Zawartość
- Co to jest zespół Loeys-Dietza?
- Czym różni się zespół Loeys-Dietza od zespołu Marfana?
- Czy operacja wymiany korzenia aorty to konieczne leczenie?
- Jakie jest długoterminowe leczenie zespołu Loeys-Dietza?
Co to jest zespół Loeys-Dietza?
Zespół Loeysa-Dietza to zaburzenie tkanki łącznej, które po raz pierwszy opisano w 2005 roku. Większość osób z tym zaburzeniem ma cechy twarzoczaszki, które obejmują hiperteloryzm (szeroko rozstawione oczy) oraz rozwidlony lub szeroki języczek. U mniejszego odsetka osób obserwuje się kraniosynostozę (przedwczesne zrosty kości czaszki), rozszczep podniebienia i / lub stopę końsko-szpotawą. Prawie 100% pacjentów wykazuje pewien rodzaj nieprawidłowych zmian skórnych, w tym półprzezroczystą, miękką lub aksamitną skórę, łatwe krwawienie, łatwe powstawanie siniaków, nawracające przepukliny i problemy z bliznami. W obrazowaniu radiologicznym wiele osób wykazuje kręte naczynia, zwłaszcza naczynia szyjne. W zespole Loeysa-Dietza naczynia kręte nie są „złymi naczyniami” ani naczyniami predysponowanymi do tętniaka / łzy, ale stanowią wskazówkę diagnostyczną pozwalającą podejrzewać rozpoznanie. Co najważniejsze, w zespole Loeys-Dietz opisano tętniaki w całym drzewie tętniczym. Najczęstszą lokalizacją powiększenia jest korzeń aorty.
Czym różni się zespół Loeys-Dietza od zespołu Marfana?
W przeszłości u wielu osób z zespołem Loeys-Dietza błędnie zdiagnozowano zespół Marfana. Ważne jest, aby odróżnić zespół Marfana od zespołu Loeys-Dietza, ponieważ istnieje kilka różnic w zarządzaniu. Po pierwsze, osoby z zespołem Loeys-Dietza nie są narażone na zwichnięcie soczewki. Inaczej wygląda postępowanie chirurgiczne w przypadku przerostu aorty. Zwykle w zespole Marfana operację rozważa się, gdy aorta ma około 5 cm; Jednak w zespole Loeysa-Dietza stwierdzono, że osoby z wymiarami aorty 4 cm wykazały rozwarstwienie aorty (u nastolatków / dorosłych). Dlatego operacja jest zalecana, gdy aorta zbliża się do tego wymiaru. Wymiana korzenia aorty oszczędzająca zastawkę jest zazwyczaj bezpieczną i dobrze tolerowaną procedurą u osób z zespołem Loeys-Dietza.U dzieci z większym zajęciem twarzoczaszki zaleca się operację, gdy powiększenie korzenia aorty jest postępujące, a zastawka przekracza 1,8-2,0 cm. Zastawki aortalne o takim wymiarze mogą zazwyczaj obsługiwać przeszczep wielkości osoby dorosłej, dlatego powtórna operacja nie powinna być konieczna.
Czy operacja wymiany korzenia aorty to konieczne leczenie?
Celem operacji wymiany korzenia aorty jest zastąpienie słabej tkanki zanim dojdzie do pęknięcia. Osoby, które doświadczają łez (rozwarstwień), mogą być bardziej podatne na dalsze wydłużanie się łzy lub pękanie naczyń odgałęzionych jako wtórne problemy. Osoby z zespołem Loeys-Dietza bardzo dobrze radzą sobie z chirurgią naczyniową, ponieważ tkanka nie jest szczególnie krucha lub trudna do szycia.
Jakie jest długoterminowe leczenie zespołu Loeys-Dietza?
Osoby z zespołem Loeysa-Dietza powinny nadal aktywnie wykonywać takie czynności jak turystyka piesza, jazda na rowerze, pływanie, tenis, jogging i inne. Dobra zasada jest taka, że podczas wykonywania tych czynności powinieneś być w stanie rozmawiać. Należy unikać sportów wyczynowych i kontaktowych, ćwiczeń izometrycznych oraz ćwiczeń wykonywanych aż do wyczerpania. Obejmuje to pompki, brzuszki i podciąganie. Około 15 procent osób z zespołem Loeysa-Dietza ma niestabilność kręgosłupa szyjnego i powinno się ich zbadać za pomocą zdjęć rentgenowskich kręgosłupa szyjnego zginania i prostowania.
Leczenie osób z zespołem Loeysa-Dietza obejmuje badanie echokardiograficzne od 6 miesięcy do roku oraz coroczne badanie CTA / MRA od głowy do miednicy w celu oceny czynności korzenia aorty i zastawki serca, a także obecności lub progresji tętniaków w innych miejscach tętnicy. Jeśli MRA nadal pozostają stabilne, czas może być bardziej rozłożony. Pacjenci powinni przestrzegać wytycznych opisanych w ich zindywidualizowanym planie i ocenie.
Około 1 / 4-1 / 3 osób z zespołem Loeys-Dietza może również mieć powikłania żołądkowo-jelitowe i ciężkie alergie pokarmowe. W razie potrzeby należy zbadać leczenie ortopedyczne stopy końsko-szpotawej, płaskostopia, skoliozy, niestabilności kręgosłupa, anomalii klatki piersiowej, hipermobilności stawów. Ogólnie, niektóre środki ostrożności dotyczące leczenia migreny i bólu głowy (które są częste w zaburzeniach tkanki łącznej) obejmują unikanie Imitrexu, który działa zwężająco na naczynia krwionośne. Należy również unikać leków zmniejszających przekrwienie i innych stymulantów.