Zawartość
- Zrozumienie trisomii
- Zespół Edwardsa (trisomia 18)
- Zespół Patau (trisomia 13)
- Zespół Warkany'ego (trisomia 8)
- Trisomia 16
- Trisomia 22
- Trisomia 9
- Zespół Klinefeltera (zespół XXY)
- Zespół potrójnego X (zespół XXX, trisomia X)
- Syndrom XYY
Zrozumienie trisomii
Gen jest zasadniczo spakowaną wiązką chromosomów, które zawierają wszystkie zakodowane informacje związane z naszym składem fizjologicznym i funkcją metaboliczną. Każdy gen zazwyczaj zawiera 46 chromosomów, z których 23 dziedziczymy odpowiednio po naszych matkach i ojcach.
Spośród nich 22 pary to autosomy, które określają nasze wyjątkowe cechy biologiczne i fizjologiczne. Dwudziesta trzecia para to chromosomy płci (znane jako X lub Y), które określają, czy jesteśmy biologicznie kobietami czy mężczyznami.
W rzadkich przypadkach może wystąpić błąd kodowania, gdy komórka dzieli się podczas rozwoju płodu. Zamiast czystego podziału na dwa identyczne chromosomy, nowo podzielony chromosom będzie miał dodatkowy materiał genetyczny. Może to prowadzić do pełnej trisomii (w której tworzony jest cały trzeci chromosom) lub częściowej trisomii (w której kopiowana jest tylko część chromosomu). Od tego momentu błąd będzie się powtarzał i powtarzał w miarę dalszego podziału komórki.
Zespół Downa, najczęstsze zaburzenie genetyczne u ludzi, jest określane jako trisomia 21, ponieważ w genie znajduje się dodatkowa kopia chromosomu 21. Podobnie nazywane są inne zaburzenia genetyczne.
Przyczyny i konsekwencje
Trisomie wpływające na chromosomy płci - w których samice zwykle mają dwa chromosomy X (XX), a mężczyźni mają chromosomy X i Y (XY) - są zwykle mniej dotkliwe. Autosomalne trisomie często powodują poważne upośledzenie fizyczne i intelektualne, szczególnie w pełni autosomalne trisomie, w przypadku których powszechna jest wczesna śmierć.
Oprócz wad wrodzonych trisomie mogą osłabiać żywotność ciąży. W rzeczywistości uważa się, że ponad połowa wszystkich poronień jest bezpośrednio związana z defektem chromosomalnym. Wiele z nich wynika z trisomii.
Nikt nie wie na pewno, dlaczego chromosom 21 jest tak podatny na trisomię. Ze wszystkich trisomii zidentyfikowanych przez naukowców wiadomo, że zespół Downa dotyka prawie jedno na 800 urodzeń na całym świecie.
Te inne trisomie są znacznie mniej powszechne, ale warto o nich wiedzieć.
Zespół Edwardsa (trisomia 18)
Zespół Edwardsa (trisomia 18) występuje rzadko, dotykając tylko jedno na 5000 urodzeń. Około 95 procent przypadków jest spowodowanych dodatkowym chromosomem 18. Pozostałe 5 procent przypadków jest spowodowanych błędem zwanym translokacją, w którym elementy budulcowe jednego chromosomu są wstawiane do drugiego.
Zespół Edwardsa charakteryzuje się niską masą urodzeniową, nieprawidłowo małą głową oraz wadami serca, nerek, płuc i innych narządów. Podczas gdy kilkoro dzieci z zespołem Edwardsa przeżywa do wieku dojrzewania, większość umiera w ciągu pierwszego roku (i często pierwszych dni) życia.
Zespół Patau (trisomia 13)
Zespół Pataua (trisomia 13) jest trzecim co do częstości autosomalnym zaburzeniem wśród noworodków, po zespole Downa i zespole Edwardsa. Większość przypadków dotyczy pełnej trisomii; bardzo mały odsetek jest spowodowany translokacją lub podobnym stanem zwanym mozaicyzmem, w którym następuje przegrupowanie chromosomowych bloków budulcowych.
Dzieci z zespołem Pataua często mają rozszczep warg i podniebienia, dodatkowe palce u rąk i nóg, wady serca, poważne wady mózgu oraz zniekształcone lub obrócone narządy wewnętrzne. Nasilenie objawów jest takie, że dziecko z zespołem Pataua rzadko przeżywa pierwszy miesiąc.
Zespół Warkany'ego (trisomia 8)
Zespół Warkany'ego (trisomia 8) jest częstą przyczyną poronienia i zwykle powoduje śmierć noworodka w ciągu pierwszych miesięcy. Dzieci urodzone z zespołem Warkany'ego zazwyczaj mają rozszczep podniebienia, charakterystyczne rysy twarzy, wady serca, wady rozwojowe stawów, nieprawidłowe lub brakujące rzepki oraz nieprawidłowo zakrzywiony kręgosłup (skoliozę).
Trisomia 16
Trisomia 16 jest najczęstszą trisomią autosomalną obserwowaną w poronieniach i stanowi co najmniej 15 procent strat ciąż w pierwszym trymestrze ciąży. Pełna trisomia 16 jest nie do pogodzenia z życiem. Podczas gdy większość płodów z tą nieprawidłowością ulega samoistnej aborcji do 12 tygodnia ciąży, kilka z nich przeżyło do drugiego trymestru.
Z kolei szanse przeżycia dzieci z trisomią mozaikową 16 były uważane za nikłe, a większość zgonów miała miejsce we wczesnym okresie niemowlęcym. Postęp w badaniach genetycznych pokazał, że niektóre dzieci wcześniej niezidentyfikowane za pomocą trisomii mozaikowej 16 nie mają żadnych nieprawidłowości i że ryzyko poronienia i wad wrodzonych jest bezpośrednio związane z liczbą komórek niosących mutację chromosomową.
Mając to na uwadze, ponad połowa dzieci z mozaikową trisomią 16 będzie miała wady płodu, w tym wady mięśniowo-szkieletowe, charakterystyczne rysy twarzy, niewymiarowe płuca i ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (dziura między górnymi komorami serca). Mężczyźni często mają spodziectwo, w którym ujście cewki moczowej rozwija się raczej na trzonie prącia niż na końcu. Mogą wystąpić opóźnienia w rozwoju, ale są one mniej powszechne niż w przypadku innych trisomii.
Trisomia 22
Trisomia 22 jest drugą najczęstszą chromosomalną przyczyną poronień. Przeżycie po pierwszym trymestrze jest rzadkie u dzieci z pełną trisomią 22. Ciężkość wad fizycznych i narządowych jest taka, że dzieci noszone do terminu nie są w stanie przeżyć dłużej niż kilka godzin lub dni.
Niektóre dzieci z trisomią mozaikową 22 przeżywają. O nasileniu wad wrodzonych decyduje liczba komórek ze zmutowaną kopią chromosomów. Charakterystyczne wykrycia obejmują wady serca, problemy z nerkami, niepełnosprawność intelektualną, osłabienie mięśni oraz opóźnienia poznawcze i rozwojowe.
Trisomia 9
Trisomia 9 jest rzadkim zaburzeniem, w którym pełna trisomia kończy się zwykle śmiercią w ciągu pierwszych 21 dni życia. Noworodki z trisomią 9 będą miały mniejszą głowę, charakterystyczne rysy twarzy (w tym bulwiasty nos i opadające czoło), zdeformowane serce, problemy z nerkami i często poważne wady rozwojowe mięśni i szkieletu.
Niemowlęta urodzone z częściową lub mozaikową trisomią 9 mają znacznie większą szansę na przeżycie. Jest to szczególnie prawdziwe w przypadku trisomii mozaikowej 9, w której wady narządów są zwykle mniej poważne, a niepełnosprawność intelektualna niekoniecznie utrudnia podstawowy język, komunikację lub rozwój społeczno-emocjonalny. Odkąd zaburzenie zostało po raz pierwszy zidentyfikowane w 1973 roku, w literaturze medycznej zidentyfikowano kilka przypadków trisomii mozaikowej 9.
Zespół Klinefeltera (zespół XXY)
Zespół Klinefeltera, znany również jako zespół XXY, to stan występujący u mężczyzn spowodowany dodatkowym chromosomem X. Mężczyźni z zespołem Klinefeltera zwykle wytwarzają mało testosteronu, co powoduje zmniejszenie masy mięśniowej, owłosienia twarzy i ciała. Charakterystyczne objawy to małe jądra, opóźniony rozwój, powiększenie piersi (ginekomastia) i zmniejszona płodność.
Nasilenie objawów może się znacznie różnić. Niektórzy mężczyźni mogą również mieć trudności w uczeniu się, które są zazwyczaj zorientowane na język, chociaż inteligencja zwykle jest normalna. Terapia zastępcza testosteronem jest często stosowana w leczeniu zaburzenia wraz z terapią wspomagającą niepłodność u mężczyzn pragnących ojcostwa.
Zespół potrójnego X (zespół XXX, trisomia X)
Niektóre dziewczynki rodzą się z zespołem potrójnego X, obejmującym dodatkowy chromosom X. Zespół potrójnego X, znany również jako zespół XXX, nie jest związany z cechami fizycznymi i często nie powoduje żadnych objawów medycznych. Niewielki odsetek kobiet dotkniętych chorobą może mieć zaburzenia miesiączkowania, a także trudności w uczeniu się, opóźnioną mowę i osłabione umiejętności językowe. Jednak większość rozwinie się normalnie i bez przeszkód.
Syndrom XYY
Większość chłopców urodzonych z dodatkowym chromosomem Y nie ma charakterystycznych cech fizycznych ani problemów zdrowotnych. Jeśli już, mężczyźni z zespołem XYY mogą czasami być wyżsi niż przeciętni i mogą mieć zwiększone ryzyko trudności w uczeniu się, a także opóźnionej mowy i umiejętności językowych. Upośledzenie, jeśli występuje, jest zwykle łagodne. Większość mężczyzn z zespołem XYY ma normalny rozwój seksualny i jest w stanie począć dzieci.