Zawartość
- Syndrom Lyncha (HNPCC), genetyka i rodzinne raki okrężnicy
- Jak dziedziczony jest zespół Lyncha
- Twoja najlepsza obrona
- Poradnictwo genetyczne
- Badania przesiewowe w kierunku raka
- Jest kilka dobrych wiadomości
Syndrom Lyncha (HNPCC), genetyka i rodzinne raki okrężnicy
Około 75% przypadków raka okrężnicy to przypadki sporadyczne. Oznacza to, że nie mają znanej przyczyny genetycznej ani udokumentowanej historii rodzinnej osoby, u której zdiagnozowano chorobę. Wśród innych przyczyn raka okrężnicy jest zespół Lyncha lub dziedziczny rak jelita grubego niepolipozowy (HNPCC).
Przyczyny zespołu Lyncha 2-7% przypadków raka jelita grubego zdiagnozowano w USA. Biorąc pod uwagę, że każdego roku diagnozuje się raka okrężnicy u około 160 000 osób, oznacza to, że od 3 200 do 11 200 przypadków raka okrężnicy można przypisać zespołowi Lyncha.
Wraz ze zwiększonym ryzykiem raka okrężnicy, osoby z zespołem Lyncha mogą mieć zwiększone ryzyko rozwoju innych nowotworów, w tym raka odbytnicy, żołądka, jelita cienkiego, dróg żółciowych wątroby, górnych dróg moczowych, mózgu, skóry, prostaty, macicy ( endometrium) i jajniki. Rodziny, w których występuje zespół Lyncha, mają zazwyczaj silną rodzinną historię raka. Ponieważ testy genetyczne stają się coraz bardziej dostępne, wiele z tych rodzin zdaje sobie sprawę, że mają zmiany genetyczne, które powodują zespół Lyncha.
Jest to również powód, dla którego ważne jest, aby spisywać historię swojej rodziny. Ludzie często nie uważają niektórych nowotworów za dziedziczne, ale po dodaniu pojawia się związek.
Jak dziedziczony jest zespół Lyncha
Zespół Lyncha jest przekazywany z rodziców na dzieci w wyniku zmian w czterech genach: MLH1, MSH2, MSH6 i PMS2. Geny są instrukcją budowy i działania ludzkiego ciała. Prawie każda komórka naszego ciała zawiera dwie kopie każdego genu. Jedna kopia pochodzi od twojej matki, a druga od twojego ojca. W ten sposób, jeśli matka lub ojciec mają zmiany w jednym lub kilku genach powodujących zespół Lyncha, mogą przekazać te zmiany swoim dzieciom, przekazując swoje geny.
W przypadku niektórych chorób, jeśli jedna z dwóch kopii genów jest uszkodzona lub jej brakuje, druga, dobra kopia, będzie funkcjonować normalnie i nie będzie choroby ani zwiększonego ryzyka choroby. Nazywa się to autosomalnym recesywnym wzorem.
W przypadku innych chorób, w tym zespołu Lyncha, uszkodzenie lub brak jednej kopii pary genów wystarcza, aby zwiększyć ryzyko lub spowodować chorobę. Nazywa się to autosomalnym dominującym wzorem. Należy jednak pamiętać, że tylko większe ryzyko zachorowania na raka jest dziedziczone u osób z zespołem Lyncha. Sam rak nie jest dziedziczony i nie u każdego, kto ma zespół Lyncha, zachoruje na raka.
Oprócz zespołu Lyncha istnieją inne powiązania genetyczne z rakiem okrężnicy, które są ważne dla zrozumienia i jest prawdopodobne, że w najbliższej przyszłości zostanie odkrytych jeszcze więcej połączeń.
Twoja najlepsza obrona
Na szczęście żyjemy w erze, w której nie trzeba tylko czekać i patrzeć. Istnieją sposoby oceny genetyki, a nawet jeśli ktoś ma ryzyko genetyczne, dowiadujemy się więcej o innych sposobach obniżania tego ryzyka. Historia raka w rodzinie nie zawsze jest złą rzeczą, gdy pozwala ludziom dbać o swoje zdrowie. Przykładem tego jest rak piersi, z którym około 10% ma powiązanie genetyczne. Kobiety z historią rodzinną często upewniają się, że są badane i nie czekają na sprawdzenie guza. Jeśli zachoruje na raka, może on w konsekwencji zostać wykryty wcześniej niż u kogoś w 90%, który jest mniej zaniepokojony brakiem historii rodzinnej. Myślenie w ten sposób o predyspozycjach pomogło niektórym osobom lepiej radzić sobie z ryzykiem.
Poradnictwo genetyczne
Jeśli dowiesz się, że masz zespół Lyncha, porozmawiaj ze swoim lekarzem o skierowaniu do doradcy genetycznego. Twój lekarz może pomóc Ci znaleźć wykwalifikowanego doradcę genetycznego w Twojej okolicy lub możesz przeszukać stronę internetową National Society of Genetic Counsellors, aby znaleźć zasoby poradnictwa genetycznego. Wizyta u doradcy genetycznego jest ważna, ponieważ nie wszystkie zmiany w dotkniętych genach powodują taki sam poziom ryzyka raka. Niektóre zmiany mogą tylko nieznacznie zwiększyć ryzyko, podczas gdy inne zmiany mogą znacznie zwiększyć ryzyko raka. Ważne jest, aby znać własne ryzyko, aby móc opracować plan zarządzania nim.
Badania przesiewowe w kierunku raka
Drugim ważnym krokiem, jaki możesz podjąć, jest rozmowa z lekarzem na temat planu badań przesiewowych w kierunku raka. W przypadku wielu typów raka, w tym raka okrężnicy, dostępne są łatwo dostępne testy przesiewowe. Nawet w przypadku typów raka, które nie mają wyznaczonego testu przesiewowego, narzędzia takie jak tomografia komputerowa i testy MRI mogą być używane do wykrywania raka na najwcześniejszych etapach, kiedy jest najbardziej uleczalny.
Jak sugeruje nazwa dziedziczny rak jelita grubego, niebędący polipowatością, stan ten zwiększa ryzyko raka okrężnicy, nie zawsze zwiększając ryzyko wystąpienia polipów. Polipy to narośle w okrężnicy, które nieleczone mogą przekształcić się w raka okrężnicy. Nie oznacza to, że osoby z zespołem Lyncha nigdy nie mają polipów. Wskazuje po prostu, że częściej rozwija się u nich rak okrężnicy bez wcześniejszego rozwoju polipów. Z tego powodu badanie przesiewowe kolonoskopii w kierunku tej choroby może być trudniejsze, ale badania potwierdzają, że kolonoskopia naprawdę wykrywa nowotwory okrężnicy związane z zespołem Lyncha. Kolonoskopia jest ważną częścią leczenia zespołu Lyncha.
Prawdopodobnie będziesz musiał przejść badanie przesiewowe w młodszym wieku i częściej niż osoby bez zespołu Lyncha. Chociaż może się to wydawać bardzo poważną niedogodnością, jest to jeden z najlepszych sposobów radzenia sobie ze zwiększonym ryzykiem raka, w tym raka okrężnicy.
Jest kilka dobrych wiadomości
Chociaż nikt nie chce mieć zespołu Lyncha, jest jedna dobra wiadomość dotycząca tej choroby genetycznej. W 2008 roku włoscy naukowcy opublikowali badania pokazujące, że pacjenci z rakiem jelita grubego z zespołem Lyncha radzą sobie znacznie lepiej niż inni pacjenci z rakiem okrężnicy. Osoby z zespołem Lyncha mają znacznie lepsze przeżycie, przy czym 94% tych pacjentów nadal żyje pięć lat po postawieniu diagnozy, w porównaniu z 5-letnim wskaźnikiem przeżycia wynoszącym 75% dla osób ze sporadycznym rakiem okrężnicy. Istnieje kilka możliwych przyczyn takiego stanu rzeczy, począwszy od wcześniejszego wykrycia u osób z zespołem Lyncha, ponieważ lepiej im się poddaje badaniu przesiewowemu w kierunku raka okrężnicy, po różnice w biologii różnych typów raka okrężnicy. Tak czy inaczej, to uspokajająca wiadomość.
- Dzielić
- Trzepnięcie