Zawartość
Zespół MELAS (charakteryzujący się miopatią mitochondrialną, encefalopatią, kwasicą mleczanową i epizodami podobnymi do udaru) to postępujące zaburzenie neurodegeneracyjne spowodowane mutacjami w mitochondrialnym DNA. Mitochondria to struktury wewnątrz naszych komórek, które są w dużej mierze odpowiedzialne za wytwarzanie energii potrzebnej komórkom do wykonywania swojej pracy. Mitochondria mają własne DNA, które jest zawsze dziedziczone po matce. Jednak zespół MELAS często nie jest w rzeczywistości dziedziczony; mutacja w tym zaburzeniu zwykle pojawia się spontanicznie.Ponieważ choroba jest słabo poznana i może być trudna do zdiagnozowania, nie wiadomo jeszcze, u ilu osób na całym świecie rozwinęło się MELAS. Syndrom dotyka wszystkie grupy etniczne, zarówno mężczyzn, jak i kobiety.
Choroba często kończy się śmiercią. Ponieważ nie ma lekarstwa na zespół MELAS, opieka medyczna jest w dużej mierze wspomagająca.
Objawy
Ponieważ we wszystkich komórkach pacjentów z zespołem MELAS istnieją uszkodzone mitochondria, może rozwinąć się wiele rodzajów objawów, które często powodują osłabienie. Cechą charakterystyczną tej choroby jest występowanie objawów przypominających udar, charakteryzujących się nagłymi objawami neurologicznymi, takimi jak osłabienie jednej strony ciała lub zaburzenia widzenia. To nie są prawdziwe uderzenia, stąd określenie „podobne do uderzeń”.
Inne typowe objawy związane z encefalopatią to nawracające migrenowe bóle głowy, drgawki, wymioty i zaburzenia funkcji poznawczych. Pacjenci z MELAS często mają krótką budowę i ubytek słuchu. Ponadto miopatia (choroba mięśni) powoduje trudności w chodzeniu, poruszaniu się, jedzeniu i mówieniu.
Osoby dotknięte chorobą zwykle zaczynają wykazywać objawy w wieku od 4 do 40 lat.
Diagnoza
U wielu osób z zespołem MELAS objawy podobne do udaru wraz z nawracającymi bólami głowy, wymiotami lub drgawkami są pierwszą wskazówką, że coś jest nie tak. Pierwszy epizod podobny do udaru występuje zwykle w dzieciństwie, w wieku od 4 do 15 lat, ale może wystąpić u niemowląt lub młodych dorosłych. Przed pierwszym udarem dziecko może rosnąć i rozwijać się wolno, mieć trudności w uczeniu się lub zaburzenia koncentracji uwagi.
Testy mogą sprawdzić poziom kwasu mlekowego we krwi i płynie mózgowo-rdzeniowym. Badania krwi mogą sprawdzić obecność enzymu (kinazy kreatynowej) w chorobie mięśni. Próbkę mięśnia (biopsję) można zbadać pod kątem najczęstszego defektu genetycznego występującego w MELAS. Badania obrazowania mózgu, takie jak tomografia komputerowa (CT) lub obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI), mogą wykazać nieprawidłowości w mózgu podczas epizodów podobnych do udaru. Jednak w przeciwieństwie do pacjentów po udarach naczynia krwionośne w mózgach osób z MELAS są zwykle normalne.
Leczenie
Niestety, jak dotąd nie ma leczenia, które mogłoby zatrzymać szkody wyrządzone przez zespół MELAS, a wyniki leczenia u osób z zespołem są zwykle złe. Umiarkowany trening na bieżni może pomóc poprawić wytrzymałość osób z miopatią.
Terapie metaboliczne, w tym suplementy diety, przyniosły korzyści niektórym osobom. Te zabiegi obejmują koenzym Q10, L-karnitynę, argininę, filochinon, menadion, askorbinian, ryboflawinę, nikotynamid, monohydrat kreatyny, idebenon, bursztynian i dichlorooctan. Wciąż trwają badania, czy te suplementy pomogą wszystkim osobom z zespołem MELAS.