Zawartość
- Statystyka
- Objawy i symptomy
- Gdzie rozprzestrzeniają się neuroblastomy (przerzuty)
- Diagnoza
- Badanie przesiewowe neuroblastoma
- Inscenizacja
- Międzynarodowy system klasyfikacji ryzyka neuroblastoma (INRGSS)
- Przyczyny i czynniki ryzyka
- Zabiegi
- Spontaniczna remisja
- Rokowanie
- Znajdowanie wsparcia
W szczególności neuroblastoma obejmuje komórki nerwowe, które są częścią współczulnego układu nerwowego. Współczulny i przywspółczulny układ nerwowy są częściami autonomicznego układu nerwowego, systemu, który kontroluje procesy w ciele, o których normalnie nie musimy myśleć, takie jak oddychanie i trawienie. Współczulny układ nerwowy jest odpowiedzialny za reakcję „walcz lub uciekaj”, która pojawia się, gdy jesteśmy zestresowani lub przestraszeni.
Współczulny układ nerwowy obejmuje obszary zwane zwojami nerwowymi, które znajdują się na różnych poziomach ciała. W zależności od tego, gdzie w tym układzie zaczyna się nerwiak zarodkowy, może on zaczynać się w nadnerczach (w przybliżeniu w jednej trzeciej przypadków), brzuchu, miednicy, klatce piersiowej lub szyi.
Statystyka
Neuroblastoma jest częstym rakiem wieku dziecięcego, stanowiącym 7% przypadków raka w wieku poniżej 15 lat i 25% przypadków raka, które rozwijają się w pierwszym roku życia. W związku z tym jest to najczęstszy rodzaj raka u niemowląt. Występuje nieco częściej u mężczyzn niż u kobiet. Około 65 procent nerwiaków zarodkowych jest diagnozowanych przed ukończeniem 6. miesiąca życia, a ten typ raka występuje rzadko po osiągnięciu wieku 10 lat. Neuroblastoma jest odpowiedzialna za około 15 procent zgonów dzieci związanych z rakiem.
Objawy i symptomy
Oznaki i objawy neuroblastoma mogą się różnić w zależności od tego, gdzie w ciele powstają, a także od tego, czy rak rozprzestrzenił się na inne regiony.
Najczęstszym objawem jest duży guz brzucha. Guz może również wystąpić w innych regionach, w których obecne są zwoje, takich jak klatka piersiowa, miednica lub szyja. Może występować gorączka, a dzieci mogły cierpieć z powodu utraty wagi lub „niepowodzenia w rozwoju”.
Gdy rak rozprzestrzenił się (najczęściej do szpiku kostnego, wątroby lub kości), mogą występować inne objawy. Przerzuty za i wokół oczu (przerzuty okołooczodołowe) mogą powodować wybrzuszenie oczu niemowlęcia (wytrzeszcz) i cienie pod oczami. Przerzuty do skóry mogą powodować niebieskawo-czarne plamy (wybroczyny), co dało początek określeniu „dziecko muffinki jagodowej”. Nacisk na kręgosłup spowodowany przerzutami do kości może powodować objawy jelitowe lub pęcherzowe. Przerzuty do kości długich często powodują ból i mogą powodować patologiczne złamania (złamanie kości osłabionej z powodu raka kości).
Gdzie rozprzestrzeniają się neuroblastomy (przerzuty)
Neuroblastoma może rozprzestrzeniać się z pierwotnego miejsca poprzez krwiobieg lub układ limfatyczny. Obszary ciała, do których najczęściej się rozprzestrzenia to:
- Kości (powodujące ból kości i utykanie)
- Wątroba
- Płuca (powodujące duszność lub trudności w oddychaniu)
- Szpik kostny (powodujący bladość i osłabienie z powodu anemii)
- Okolica oczodołowa (wokół oczu powodujące wybrzuszenie)
- Skóra (powodująca wygląd muffinki jagodowej)
Diagnoza
Diagnoza nerwiaka zarodkowego zwykle obejmuje zarówno badania krwi w poszukiwaniu markerów (substancji wydzielanych przez komórki rakowe), jak i badania obrazowe.
W ramach współczulnego układu nerwowego komórki nerwiaka niedojrzałego wydzielają hormony zwane katecholaminami. Należą do nich hormony, takie jak epinefryna, norepinefryna i dopamina. Substancje najczęściej mierzone w diagnostyce nerwiaka niedojrzałego to kwas homowanilinowy (HVA) i kwas wanilinomigdałowy (VMA). HVA i VMA to metabolity (produkty rozpadu) norepinefryny i dopaminy.
Badania obrazowe wykonywane w celu oceny guza (i poszukiwania przerzutów) mogą obejmować tomografię komputerową, rezonans magnetyczny i badanie PET. W odróżnieniu od CT i MRI, które są badaniami „strukturalnymi”, skany PET są badaniami „funkcjonalnymi”. W tym teście do krwiobiegu wstrzykuje się niewielką ilość radioaktywnego cukru. Szybko rosnące komórki, takie jak komórki nowotworowe, pobierają więcej tego cukru i można je wykryć za pomocą obrazowania.
Zwykle wykonuje się również biopsję szpiku kostnego, ponieważ guzy te zwykle przenoszą się do szpiku kostnego.
Unikalnym testem dla neuroblastoma jest skan MIBG. MIBG oznacza meta-jodobenzylguanidynę. Komórki nerwiaka niedojrzałego absorbują MIBG, który jest połączony z radioaktywnym jodem. Badania te są pomocne w ocenie przerzutów do kości, a także zajęcia szpiku kostnego.
Innym często wykonywanym testem jest badanie amplifikacji MYCN. MYCN to gen ważny dla wzrostu komórek. Niektóre neuroblastomy mają nadmiar kopii tego genu (ponad 10 kopii), co jest określane jako „amplifikacja MYCH”. Neuroblastomy z amplifikacją MYCN rzadziej reagują na leczenie neuroblastoma i częściej dają przerzuty do innych obszarów ciała.
Badanie przesiewowe neuroblastoma
Ponieważ poziomy kwasu wanilinomigdałowego i kwasu homowanilinowego w moczu są dość łatwe do uzyskania, a od 75 do 90 procent neuroblastoma stwierdza się nieprawidłowe poziomy, debatowano nad możliwością przeprowadzenia badań przesiewowych wszystkich dzieci pod kątem tej choroby.
Badania dotyczyły badań przesiewowych za pomocą tych testów, zwykle w wieku 6 miesięcy. Chociaż badania przesiewowe obejmują więcej dzieci z nerwiakiem niedojrzałym we wczesnym stadium, nie wydaje się, aby miały one wpływ na śmiertelność z powodu tej choroby i obecnie nie są zalecane.
Inscenizacja
Podobnie jak w przypadku wielu innych nowotworów, neuroblastoma dzieli się na etapy I i IV w zależności od stopnia rozprzestrzeniania się raka. Etapy obejmują:
- Etap I - W I stadium choroby guz jest zlokalizowany, chociaż mógł rozprzestrzenić się na pobliskie węzły chłonne. Na tym etapie guz można całkowicie usunąć podczas operacji.
- Etap II - guz jest ograniczony do obszaru, w którym się rozpoczął, i może dojść do zajęcia pobliskich węzłów chłonnych, ale guza nie można całkowicie usunąć chirurgicznie.
- Etap III - Guz nie może być usunięty chirurgicznie (jest nieoperacyjny). Może rozprzestrzenić się na pobliskie lub regionalne węzły chłonne, ale nie na inne obszary ciała.
- Stopień IV - Stopień IV obejmuje każdy guz dowolnej wielkości z węzłami chłonnymi lub bez nich, który rozprzestrzenił się do kości, szpiku kostnego, wątroby lub skóry.
- Stadium IV-S - Specjalna klasyfikacja stopnia IV-S jest przeprowadzana dla guzów zlokalizowanych, ale mimo to rozprzestrzenił się do szpiku kostnego, skóry lub wątroby u niemowląt w wieku poniżej jednego roku. Może to obejmować szpik kostny, ale guz jest obecny w mniej niż 10 procentach szpiku kostnego.
Około 60 do 80 procent dzieci jest diagnozowanych, gdy rak jest w stadium IV.
Międzynarodowy system klasyfikacji ryzyka neuroblastoma (INRGSS)
International Neuroblastoma Risk Group Staging System to kolejny sposób definiowania neuroblastoma i dostarcza informacji o „ryzyku” raka, innymi słowy, o tym, jakie jest prawdopodobieństwo wyleczenia guza.
Przy użyciu tego systemu guzy są klasyfikowane jako wysokiego lub niskiego ryzyka, co pomaga ukierunkować leczenie.
Przyczyny i czynniki ryzyka
Większość dzieci z nerwiakiem zarodkowym nie ma w rodzinie tej choroby. To powiedziawszy, uważa się, że mutacje genetyczne są odpowiedzialne za około 10 procent neuroblastoma.
Mutacje w genie ALK (kinaza chłoniaka anaplastycznego) są główną przyczyną rodzinnego nerwiaka niedojrzałego. Mutacje zarodkowe w PHOX2B zidentyfikowano w podgrupie rodzinnego nerwiaka niedojrzałego.
Inne możliwe czynniki ryzyka, które zostały zaproponowane, obejmują palenie przez rodziców, spożywanie alkoholu, niektóre leki w czasie ciąży i narażenie na określone chemikalia, ale w tej chwili nie jest pewne, czy odgrywają one rolę, czy nie.
Zabiegi
Istnieje kilka opcji leczenia neuroblastoma. Wybór tych będzie zależał od tego, czy operacja jest możliwa, i innych czynników. To, czy guz jest „wysokiego ryzyka” według INCRSS, również odgrywa rolę w wyborze leczenia, a wybory są zwykle dokonywane w oparciu o to, czy guz należy do wysokiego, czy niskiego ryzyka. Dostępne opcje:
- Operacja - O ile nerwiak niedojrzały nie rozprzestrzenił się (stopień IV), zwykle wykonuje się zabieg chirurgiczny, aby usunąć jak najwięcej guza. Jeśli operacja nie jest w stanie usunąć całego guza, zwykle zaleca się dodatkowe leczenie chemioterapią i radioterapią.
- Chemoterapia - Chemioterapia polega na stosowaniu leków, które zabijają szybko dzielące się komórki. W związku z tym może powodować skutki uboczne ze względu na jego wpływ na normalne komórki organizmu, które szybko się dzielą, takie jak szpik kostny, mieszki włosowe i przewód pokarmowy. Leki chemioterapeutyczne powszechnie stosowane w leczeniu nerwiaka niedojrzałego obejmują cytoksan (cyklofosfamid), adriamycynę (doksorubicynę), platinol (cisplatynę) i etopozyd. Dodatkowe leki są zwykle stosowane, jeśli guz jest uważany za wysokiego ryzyka.
- Przeszczep komórek macierzystych - Inną opcją leczenia jest chemioterapia wysokodawkowa i radioterapia, a następnie przeszczep komórek macierzystych. Przeszczepy te mogą być autologiczne (z wykorzystaniem własnych komórek dziecka, które są pobierane przed chemioterapią) lub allogeniczne (z wykorzystaniem komórek od dawcy, takiego jak rodzic lub dawca niespokrewniony).
- Inne zabiegi - W przypadku nawracających nowotworów inne kategorie leczenia, które można rozważyć, obejmują terapię retinoidami, immunoterapię i terapię celowaną z inhibitorami ALK oraz inne metody leczenia, takie jak stosowanie związków wchłanianych przez komórki nerwiaka niedojrzałego przyczepione do cząstek radioaktywnych.
Spontaniczna remisja
Zjawisko określane jako spontaniczna remisja może wystąpić, zwłaszcza u dzieci, które mają guzy mniejsze niż 5 cm (2 1/2 cala), są w stadium I lub II i mają mniej niż rok.
Do samoistnej remisji dochodzi, gdy guzy „znikają” same, bez żadnego leczenia. Chociaż zjawisko to jest rzadkie w przypadku wielu innych nowotworów, nie jest rzadkością w przypadku nerwiaka niedojrzałego, zarówno w przypadku guzów pierwotnych, jak i przerzutów. Nie jesteśmy pewni, co powoduje, że niektóre z tych guzów po prostu znikają, ale prawdopodobnie jest to w jakiś sposób związane z układem odpornościowym.
Rokowanie
Rokowanie w nerwiaku zarodkowym może się znacznie różnić u różnych dzieci. Wiek w momencie rozpoznania jest najważniejszym czynnikiem wpływającym na rokowanie. Dzieci zdiagnozowane przed pierwszym rokiem życia mają bardzo dobre rokowanie, nawet z zaawansowanym stadium neuroblastoma.
Czynniki, które są związane z rokowaniem nerwiaka niedojrzałego obejmują:
- Wiek w momencie rozpoznania
- Stadium choroby
- Odkrycia genetyczne, takie jak ploidia i amplifikacja
- Ekspresja niektórych białek przez guz
Znajdowanie wsparcia
Ktoś kiedyś powiedział, że jedyną rzeczą gorszą od samego raka jest to, że twoje dziecko ma raka, a to stwierdzenie jest bardzo prawdziwe. Jako rodzice chcemy oszczędzić naszym dzieciom bólu. Na szczęście w ostatnich latach wiele uwagi poświęcono potrzebom rodziców dzieci chorych na raka. Istnieje wiele organizacji mających na celu wspieranie rodziców dzieci chorych na raka, a także wiele grup i społeczności wsparcia osobistego i internetowego. Grupy te pozwalają ci rozmawiać z innymi rodzicami, którzy stoją przed podobnymi wyzwaniami i uzyskać wsparcie wynikające ze świadomości, że nie jesteś sam. Poświęć chwilę, aby zapoznać się z organizacjami wspierającymi rodziców, którzy mają dziecko chore na raka.
Ważne jest, aby wspomnieć również o rodzeństwie - dzieciach, które radzą sobie z emocjami związanymi z posiadaniem rodzeństwa chorego na raka, a często spędzają znacznie mniej czasu z rodzicami. Istnieją organizacje wspierające, a nawet obozy stworzone z myślą o potrzebach dzieci, które stoją przed tym, czego większość ich przyjaciół nie byłaby w stanie zrozumieć. CancerCare dysponuje środkami na pomoc rodzeństwu dziecka chorego na raka. Celem SuperSibs jest pocieszanie i wzmacnianie pozycji dzieci, które mają rodzeństwo chorego na raka i ma kilka różnych programów, aby zaspokoić potrzeby tych dzieci. Możesz również chcieć sprawdzić obozy i rekolekcje dla rodzin i dzieci chorych na raka.
Słowo od Verywell
Neuroblastoma jest najczęstszym typem raka u dzieci w pierwszym roku życia, ale występuje rzadko w późniejszym dzieciństwie lub w wieku dorosłym. Objawy często obejmują stwierdzenie guza w jamie brzusznej lub objawy, takie jak wysypka „muffinki jagodowej”.
Dostępnych jest wiele opcji leczenia zarówno dla neuroblastoma, który właśnie został zdiagnozowany, jak i tych, które nawróciły. Rokowanie zależy od wielu czynników, ale przeżycie jest największe, gdy choroba jest diagnozowana w pierwszym roku życia, nawet jeśli jest szeroko rozpowszechniona. W rzeczywistości niektóre nerwiaki zarodkowe, zwłaszcza u młodych niemowląt, ustępują samoistnie bez leczenia.
Nawet jeśli rokowanie jest dobre, nerwiak zarodkowy jest druzgocącą diagnozą dla rodziców, którzy woleliby mieć diagnozę sami, niż mieć swoje dzieci w obliczu raka. Na szczęście w ostatnich latach dokonano ogromnych badań i postępów w leczeniu nowotworów wieku dziecięcego, a co roku opracowywane są nowe metody leczenia.