Zawartość
Dystrofia mięśniowa miotoniczna, która jest czasami nazywana dystrofią miotoniczną, jest rodzajem dystrofii mięśniowej. Szacuje się, że choroba dotyka około jednej na 8 000 osób na całym świecie. Istnieją dwa typy miotonicznej dystrofii mięśniowej, opisane jako typ 1 (DM 1) i typ 2 (DM 2). DM 1 jest również nazywany chorobą Steinerta.Dystrofia mięśniowa miotoniczna powoduje osłabienie mięśni szkieletowych i narządów wewnętrznych, w tym serca, mięśni wspomagających oddychanie i mięśni układu pokarmowego. Dystrofia mięśniowa miotoniczna zwykle charakteryzuje się również opóźnionym rozluźnieniem mięśni.
Objawy
Objawy miotonicznej dystrofii mięśniowej mogą pojawić się w każdym wieku od niemowlęctwa do 40 roku życia. Jeśli Ty lub Twoje dziecko macie DM 1 lub DM 2, mogą wystąpić niektóre z poniższych objawów.
Osłabienie mięśni szkieletowych
Mięśnie szkieletowe to dobrowolne mięśnie przyczepione do kości. Poruszają rękami, nogami, głową, szyją i tułowiem. Mogą być łagodne do umiarkowanie słabych przy 1 lub 2 DM, ale te mięśnie nie ulegają całkowitemu sparaliżowaniu.
Przykładem może być próba zaciśnięcia ręki, ale czynność ta trwa dłużej, niż chcesz.
Atropia miesni
Atrofia to utrata mięśni, która powoduje dalsze osłabienie, a także powoduje pojawienie się przerzedzonych mięśni.
Myotonia
Zwiększone napięcie mięśni w miotonicznej dystrofii mięśniowej jest określane jako miotonia i objawia się przedłużonym skurczem i spowolnionym rozluźnieniem mięśni. Oznacza to, że gdy mięsień się poruszy, powrót do stanu rozluźnienia zajmuje kilka sekund dłużej niż zwykle.
Miotonia może wpływać na mięśnie szkieletowe, a także mięśnie narządów wewnętrznych. Może to być bardzo subtelny objaw, gdy wpływa na mięśnie szkieletowe, ale może powodować poważne objawy w narządach wewnętrznych organizmu. Na przykład może powodować powolne bicie serca lub spowolnienie funkcji trawiennej.
Problemy trawienne
Słabe mięśnie żołądkowo-jelitowe i długotrwały skurcz mogą powodować ból brzucha, zaparcia i problemy z woreczkiem żółciowym.
Problemy sercowe
Osłabienie mięśnia sercowego w tym stanie może powodować zmniejszenie mocy każdego skurczu serca, co może objawiać się zmęczeniem. Dystrofia miotoniczna może również wpływać na układ elektryczny serca, potencjalnie powodując bradykardię (wolne tętno, które może powodować osłabienie, zmęczenie, zawroty głowy lub omdlenie) lub częstoskurcz komorowy, który może spowodować nagłą śmierć. Problemy z sercem są częstsze w DM 1 niż w DM 2.
Zaćma
Postępujący (stopniowo pogarszający się) problem z oczami charakteryzujący się niewyraźnym widzeniem, zaćma (bardzo częsta wraz z wiekiem) występuje częściej iw młodszym wieku z miotoniczną dystrofią mięśniową.
Insulinooporność
Stan chorobowy charakteryzujący się wysokim poziomem glukozy we krwi, insulinooporność jest często związana z oboma typami miotonicznej dystrofii mięśniowej.
Wczesne łysienie typu męskiego
Mężczyźni częściej niż kobiety doświadczają wczesnego łysienia, ale kobiety z DM 1 lub DM 2 mogą również mieć wypadanie włosów.
Charakterystyczny wygląd twarzy
To często sugeruje lekarzom, że dystrofia miotoniczna może być diagnozą do rozważenia. Ten charakterystyczny wygląd często obejmuje opadanie powiek (opadające powieki), obwisłą szczękę, wąską twarz. Objawy te są spowodowane osłabieniem mięśni twarzy.
DM 1
DM 1 zwykle rozpoczyna się w okresie niemowlęcym, ale może rozpocząć się w dowolnym momencie życia danej osoby. Opisywano go jako początek wrodzony, początek w wieku młodzieńczym i początek w wieku dorosłym, na podstawie wieku, w którym zaczynają się objawy. Objawy obejmują osłabienie mięśni szkieletowych, atrofię i miotonię, które z czasem stopniowo się pogarszają. Najczęściej atakowane mięśnie szkieletowe obejmują mięśnie twarzy, dłonie, stopy i szyję.
Problemy z sercem są częste w DM 1, a osłabienie mięśni może również przeszkadzać w oddychaniu, szczególnie podczas snu. Najczęstszym problemem trawiennym są zaparcia, ale może również wystąpić biegunka. Kobiety mogą mieć problemy podczas porodu z powodu osłabienia i przedłużających się skurczów mięśni macicy. Niektóre osoby z DM 1 mogą mieć problemy z uczeniem się przez całe życie.
DM 2
DM 2 rozpoczyna się w wieku dorosłym, zwykle w wieku od 20 do 40 lat. Objawy obejmują osłabienie mięśni szkieletowych, atrofię, miotonię i powiększenie łydek. Najczęściej atakowane mięśnie obejmują mięśnie ud, ramion i tułowia. Zajęcie serca, problemy trawienne i problemy z ciążą nie są powszechne.
Ogólnie objawy i progresja cukrzycy 2 nie są tak poważne jak objawy cukrzycy 1 i nie są związane z problemami poznawczymi.
Przyczyny
Dystrofia mięśniowa miotoniczna jest chorobą dziedziczną. Każdy z tych dwóch typów jest spowodowany innym błędem genetycznym, który skutkuje wadliwą funkcją mięśni.
Genetyka DM 1 jest spowodowane defektem białka, które normalnie pomaga efektywnie funkcjonować mięśni szkieletowych i serca. Jest to dziedziczna choroba autosomalna dominująca, co oznacza, że osoba, która odziedziczy defekt genetyczny od jednego z rodziców, rozwinie tę chorobę. Rodzice, którzy cierpią na tę chorobę, przekażą wady genetyczne połowie swoich dzieci. Gen dotknięty chorobą nazywany jest genem kinazy białkowej dystrofii miotonicznej i znajduje się na chromosomie 19.
Genetyka DM 2 jest spowodowane defektem białka mięśniowego zwanego komórkowym białkiem wiążącym kwas nukleinowy (CNBP). Białko to jest obecne w całym organizmie i występuje go częściej w mięśniu szkieletowym i mięśniu sercowym. Podobnie jak DM 1, DM 2 jest również autosomalna dominująca. Jest to spowodowane defektem genu CNBP, który znajduje się na chromosomie trzecim.
Wady genetyczne DM 1 i DM 2 są opisane jako mutacje ekspansyjne, które są mutacjami (zmianami) w kodzie genetycznym charakteryzującym się nieprawidłowo wydłużonymi niciami DNA, które powodują tworzenie wadliwych białek.
Nie jest do końca jasne, dlaczego niektóre powiązane problemy, które nie wpływają bezpośrednio na mięśnie (insulinooporność, łysienie i zaćma) rozwijają się w przypadku DM1 i DM2.
Wada genetyczna DM 1 wiąże się z problemem zwanym antycypacją, czyli z każdym pokoleniem wczesnym początkiem objawów. Ten problem występuje z przyczyn biologicznych, a nie psychologicznych. Z każdym pokoleniem ekspansja DNA może się wydłużać, powodując bardziej oczywisty efekt niedoboru białka. Przewidywanie nie jest cechą DM 2.
Diagnoza
Dystrofia mięśniowa miotoniczna jest jednym z rodzajów dystrofii mięśniowej, a objawy często przypominają objawy innych dystrofii mięśniowych.
Ogólnie istnieje dziewięć typów dystrofii mięśniowej i chociaż wszystkie powodują osłabienie mięśni, ich objawy różnią się nieznacznie od siebie i każdy z nich jest spowodowany różnymi defektami genetycznymi.
Dystrofię mięśniową miotoniczną rozpoznaje się na podstawie objawów, badania przedmiotowego i testów diagnostycznych. Metody te nie potwierdzają diagnozy z absolutną pewnością, a DM 1 i DM 2 można potwierdzić badaniami genetycznymi.
Badanie lekarskie
Jeśli Ty lub Twoje dziecko macie objawy miotonicznej dystrofii mięśniowej, lekarz rozpocznie badanie od dokładnego badania fizykalnego. Oczekuje się, że niektóre z Twoich mięśni będą lekko osłabione, a także możesz wykazywać oznaki miotonii z widocznym opóźnieniem podczas rozluźniania mięśni. Ten stan charakteryzuje się również miotonią perkusyjną, która jest długotrwałym skurczem mięśni, który występuje po tym, jak lekarz położy łagodny nacisk na mięśnie.
Twój lekarz może również zlecić testy diagnostyczne, jeśli masz objawy i oznaki miotonicznej dystrofii mięśniowej, w tym następujące.
Elektromiografia (EMG)
EMG to badanie elektryczne mięśni. Jest to bardzo przydatne i chociaż jest nieco niewygodne, nie jest bolesne. Podczas testu lekarz wprowadza w mięśnie małą igłę, która umożliwia pomiar aktywności mięśni i nerwów w komputerze.
Miotonia wytwarza specyficzny wzór w teście EMG, który jest zakresem częstotliwości skurczów mięśni (jak szybko kurczą się mięśnie) między 20 a 80 Hz i zmiennością amplitudy (wielkości skurczów mięśni).
Najbardziej charakterystyczną cechą miotonicznej dystrofii mięśniowej w EMG jest dźwięk, który jest opisywany jako przypominający przyspieszanie i zwalnianie silnika, często opisywany jako podobny do dźwięku nurkującego bombowca. Ktoś przeszkolony w wykonywaniu i interpretowaniu tego testu znałby ten dźwięk.
Biopsja mięśni
Biopsja mięśnia nie jest diagnostyczna dla miotonicznej dystrofii mięśniowej, ponieważ oczekuje się, że wykaże zwyrodnienie włókien mięśniowych, które jest powszechne w przypadku wielu typów miopatii (chorób mięśni) i dystrofii mięśni. Niemniej jednak możesz mieć biopsję mięśnia, jeśli lekarz tego potrzebuje, aby wykluczyć inny stan.
Biopsja mięśnia to próbka tkanki mięśniowej, zwykle pobrana z chorego mięśnia, która jest następnie badana pod mikroskopem. Jest to drobny zabieg chirurgiczny, który wymaga wstrzyknięcia miejscowego leku przeciwbólowego. Po zabiegu będziesz potrzebować szwów na ranę i będziesz musiał unikać nadmiernego ruchu lub naciągania obszaru biopsji przez około tydzień, aż się zagoi.
Leczenie
Nie ma lekarstwa ani na DM 1, ani na DM 2. Leczenie koncentruje się na łagodzeniu objawów i zapobieganiu powikłaniom.
Znieczulenie
Opieka anestezjologiczna jest jednym z najważniejszych aspektów leczenia dystrofii mięśniowej miotonicznej.Jeśli masz ten stan, rutynowe znieczulenie ogólne może być szczególnie niebezpieczne, ponieważ mięśnie kontrolujące serce i mięśnie oddechowe (oddechowe) mogą rozluźniać się bardziej niż zwykle lub dłużej niż zwykle w odpowiedzi na leki stosowane do znieczulenia.
Aby uniknąć powikłań, podczas zabiegów chirurgicznych wymagających znieczulenia ogólnego konieczna jest konsultacja z doświadczonym anestezjologiem, który dokładnie monitoruje stan pacjenta.
Problemy sercowe
Regularna ocena czynności serca jest częścią postępowania w przypadku miotonicznej dystrofii mięśniowej. Leczenie zaburzeń rytmu serca i niewydolności serca zostanie rozpoczęte, jeśli i kiedy zostaną zidentyfikowane jakiekolwiek problemy z sercem. Jeśli masz bradykardię, która nie ustępuje po zastosowaniu leków, może być konieczne chirurgiczne wszczepienie rozrusznika serca w celu regulacji rytmu serca.
Funkcja oddechowa
Podobnie jak w przypadku czynności serca, funkcja oddechowa będzie regularnie oceniana. Jeśli pojawią się problemy z oddychaniem, zostaniesz leczony tlenem lub może zostać przepisany mechaniczny aparat oddechowy. Ten typ wspomagającego oddychania jest zwykle potrzebny do snu i rzadko jest potrzebny w godzinach czuwania.
Insulinooporność
jaOporność na nsulinę powoduje podwyższony poziom cukru we krwi, co może powodować poważne komplikacje zdrowotne. Oporność na insulinę można łatwo zdiagnozować za pomocą badania krwi i można ją dobrze kontrolować za pomocą diety i leków, aby zapobiec powikłaniom. Ze względu na ryzyko insulinooporności ważne jest, aby regularnie kontrolować poziom cukru we krwi, jeśli masz 1 lub 2 DM.
Problemy trawienne
Jeśli masz problemy z trawieniem z powodu miotonicznej dystrofii mięśniowej, Twój lekarz może skierować Cię do specjalisty trawiennego, który otrzyma wskazówki dietetyczne i ewentualnie leki, aby złagodzić objawy.
Problemy położnicze
Jeśli masz cukrzycę typu 1, położnik specjalizujący się w medycynie matki i płodu, który jest zaznajomiony z chorobami wysokiego ryzyka, powinien zarządzać Twoją opieką prenatalną i porodem. Twoi lekarze będą uważnie monitorować Twoją ciążę i poród iw razie potrzeby dostosowywać się do nieoczekiwanych komplikacji. Ze względu na problemy z mięśniami, które mogą wystąpić, możesz potrzebować cięcia cesarskiego, ale tego typu decyzja zależy od Twojej konkretnej sytuacji.
Przewodnik po dyskusjach lekarzy zajmujących się dystrofią mięśniową
Pobierz nasz przewodnik do wydrukowania na kolejną wizytę u lekarza, który pomoże Ci zadać właściwe pytania.
Korona
Zmęczenie, trudności w nauce i osłabienie mięśni towarzyszące dystrofii mięśniowej miotonicznej to wyzwania wymagające zindywidualizowanych strategii. Tych problemów nie można leczyć za pomocą leków ani fizjoterapii, ale raczej dostosowując styl życia.
Ważne jest, aby odpocząć, gdy czujesz się senny lub fizycznie wyczerpany, gdy masz miotoniczną dystrofię mięśniową.
Jeśli uważasz, że trudności w nauce mogą stanowić problem, najlepiej jak najszybciej przeprowadzić formalną ocenę i podjąć kroki w celu zapewnienia, że Ty lub Twoje dziecko zapisacie się do odpowiedniego programu edukacyjnego.
Jeśli osłabienie mięśni wiąże się z zadławieniem się jedzeniem, najlepiej poddać się ocenie mowy i połykania oraz przyjąć strategie bezpiecznego jedzenia, takie jak ostrożne przeżuwanie i połykanie pokarmu lub spożywanie miękkich pokarmów.
Słowo od Verywell
Jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka zdiagnozowano miotoniczną dystrofię mięśniową, trudno jest przewidzieć, jak poważny będzie to stan, ponieważ może dotyczyć każdej osoby z różnym stopniem nasilenia. Zwróć uwagę na objawy i omów wszelkie zmiany z lekarzem. Ponieważ jest to stan autosomalny dominujący, możesz mieć dziecko z tą chorobą, jeśli Ty lub Twój współmałżonek ją macie. Zapewniamy, że przy dobrej opiece medycznej wszelkie problemy medyczne związane z miotoniczną dystrofią mięśniową można zwykle znacznie zmniejszyć.
Przegląd dystrofii mięśniowej