS.

Nazwa zespołu pochodzi od Thomasa Kearnsa i George'a Sayre'a, którzy po raz pierwszy opisali ten zespół w 1958 roku. Zespół ten występuje bardzo rzadko, w jednym badaniu stwierdzono, że wskaźnik ten wynosi 1,6 na 100 000 osób.

Objawy

Osoby z KSS są zwykle zdrowe od urodzenia. Objawy zaczynają się stopniowo. Problemy z oczami zwykle pojawiają się jako pierwsze.

Kluczową cechą KSS jest coś, co nazywa się przewlekłą postępującą zewnętrzną oftalmoplegią (CPEO) .KSS to tylko jeden z typów problemów genetycznych, które mogą powodować CPEO. Powoduje osłabienie lub nawet paraliż niektórych mięśni, które poruszają samym okiem lub powiekami. Z czasem to się pogarsza.

Słabość tych mięśni prowadzi do następujących objawów:

• Opadające powieki (zwykle zaczyna się jako pierwsza)
• Trudność w poruszaniu oczami

Kolejną kluczową cechą KSS jest inny stan: retinopatia barwnikowa. Wynika to z rozpadu części tylnej części oka (siatkówki), która służy do wyczuwania światła. Może to prowadzić do zmniejszenia ostrości wzroku, która z czasem ulega pogorszeniu.

Osoby z zespołem Kearnsa-Sayre'a mogą również mieć dodatkowe objawy. Niektóre z nich mogą obejmować:

• Problemy z przewodzeniem rytmu serca (które mogą prowadzić do nagłej śmierci)
• Problemy z koordynacją i równowagą
• Osłabienie mięśni rąk, nóg i barków
• Trudności w połykaniu (od osłabienia mięśni)
• Utrata słuchu (może prowadzić do głuchoty)
• Zmniejszanie sprawności intelektualnej
• Ból lub mrowienie kończyn (od neuropatii)
• Cukrzyca
• Niski wzrost (z niskiego hormonu wzrostu)
• Problemy endokrynologiczne (takie jak niewydolność nadnerczy lub niedoczynność przytarczyc)

Jednak nie każdy z KSS będzie miał wszystkie te objawy. Istnieje szeroki zakres pod względem liczby i nasilenia tych problemów. Objawy zespołu Kearnsa-Sayre'a zwykle pojawiają się przed 20 rokiem życia.

Przyczyny

DNA to dziedziczny materiał genetyczny, który otrzymujesz od swoich rodziców. Zespół Kearnsa-Sayre'a to choroba genetyczna spowodowana mutacjami w określonym typie DNA: DNA mitochondrialnym. W przeciwieństwie do tego, większość DNA w twoim ciele jest przechowywana wewnątrz jądra twoich komórek, w chromosomach.

Mitochondria to organelle - małe składniki komórki, które pełnią określone funkcje. Te mitochondria pełnią wiele ważnych ról, zwłaszcza w metabolizmie energii w komórkach organizmu. Pomagają Twojemu ciału przekształcić energię z pożywienia w formę, z której mogą korzystać Twoje komórki. Naukowcy teoretyzują, że mitochondria wywodzą się z pierwotnie niezależnych komórek bakteryjnych, które miały własne DNA. Do dziś mitochondria zawierają niezależne DNA. Wydaje się, że znaczna część tego DNA odgrywa rolę we wspieraniu ich roli w metabolizmie energetycznym.

W przypadku KSS część mitochondrialnego DNA została usunięta i utracona z nowych mitochondriów, co stwarza problemy, ponieważ nie można wyprodukować białek normalnie wytwarzanych przy użyciu kodu DNA. Inne rodzaje zaburzeń mitochondrialnych wynikają z innych specyficznych mutacji mitochondrialnego DNA, które mogą powodować dodatkowe skupiska objawów. Większość osób z zaburzeniami mitochondrialnymi ma mitochondria, które są dotknięte chorobą, a inne są normalne.

Naukowcy nie są pewni, dlaczego konkretna delecja mitochondrialnego DNA stwierdzona w KSS prowadzi do specyficznych objawów choroby. Problemy prawdopodobnie wynikają pośrednio ze zmniejszonej energii dostępnej dla komórek. Ponieważ mitochondria są obecne w większości komórek ludzkiego ciała, ma sens, że choroby mitochondrialne mogą wpływać na wiele różnych układów narządów. Niektórzy naukowcy wysuwają teorię, że oczy i mięśnie oczu mogą być szczególnie podatne na problemy z mitochondriami, ponieważ są od nich tak silnie uzależnione od energii.

Diagnoza

Diagnoza KSS opiera się na badaniu fizykalnym, historii choroby i badaniach laboratoryjnych. Szczególnie ważne jest badanie wzroku. Na przykład w retinopatii barwnikowej siatkówka ma pręgowany i plamisty wygląd w badaniu wzroku. Badanie i wywiad są często wystarczające, aby klinicysta podejrzewał KSS, ale do potwierdzenia diagnozy mogą być potrzebne testy genetyczne.

CPEO i retinopatia barwnikowa muszą być obecne, aby KSS można było rozważyć jako możliwość. Ponadto musi być obecny co najmniej jeszcze jeden objaw (np. Problemy z przewodzeniem serca). Ważne jest, aby lekarze wykluczyli inne problemy, które mogą powodować CPEO. Na przykład CPEO może wystąpić z innymi formami zaburzeń mitochondrialnych, niektórymi rodzajami dystrofii mięśniowej lub w chorobie Gravesa-Basedowa.

Niektóre testy medyczne mogą pomóc w rozpoznaniu i ocenie stanu. Inne testy mogą wykluczyć inne potencjalne przyczyny. Niektóre z nich mogą obejmować:

• Testy genetyczne (pobrane z próbek krwi lub tkanek)
• Biopsja mięśni
• Elektroretinografia (ERG; do dalszej oceny oka)
• Nakłucie lędźwiowe (w celu oceny płynu mózgowo-rdzeniowego)
• Badania krwi (w celu oceny różnych poziomów hormonów)
• Testy serca, takie jak EKG i echokardiogram
• MRI mózgu (w celu oceny potencjalnego zajęcia ośrodkowego układu nerwowego)
• Testy tarczycy (w celu wykluczenia choroby Gravesa-Basedowa)

Diagnoza jest czasami opóźniona, częściowo dlatego, że KSS jest rzadkim schorzeniem i wielu lekarzy ogólnych ma ograniczone doświadczenie w tej dziedzinie.

Leczenie

Ważne jest, aby uzyskać pomoc lekarza specjalisty z doświadczeniem w leczeniu zaburzeń mitochondrialnych. Niestety, obecnie nie mamy żadnych metod leczenia, które pomogłyby zatrzymać postęp zespołu Kearns-Sayre lub wyleczyć podstawowy problem. Istnieją jednak sposoby leczenia, które mogą pomóc w przypadku niektórych objawów. Odpowiednie leczenie jest dostosowane do konkretnych problemów, z jakimi się boryka dana osoba. Na przykład niektóre zabiegi mogą obejmować:

• Rozrusznik serca na problemy z rytmem serca
• Implant ślimakowy na problemy ze słuchem
• Kwas foliowy (dla osób z niskim 5-metylo-tetrahydrofolianem w płynie mózgowo-rdzeniowym)
• Chirurgia (w celu skorygowania niektórych problemów z oczami lub opadaniem powiek)
• Zastąpienie hormonów (jak hormon wzrostu dla niskiego wzrostu lub insulina na cukrzycę)

Zabiegi witaminowe są również czasami stosowane u osób z KSS, chociaż brakuje nam obszernych badań na temat ich skuteczności. Na przykład witaminę koenzym Q10 można podawać razem z innymi witaminami, takimi jak witaminy z grupy B i witamina C.

Osoby z KSS wymagają regularnych badań kontrolnych u specjalisty w celu sprawdzenia powikłań choroby. Na przykład mogą potrzebować regularnych ocen, takich jak następujące:

• Monitorowanie EKG i Holtera (do monitorowania rytmu serca)
• Echokardiograf
• Testy słuchu
• Badania krwi dotyczące funkcji hormonalnych

Szczególnie ważna jest współpraca z lekarzem w celu monitorowania objawów problemów z sercem związanych z KSS, ponieważ czasami mogą one prowadzić do nagłej śmierci.

Naukowcy pracują również nad opracowaniem nowych potencjalnych metod leczenia KSS i innych zaburzeń mitochondrialnych. Na przykład, jedno podejście koncentruje się na próbie selektywnej degradacji dotkniętego mitochondrialnym DNA, pozostawiając nienaruszone normalne mitochondria osoby. Teoretycznie może to zmniejszyć lub wyeliminować objawy KSS i innych zaburzeń mitochondrialnych.

Leczenie choroby mitochondrialnej

Dziedzictwo

KSS jest chorobą genetyczną, co oznacza, że ​​jest spowodowana mutacją genetyczną obecną od urodzenia. Jednak w większości przypadków osoba z KSS nie otrzymywała tego od swoich rodziców. Większość przypadków KSS jest „sporadyczna”. Oznacza to, że osoba z tą chorobą ma nową mutację genetyczną, której nie otrzymała od żadnego z rodziców.Dziecko ma brakujące DNA mitochondrialne, mimo że mitochondria od rodziców były w porządku.

Rzadziej KSS można przekazywać rodzinom. Ponieważ jest spowodowana mutacją w genie znajdującym się w mitochondriach, dziedziczenie przebiega inaczej niż w przypadku innych chorób niemitochondrialnych. Wszystkie mitochondria i DNA mitochondrialne dzieci otrzymują od matek.

W przeciwieństwie do innych typów genów, geny mitochondrialne są przekazywane tylko od matki do dzieci, nigdy od ojców do dzieci. Więc matka z KSS może przekazać to swoim dzieciom. Jednak ze względu na sposób, w jaki mitochondrialne DNA pochodzi od matki, jej dzieci mogą nie być dotknięte w ogóle, mogą być dotknięte tylko łagodnie lub poważnie. Choroba może dziedziczyć zarówno chłopcy, jak i dziewczęta.

Rozmowa z doradcą genetycznym może pomóc Ci zrozumieć Twoje szczególne ryzyko. Kobiety z KSS mogą być w stanie stosować techniki zapłodnienia pozaustrojowego, aby zapobiec przenoszeniu choroby na ich potencjalne dzieci. Może to wykorzystywać wyłącznie komórki jajowe od dawców lub mitochondriów dawców.

Zrozumienie, w jaki sposób dziedziczone są zaburzenia genetyczne

Słowo od Verywell

Świadomość, że ty lub ktoś, kogo kochasz, ma zaburzenie mitochondrialne, takie jak KSS, może być katastrofalne. Można się wiele dowiedzieć o tej rzadkiej chorobie i na początku może wydawać się przytłaczająca. Dostępnych jest jednak wiele grup pacjentów, którzy mogą pomóc Ci nawiązać kontakt z innymi, którzy mają doświadczenie z tą lub pokrewną chorobą. Grupy te mogą pomóc w zapewnieniu praktycznych i emocjonalnych wskazówek i wsparcia. Na szczęście przy stałej pomocy zespołu medycznego wiele osób z KSS może wieść długie i satysfakcjonujące życie.