Zawartość
Jeśli większość ludzi myśli o czymś, słysząc słowa „choroba neuronu ruchowego”, myślą o stwardnieniu zanikowym bocznym (ALS). Istnieje jednak kilka innych rodzajów chorób neuronów ruchowych. Na szczęście wszystkie choroby neuronów ruchowych są rzadkie.Przegląd
Kiedy się poruszasz, sygnały elektryczne są wysyłane z mózgu do rdzenia kręgowego wzdłuż górnych neuronów ruchowych. Komórki nerwowe ulegają synapsie w przednim rogu rdzenia kręgowego, a następnie są wysyłane wzdłuż dolnych neuronów ruchowych w nerwach obwodowych. Sygnały elektryczne przemieszczające się wzdłuż tych neuronów sygnalizują skurcz mięśnia, co powoduje ruch.
Stany, które wpływają na tę normalną sygnalizację, nazywane są chorobami neuronu ruchowego. Tylny róg rdzenia kręgowego niesie informacje dotyczące czucia, podczas gdy róg przedni przenosi informacje dotyczące ruchu. Z tego powodu choroby neuronów ruchowych wpływają przede wszystkim na ruch.
W zależności od wyników badań fizycznych neurolodzy mogą określić, gdzie występuje problem w układzie nerwowym i na tej podstawie postawić potencjalną diagnozę.
Ogólne znaki i objawy
Choroby neuronów ruchowych można podzielić na dwie główne kategorie, w zależności od tego, czy dotyczą górnych neuronów ruchowych, czy dolnych neuronów ruchowych. Niektóre choroby neuronów ruchowych dotykają tylko górnych neuronów ruchowych, podczas gdy inne dotykają głównie dolnych neuronów ruchowych. Niektóre, jak ALS, wpływają na oba.
Objawy choroby górnego neuronu ruchowego obejmują:
- Spastyczność: połączenie sztywności mięśni, napięcia, sztywności i sztywności. W przypadku silnej spastyczności mięśnie mogą czuć się „zablokowane”. Przy łagodnej spastyczności możesz poruszać mięśniami, ale reagują one w nieoczekiwany lub gwałtowny sposób.
- Sztywność: mimowolna „sztywność” mięśni.
- Zwiększone głębokie odruchy ścięgniste: na przykład szarpnięcie kolanem może być wyraźniejsze niż zwykle.
Objawy choroby neuronu ruchowego dolnego obejmują:
- Atrofia: utrata siły i masy mięśni.
- Fascykulacje: spontaniczne i mimowolne skurcze mięśni, które mogą być widoczne jako drganie pod skórą.
Rodzaje chorób neuronu ruchowego
Istnieje kilka różnych chorób neuronów ruchowych, które różnią się pod względem tego, czy wpływają na górne czy dolne neurony ruchowe, początkowe objawy, grupę wiekową, na którą wpływają i rokowanie. Niektóre z nich obejmują:
Stwardnienie zanikowe boczne
Stwardnienie zanikowe boczne (ALS), znane również jako choroba Lou Gehriga, jest postępującą chorobą neuronu ruchowego, która dotyka około 16 000 Amerykanów. Rozpoczyna się osłabieniem mięśni, zwykle tylko jednej strony ciała. Choroba zaczyna się częściej w dłoniach niż stopach. Na początku głównym objawem mogą być fascykulacje, ale ostatecznie postępuje z objawami przedmiotowymi i podmiotowymi neuronu górnego i motorycznego. W przypadku uszkodzenia membrany może być konieczna wentylacja mechaniczna.
Choroba zwykle nie wpływa na funkcje poznawcze, a większość ludzi jest czujna (bez demencji), nawet gdy choroba jest bardzo zaawansowana. Średnia długość życia z ALS wynosi około dwóch do pięciu lat, ale może się znacznie różnić, przy czym 10% ludzi żyje po 10 latach.
Przegląd ALSPierwotne stwardnienie boczne
Pierwotne stwardnienie boczne (PLS) jest chorobą górnych neuronów ruchowych, zaburzającą sygnały z mózgu do rdzenia kręgowego. Komórki kory mózgowej odpowiedzialne za ruch powoli obumierają. Rezultatem jest powoli postępujące osłabienie związane z objawami górnych neuronów ruchowych, takimi jak spastyczność, sztywność i zwiększone głębokie odruchy ścięgniste. W przeciwieństwie do stwardnienia zanikowego bocznego, objawy dolnych neuronów ruchowych, takie jak atrofia i fascykulacje, nie są tak wyraźne. Nie jest pewne, jak powszechne jest PLS, ale uważamy, że jest mniej powszechne niż ALS.
We wczesnym stadium choroby pierwotne stwardnienie boczne można pomylić z ALS. Ponieważ ALS może zaczynać się tylko od objawów górnego neuronu ruchowego, mogą minąć lata, zanim rozpoznanie PLS stanie się oczywiste. Nawet w tym czasie może być trudno powiedzieć, który z warunków powoduje objawy, ponieważ u niektórych osób z rzekomym PLS wystąpią niższe wyniki neuronów ruchowych, co dowodzi, że choroba jest w rzeczywistości ALS. Wszystko to jest dość mylącym sposobem stwierdzenia, że ustalenie, czy stan to naprawdę ALS czy PLS, może być niemożliwe przez kilka lat po wystąpieniu objawów.
Należy również wykluczyć inne schorzenia, takie jak dziedziczne porażenie spastyczne. PLS ma tendencję do postępu wolniej niż ALS, a pacjenci zwykle żyją około dziesięciu lat ze swoimi objawami.
Przegląd pierwotnego stwardnienia bocznegoPostępujący zanik mięśni
Pod pewnymi względami postępujący zanik mięśni (PMA) jest przeciwieństwem pierwotnego stwardnienia bocznego. W PMA dotknięte są tylko dolne neurony ruchowe, podczas gdy w PLS tylko górne neurony ruchowe są uszkodzone. Ponieważ dotyczy to dolnych neuronów ruchowych, częstym objawem jest postępujące osłabienie. Ponieważ nie dotyczy to górnych neuronów ruchowych, objawy górnych neuronów ruchowych, takie jak sztywność, nie występują. Postępujący zanik mięśni występuje rzadziej niż ALS, ale ma lepsze rokowanie.
Rozpoznanie postępującego zaniku mięśni może być żmudnym procesem, ponieważ objawy są podobne do innych schorzeń. W szczególności choroby, takie jak ALS, wieloogniskowa neuropatia ruchowa (forma neuropatii obwodowej) i rdzeniowy zanik mięśni, należy najpierw wykluczyć, zanim będzie można postawić ostateczną diagnozę.
Postępujące porażenie opuszkowe
Postępujące porażenie opuszkowe polega na powolnej degeneracji pnia mózgu, który zawiera nerwy (nerwy czaszkowe) kontrolujące twarz, język i gardło. W rezultacie osoba z postępującym porażeniem opuszkowym zacznie mieć trudności z mówieniem, połykaniem i żuciem. Osłabienie kończyn może również stać się bardziej widoczne w miarę postępu choroby, z objawami zarówno górnych, jak i dolnych neuronów ruchowych. Osoby z postępującym porażeniem opuszkowym mogą również mieć niekontrolowane, a czasem nieodpowiednie wybuchy śmiechu lub płaczu. Nierzadko zdarza się, że osoby z postępującym porażeniem opuszkowym rozwijają ALS. Myasthenia gravis jest autoimmunologiczną chorobą nerwowo-mięśniową, która może również objawiać się w podobny sposób.
Zespół po polio
Polio to wirus, który atakuje neurony ruchowe w przednim rogu rdzenia kręgowego, powodując paraliż. Na szczęście dzięki agresywnym szczepieniom wirus ten został w dużej mierze wyeliminowany. Niektórzy z tych, którzy mieli tę chorobę, mogą jednak skarżyć się na osłabienie znane jako zespół post-polio. Może to być spowodowane starzeniem się lub urazem powodującym śmierć stosunkowo niewielu neuronów motorycznych, które przeżyły, kontrolujących ruch poprzednio dotkniętej kończyny. Zaburzenie dotyka tylko starszych ludzi, którzy przeszli polio w przeszłości. Zwykle nie zagraża życiu.
Choroba Kennedy'ego
Choroba Kennedy'ego jest spowodowana mutacją genetyczną sprzężoną z chromosomem X, która wpływa na receptor androgenowy. Zaburzenie powoduje powoli postępujące osłabienie i ból mięśni najbliżej tułowia. Dotyczy to również twarzy, szczęki i języka. Ponieważ jest związana z chromosomem X, choroba Kennedy'ego na ogół dotyka mężczyzn. Kobiety z mutacją genetyczną są nosicielkami i mają 50% szans na przekazanie genu swoim dzieciom. Kobiety z mutacją mogą również cierpieć na drobne objawy, takie jak skurcze palców, zamiast głębszej słabości.
Ponieważ choroba dotyka receptora androgenowego (receptora, do którego przyłączają się estrogen i testosteron), mężczyźni z tą chorobą mogą również cierpieć na takie objawy, jak ginekomastia (powiększenie piersi), zanik jąder i zaburzenia erekcji. Długość życia osób z chorobą Kennedy'ego jest zwykle normalna, chociaż wraz z postępem ich osłabienia mogą wymagać wózka inwalidzkiego.
Przegląd choroby Kennedy'egoRdzeniowy zanik mięśni
Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą dziedziczną, która dotyka głównie dzieci. Jest spowodowana defektami w genie SMN1 i jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Z powodu tego wadliwego genu wytwarzana jest niewystarczająca ilość białka SMN, co prowadzi do degeneracji dolnych neuronów ruchowych. Prowadzi to do osłabienia i zaniku mięśni.
Istnieją trzy główne typy SMA, z których każdy dotyczy dzieci w innym wieku.
- SMA typu 1, zwana także chorobą Werdniga-Hoffmana, staje się oczywista, gdy dziecko ma sześć miesięcy. Dziecko będzie miało hipotonię (wiotkie mięśnie) i nie będzie często poruszać się samoistnie. Nie będą w stanie samodzielnie usiąść w oczekiwanym czasie. Ze względu na trudności w drogach oddechowych i utrzymanie wystarczającej siły do oddychania większość z tych dzieci umiera przed ukończeniem drugiego roku życia.
- SMA typu II zaczyna się nieco później i uwidacznia się w wieku od 6 do 18 miesięcy. Te dzieci nie będą w stanie samodzielnie stać ani chodzić, a także będą miały trudności z oddychaniem. Jednak dzieci z SMA typu II zwykle żyją dłużej niż dzieci z Werdnig-Hoffmanem, czasami dożywają młodości.
- SMA typu IIII, zwana również chorobą Kugelberga-Welandera, ujawnia się w wieku od 2 do 17 lat. Dzieci z tym zaburzeniem mogą mieć trudności z bieganiem lub wchodzeniem po schodach. Mogą również mieć problemy z plecami, takie jak skolioza. Jednak dzieci z tym zaburzeniem mogą mieć normalną długość życia.
Diagnoza i leczenie
Nie ma bardzo skutecznego leczenia żadnej z chorób neuronu ruchowego. Terapia medyczna koncentruje się na jak najlepszym kontrolowaniu objawów choroby. Aby jednak wiedzieć, jakich objawów należy się spodziewać, a także wykluczyć inne, bardziej uleczalne choroby, ważne jest, aby postawić właściwą diagnozę.
Korzystając z badania fizykalnego i innych technik, takich jak elektromiografia, badania przewodnictwa nerwowego i testy genetyczne, w stosownych przypadkach, neurolodzy mogą pomóc w zdefiniowaniu prawidłowej diagnozy. Prawidłowa diagnoza pozwala neurologowi radzić sobie z objawami w jak największym stopniu oraz przewidywać i przygotowywać się na wszelkie spodziewane komplikacje.
Korona
Na początku stwierdziliśmy, że „na szczęście” choroby neuronów ruchowych są rzadkością. Może to być dobre, chyba że ty lub ktoś bliski rozwinie jeden z tych warunków. Wtedy, oprócz cierpienia z powodu objawów tych chorób, może się okazać, że jest mniej badań i mniej wsparcia, niż by się spodziewał. Chociaż choroby te są rzadkie, środki takie jak Ustawa o lekach sierocych zwracają większą uwagę na te mniej powszechne, ale nie mniej ważne schorzenia.
Możesz czuć się samotny, jeśli zdiagnozowano u Ciebie chorobę neuronu ruchowego. W przeciwieństwie do dużych grup „zwolenników raka piersi”, nie widzimy ogromnych grup, na przykład, zwolenników postępującego porażenia opuszkowego. Jednak świadomość rośnie, a przynajmniej w przypadku ALS, wsparcie.
Osoby z chorobami neuronu ruchowego potrzebują wsparcia, podobnie jak osoby z bardziej powszechnymi schorzeniami. Chociaż możesz nie mieć grupy wsparcia w swojej społeczności, tam są wspierać społeczności online, w których ludzie z określonymi schorzeniami neuronów ruchowych mogą „spotykać się” i komunikować z innymi, którzy stoją przed takimi samymi wyzwaniami. Chociaż nie mamy „pigułki” ani zabiegu chirurgicznego w celu wyleczenia choroby, można wiele zrobić, aby pomóc ludziom dobrze żyćz choroby, a obecne badania dają nadzieję, że postęp nastąpi w niedalekiej przyszłości.