Zawartość
Zespół POEMS to rzadkie i poważne zaburzenie krwi, które dotyka wiele układów organizmu. POEMS to akronim oznaczający pięć cech klinicznych charakteryzujących chorobę: polineuropatia, organomegalia, endokrynopatia, gammopatia monoklonalna i zmiany skórne.POEMS występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet i zwykle dotyka ludzi w wieku 40 i 50 lat, chociaż może wystąpić w każdym wieku. Nie wiadomo dokładnie, jak często zespół ten występuje, ponieważ jest tak rzadki i trudny do prawidłowej diagnozy.
Inne nazwy zespołu POEMS to:
- Zespół Crow-Fukase
- Choroba Takatsuki
- Szpiczak osteosklerotyczny
Oznaki i objawy zespołu POEMS
Zespół POEMS charakteryzuje się większością lub większą liczbą z grupy pięciu zaburzeń, które obejmują akronim, od którego pochodzi nazwa schorzenia. Ponadto istnieje kilka innych cech klinicznych, które można zastosować w przypadku POEMS.
Podstawowe objawy POEMS mogą obejmować:
- Polineuropatia: Najczęstsza manifestacja WIERSZY, która obejmuje objawy nerwowe, takie jak drętwienie, mrowienie i / lub osłabienie dłoni i stóp
- Organomegalia: Powiększone narządy - zwykle wątroba, śledziona lub węzły chłonne
- Endokrynopatia: Zmiany w produkcji hormonów, które mogą objawiać się cukrzycą, impotencją, zatrzymaniem miesiączki (brak miesiączki), niskim poziomem tarczycy (niedoczynność tarczycy) i / lub rozwojem piersi u mężczyzn (ginekomastia)
- Gammopatia monoklonalna lub monoklonalne zaburzenie proliferacyjne osocza: Oba zaburzenia powodują nieprawidłowe komórki białek krwi, objaw, który występuje u wszystkich pacjentów z zespołem POEMS.
- Zmiany skórne: Obejmują one zwiększoną pigmentację skóry (przebarwienia); zwiększone owłosienie ciała (nadmierne owłosienie) na twarzy, kończynach i klatce piersiowej; pogrubienie i napięcie skóry; obrzęk (obrzęk) nóg i stóp; i wybielanie paznokci. Zmiany skórne występują u 50% do 90% osób z zespołem PEOMS.
Inne oznaki, które można znaleźć podczas egzaminu lub testu wyobraźni, obejmują:
- Papilledema (obrzęk wokół nerwu wzrokowego)
- Wysięk opłucnowy (płyn wokół płuc)
- Osteoskleroza (bezbolesne blizny widoczne na zdjęciu rentgenowskim kości)
- Clubbing (powiększenie opuszków palców)
- Podwyższona liczba płytek krwi
- Powiększenie gruczołów chłonnych
- Wysoki poziom parathormonu (nadczynność przytarczyc)
- Niedoczynność nadnerczy (choroba Addisona)
Przyczyny
Przyczyna zespołu POEMS nie jest znana. Osoby z tą chorobą mają przerost komórek plazmatycznych i podwyższony poziom czynnika wzrostu śródbłonka naczyniowego (VEGF) we krwi, białka wytwarzanego przez komórki, które stymuluje tworzenie się naczyń krwionośnych. Stwierdzono również podwyższony poziom substancji chemicznych we krwi zwanych cytokinami - interleukiną-6, interleukiną-1 i TNF-alfa.
WIERSZE i współwystępujące zaburzenia
Około 70% osób z POEMS doświadcza nieprawidłowej funkcji jajników lub jąder, stanu znanego jako pierwotna niewydolność gonad.
Aż u 50% pacjentów z POEMS rozwinie się cukrzyca.
Około 15% osób z zespołem POEMS ma również Choroba Castlemana, w którym występuje nieprawidłowy przerost komórek w układzie limfatycznym.
Diagnoza
Aby można było postawić diagnozę POEMS, muszą być spełnione następujące kryteria:
- Obecność obie polineuropatia i gammopatia monoklonalna
- Obecność jeden z następujących: sklerotyczne (bliznowaciejące) zmiany kostne, choroba Castlemana lub podwyższenie poziomu VEGF
- Obecność jeden z następujących: organomegalia, przeciążenie objętości pozanaczyniowej (obrzęk, wysięk opłucnowy lub wodobrzusze), endokrynopatia, zmiany skórne, obrzęk brodawek lub trombocytoza / czerwienica
Oprócz zebrania wywiadu medycznego i wykonania badania fizykalnego, Twój lekarz zleci badania, w tym:
- Pełna morfologia krwi (CBC)
- Immunoelektroforeza białek surowicy
- Analiza moczu
- Badanie poziomu hormonów tarczycy
- Badanie poziomu glukozy we krwi
- Badanie poziomu estrogenów
- Biopsja szpiku kostnego i / lub prześwietlenie kości
Inne testy diagnostyczne mogą obejmować:
- Badanie wzroku
- Badanie neurologiczne
- Badanie skóry
- Badania obrazowe w kierunku chorób serca
- Oceny obrzęku
- Ocena wysięku opłucnowego i osierdzia
- Pomiar poziomu w surowicy lub osoczu
Diagnostyka różnicowa
Ponieważ wielu lekarzy nie jest zaznajomionych z zespołem POEMS, stan ten jest często błędnie diagnozowany. Najczęstszymi stanami, które należy wykluczyć przed postawieniem diagnozy POEMS, są szpiczak mnogi, przewlekła zapalna polineuropatia demielinizacyjna, amyloidoza AL, zespół Guillain-Barré i monoklonalna gammopatia o nieokreślonym znaczeniu (MGUS).
Rodzaje rzadkich choróbLeczenie
W opiece nad osobami z zespołem POEMS zwykle zaangażowani są specjaliści, tacy jak neurolog, hematolog, dermatolog i endokrynolog.
Leczenie różni się w zależności od konkretnych objawów, przyczyn leżących u podstaw i współwystępujących zaburzeń i może obejmować:
- Radioterapia
- Leki kortykosteroidowe, takie jak prednizon
- Immunoterapia
- Chemoterapia
- Hormonalna terapia zastępcza
- Fizykoterapia
- Przeszczep szpiku kostnego
- Środki ułatwiające poruszanie się
- Dodatkowy tlen
- Leki na cukrzycę
Rokowanie
Zespół POEMS to przewlekła choroba, która może skutkować trwałym kalectwem lub śmiercią. Oszacowano, że ogólna mediana przeżycia wyniosła 13,7 lat.
Najczęstszymi przyczynami śmierci u pacjentów z POEMS są niewydolność krążeniowo-oddechowa, niewydolność nerek, infekcja i niedożywienie. Wcześniejsze
Słowo od Verywell
Występowanie rzadkich schorzeń, takich jak zespół POEMS, może być bardzo izolujące, ale kilka organizacji jest zaangażowanych w edukację, popieranie i zapewnianie wsparcia osobom z rzadkimi chorobami, w tym Centrum Informacji o Genetyce i Chorobach Rzadkich (GARD) i Krajowa Organizacja ds. Rzadkich Zaburzenia (NORD). Oprócz oferowania różnorodnych zasobów dla osób z rzadkimi chorobami, organizacje te mogą pomóc w znalezieniu badań klinicznych, które mogą obejmować badania nad terapią POEMS.
- Dzielić
- Trzepnięcie
- Tekst