Zawartość
- Co to jest dysplazja metatropowa?
- Jakie są objawy dysplazji metatropowej?
- Stany ortopedyczne u pacjentów z dysplazją przerzutów
- Rozpoznanie dysplazji metatropowej
- Leczenie dysplazji metatropowej
Co to jest dysplazja metatropowa?
Termin metatropiczny pochodzi od greckiego słowa oznaczającego „zmianę formy”. Pacjenci z dysplazją metatropową mają nieprawidłowości w płytkach wzrostowych. Rezultatem jest szeroka część długiej kości (metafizy) ma wygląd guzowaty, a kręgosłup ma spłaszczenie trzonów kręgowych. Osobniki wydają się mieć krótkie kończyny we wczesnym okresie życia, ale później rozwija się krótki tułów.
Dysplazja metatropowa jest rzadką chorobą, która jest przenoszona genetycznie w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że do wywołania choroby wystarczy dominujący gen od jednego z rodziców.
Jakie są objawy dysplazji metatropowej?
U pacjentów z dysplazją metatropową często występują następujące objawy:
kość ogonowa (kość ogonowa), która jest dłuższa i widoczna poniżej pośladków
wygląd twarzy może obejmować wysokie czoło
kończyny mogą być krótkie i zgięte
szyja może być niestabilna
skolioza (skrzywienie kręgosłupa) pojawia się wcześnie i jest postępująca.
Niektórzy pacjenci mają również wodogłowie i / lub restrykcyjną chorobę płuc.
Stany ortopedyczne u pacjentów z dysplazją przerzutów
Choroby ortopedyczne powszechne wśród pacjentów z dysplazją przerzutów obejmują:
niestabilność szyjki macicy: może powodować osłabienie i porażenie czterokończynowe
skolioza: skrzywienie kręgosłupa. Monitor z promieniami rentgenowskimi.
kifoza ostre kanciaste zaokrąglenie pleców, które może prowadzić do zwężenia kręgosłupa (zwężenia rdzenia kręgowego).
Rozpoznanie dysplazji metatropowej
Sonogram prenatalny może wykazywać oznaki zaburzenia, w tym wąską klatkę piersiową i wygląd hantli w kościach długich. Ale najczęściej lekarz diagnozuje dysplazję metatropową z pełną historią medyczną, badaniem przedmiotowym i testami diagnostycznymi.
Procedury diagnostyczne mogą obejmować:
Zdjęcia rentgenowskie kręgosłupa szyjnego w celu monitorowania stabilności szyi oraz kręgosłupa piersiowego i lędźwiowego w celu oceny kifozy i skoliozy
MRI kręgosłupa szyjnego, piersiowego i lędźwiowego można wykonać w celu monitorowania niestabilności szyjki macicy i zwężenia kręgosłupa.
Leczenie dysplazji metatropowej
Leczenie dysplazji metatropowej różni się w zależności od towarzyszących schorzeń ortopedycznych występujących u pacjenta. Na przykład:
niestabilność szyjki macicy: leczenie może obejmować fuzję kręgosłupa i dekompresję, jeśli występuje zwężenie, a także możliwe umieszczenie aureoli
skolioza: leczenie może obejmować zespolenie kręgosłupa