Co to jest dystrofia mięśniowa?

Zawartość

• Rodzaje dystrofii mięśniowej
• Objawy dystrofii mięśniowej
• Przyczyny
• Diagnoza
• Leczenie

Dystrofia mięśniowa (MD) reprezentuje grupę dziewięciu dziedzicznych zaburzeń mięśni, które obejmują połączenie osłabienia i zaniku mięśni, chociaż niektóre typy choroby mają również inne cechy. MD może rozpocząć się w niemowlęctwie lub dzieciństwie lub później. Rozpoznanie zwykle rozpoczyna się od oceny objawów, ale zostaje potwierdzone dopiero po przeprowadzeniu szczegółowych testów. Chociaż nie jest znane lekarstwo na dystrofię mięśniową, leczenie może spowolnić postęp i złagodzić objawy.

Chociaż MD jest uważana za rzadką, stała się powszechnie znana głównie dzięki Labor Day Telethon Stowarzyszenia Muscular Dystrophy Association, który był prowadzony przez wiele lat przez Jerry'ego Lewisa i prowadzony w latach 1966-2015.

Rodzaje dystrofii mięśniowej

Dziewięć podtypów MD może wpływać na to, które części ciała są dotknięte chorobą, w jakim stopniu i jak szybko. Oni są:

• Dystrofia mięśniowa Duchenne'a:Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) jest najczęstszą postacią dystrofii mięśniowej w wieku dziecięcym, z objawami typowo rozpoczynającymi się w wieku od 2 do 6 lat. Występuje głównie u chłopców, chociaż dziewczynki mogą być dotknięte łagodnie. DMD dotyka około 1 na 3500 żywych urodzeń mężczyzn (około 20 000 nowych przypadków każdego roku) i dotyka dzieci ze wszystkich grup etnicznych.
• Dystrofia mięśniowa Beckera:Ta forma jest podobna do DMD, ale zaczyna się później i rozwija się wolniej.
• Dystrofia mięśniowa miotoniczna: Znana również jako choroba Steinerta lub MMD, jest to najczęstsza forma dystrofii mięśniowej dorosłych. Rozpoczyna się osłabieniem mięśni twarzy, a następnie przechodzi na stopy i dłonie. Kobieta z miotonicznym MD może urodzić niemowlę z wrodzoną postacią choroby.
• Wrodzona dystrofia mięśniowa:Wrodzona dystrofia mięśniowa to grupa dystrofii mięśniowych, które są obecne po urodzeniu. Ta forma MD może dotyczyć zarówno chłopców, jak i dziewcząt.
• Dystrofia mięśniowo-obręczy:Dystrofia mięśniowo-kończynowa rozpoczyna się u obu płci w wieku nastoletnim lub wczesnym i zaczyna się w biodrach.
• Dystrofia mięśniowo-łopatkowo-ramienna:Dystrofia mięśniowo-łopatkowo-ramienna (FSH MD) rozpoczyna się w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości i dotyka obu płci. FSH MD wpływa przede wszystkim na mięśnie twarzy, łopatek i ramion.
• Dystrofia mięśniowa gałki ocznej:Dystrofia mięśniowo-gardłowo-oczna na ogół rozpoczyna się w czwartej lub piątej dekadzie życia i dotyka oczu i gardła.
• Dystrofia dystalna mięśniowa:Dystrofia dystalna mięśni obejmuje szereg chorób mięśni, które rozpoczynają się w wieku dorosłym i dotyczą głównie kończyn.
• Dystrofia mięśniowa Emery'ego-Dreifussa:Dystrofia mięśniowa Emery'ego-Dreifussa jest mniej powszechną postacią MD w dzieciństwie, która dotyka głównie chłopców. Słabość jest mniej dotkliwa niż w przypadku DMD.

Objawy dystrofii mięśniowej

Postępujące osłabienie mięśni jest charakterystycznym objawem wszystkich typów dystrofii mięśniowej, chociaż zaatakowane mięśnie mogą się różnić w zależności od wieku osoby, typu MD i od tego, jak długo choruje.

Ogólnie rzecz biorąc, oznaki i objawy dystrofii mięśniowej zwykle pojawiają się między wczesnym dzieciństwem a nastolatkami, ale mogą rozpocząć się we wczesnej dorosłości w niektórych postaciach choroby, takich jak MD Facioscapulohumeral.

Czasami może się wydawać, że małe dzieci z dystrofią mięśniową mają opóźnienie w rozwoju zdolności motorycznych lub mogą przeoczyć pewne kamienie milowe z powodu takich niedoborów.

Podczas gdy osłabienie mięśni jest głównym skutkiem tego stanu, najbardziej widoczne objawy pojawiają się, gdy dana osoba próbuje jednocześnie używać kilku mięśni obciążonych. Osłabienie mięśni zazwyczaj dotyczy dużych mięśni tułowia, a nie małych mięśni palców rąk i nóg. Dlatego objawy mogą nie być oczywiste we wczesnych stadiach.

Wczesne objawy mogą obejmować:

• Spadanie
• Brodzenie podczas chodzenia
• Trudność w przejściu z pozycji siedzącej do stojącej
• Chodzenie na palcach

Późniejsze objawy mogą obejmować:

• Duszność
• Sztywność mięśni
• Dławienie się podczas połykania

Niedoskonała struktura mięśniowa dystrofii mięśniowej powoduje osłabienie iz czasem prowadzi do atrofii mięśni (utraty mięśnia). Często komórki tłuszczowe zastępują mięsień, przez co mięśnie wydają się normalne lub nawet duże, mimo że są naprawdę mniejsze niż normalnie.

Oznaki i objawy dystrofii mięśniowej

Przyczyny

Dystrofia mięśniowa jest spowodowana brakiem pewnych białek potrzebnych do budowy i funkcji mięśni. W szczególności wiele typów MD jest spowodowanych brakiem lub defektem dystrofiny, białka, które pomaga zoptymalizować funkcję mięśni.

Większość typów dystrofii mięśniowej to choroby dziedziczne sprzężone z chromosomem X, co oznacza, że ​​częściej występują u chłopców, którzy dziedziczą chorobę po matkach.

Kobiety mają dwa chromosomy X, z których każdy może być nosicielem choroby. Jeśli jeden z chromosomów kobiety koduje normalną produkcję białek mięśniowych, a drugi nie, może w ogóle nie mieć objawów MD (to samo dotyczy jej córki). Jednakże, ponieważ wszyscy chłopcy dziedziczą X swojego parowania chromosomów XY od swoich matek, będą manifestować chorobę, jeśli odziedziczony przez nich X jest wadliwy.

Naukowcy odkryli ponad 30 genów odpowiedzialnych za wywoływanie różnych typów MD, a testy genetyczne mogą ocenić odpowiednie warianty genów i ocenić, czy kobiety z rodzinną historią niektórych postaci choroby są nosicielkami.

Przyczyny i czynniki ryzyka dystrofii mięśniowej

Diagnoza

W szczególności DMD zwykle opiera się na rozwoju objawów w wieku przedszkolnym dziecka. Rodzice lub nauczyciele zaczynają zauważać, że chłopiec ma trudności z wchodzeniem po schodach lub nadążaniem za innymi dziećmi.

Narodowy Instytut Zdrowia (NIH) wymienia kilka testów, których lekarz może użyć do zdiagnozowania MD i określenia rodzaju. Testy te obejmują:

• Badania krwi: służą do pomiaru określonych enzymów związanych z rozpadem włókien mięśniowych. Na przykład badanie krwi na aktywność kinazy kreatynowej (CK lub CPK) może wykazywać podwyższone poziomy, które są 10 do 100 razy wyższe niż normalnie. Ten test wskazuje, że dochodzi do uszkodzenia mięśni, ale nie potwierdza diagnozy.
• EMG: Ten test mierzy reakcję mięśnia na stymulację nerwów i jest bardzo pomocny w potwierdzeniu, że osłabienie pacjenta jest spowodowane mięśniami, a nie problemami z nerwami.
• Można wykonać biopsje mięśni, aby zbadać tkankę mięśniową pod mikroskopem.
• Testy neurologiczne mogą pomóc wykluczyć obecność innych zaburzeń neurologicznych. Ponadto testy neurologiczne mogą ocenić osłabienie mięśni, refleks, koordynację i inne.
• Testy serca mogą służyć do zbierania informacji o tym, czy występuje upośledzenie czynności serca, które może być powikłaniem MD.
• Można przeprowadzić ocenę ćwiczeń, aby sprawdzić siłę i funkcję oddechową osoby.
• Obrazowanie, takie jak rezonans magnetyczny i ultradźwięki, może służyć do robienia zdjęć i zbierania informacji na temat jakości i gęstości tkanki mięśniowej.

Jak rozpoznaje się dystrofię mięśniową

Leczenie

Leczenie dystrofii mięśniowej ma na celu utrzymanie siły i mobilności ludzi jak najdłużej oraz radzenie sobie z innymi schorzeniami, które mogą rozwinąć się w wyniku osłabienia układu mięśniowo-szkieletowego.

Przewodnik po dyskusjach lekarzy zajmujących się dystrofią mięśniową

Pobierz nasz przewodnik do wydrukowania na kolejną wizytę u lekarza, który pomoże Ci zadać właściwe pytania.

ściągnij PDF

Leki

Leki, takie jak steroidy i inne leki immunosupresyjne, mogą być stosowane w celu spowolnienia postępu choroby, poprawy energii i złagodzenia objawów, ale mogą powodować poważne skutki uboczne, gdy są przyjmowane przez długi czas. W celu zmniejszenia drgawek i skurczów mięśni można stosować leki przeciwdrgawkowe.

Jeśli występuje nakładający się stan, taki jak problemy z sercem lub infekcja, lekarz może przepisać leki nasercowe lub antybiotyki. Co więcej, dla osób, u których zdiagnozowano DMD, Food and Drug Administration (FDA) zatwierdziła Eteplirsen, czyli Exondys 51, lek specjalnie wskazany do leczenia pacjentów z wariantem genetycznym prowadzącym do niedoboru białka dystrofiny.

Terapia

Terapie fizyczne, zajęciowe, terapie mowy i oddechowe mogą pomóc ludziom w utrzymaniu zakresu ruchu, mobilności, codziennych czynności, mowy i komunikacji, połykania i czynności płuc. Ponadto niektórzy terapeuci mogą zalecić urządzenia wspomagające, takie jak szelki, laski, chodziki i wózki inwalidzkie wspierające osłabione mięśnie.

Operacja

NIH informuje, że pacjenci z MD mogą wymagać operacji w celu skorygowania różnych problemów. Rodzaje operacji mogą obejmować wszczepienie rozrusznika serca, gdy występują problemy z sercem, operację poprawiającą ustawienie kręgosłupa, gdy skrzywienie kręgosłupa (skolioza ) utrudnia oddychanie i zabiegi chirurgiczne mające na celu usunięcie zaćmy z oczu i poprawę widzenia. W przypadkach DMD niektórzy pacjenci mogą wymagać chirurgicznego umieszczenia rurki tracheostomijnej w tchawicy (tchawicy) ze względu na nasilenie problemów z oddychaniem, a niektórzy mogą wymagać respiratora.

Jak leczy się dystrofię mięśniową

Słowo od Verywell

Otrzymanie diagnozy MD może być niesamowicie przytłaczające. Chociaż obecnie nie ma lekarstwa na MD, społeczność medyczna poczyniła ogromne postępy w zrozumieniu tej choroby i poprawie oczekiwanej długości życia oraz jakości życia osób z nią żyjących. Niezależnie od tego, czy u Ciebie lub Twojej bliskiej osoby zdiagnozowano MD (lub po prostu chcesz dowiedzieć się więcej na ten temat), uzbrój się w jak najwięcej informacji, aby móc podejmować decyzje, które są odpowiednie dla Ciebie i Twojej rodziny.

Dystrofia mięśniowa: objawy, objawy i powikłania