Zawartość
- Co to jest policystyczna choroba nerek?
- Objawy autosomalnej dominującej PKD
- Diagnoza
- Leczenie
- Objawy autosomalnej recesywnej PKD
- Diagnoza
- Leczenie
- Kiedy wezwać pomoc
Co to jest policystyczna choroba nerek?
Wielotorbielowatość nerek (PKD) jest chorobą genetyczną charakteryzującą się wzrostem licznych cyst (worków wypełnionych płynem) w nerkach. Torbiele powiększają się, a wraz z nimi powiększają się nerki. Powoli nerki tracą zdolność filtrowania produktów przemiany materii z krwi, co prowadzi do postępującej utraty funkcji nerek, a ostatecznie do niewydolności nerek. Około 600 000 osób w Stanach Zjednoczonych ma PKD. PKD może również powodować cysty w innych narządach, takich jak wątroba.
Istnieją dwie odziedziczone formy PKD:
Najbardziej rozpowszechnioną postacią jest PKD z autosomalną dominacją (lub dorosłych). Objawy pojawiają się zwykle między 30 a 40 rokiem życia, ale mogą pojawić się w dzieciństwie. W tej postaci choroby, jeśli jedno z rodziców jest nosicielem genu choroby, dziecko ma 50/50 szans na odziedziczenie choroby.
Autosomalna recesywna PKD jest rzadką postacią. Objawy pojawiają się w dzieciństwie, a nawet w macicy (przed urodzeniem).
Objawy autosomalnej dominującej PKD
We wczesnych stadiach choroby ludzie mają niewiele - jeśli w ogóle - objawów i stosunkowo normalne wyniki badań krwi i moczu, więc choroba może zostać pominięta do czasu jej progresji. Możliwe objawy to:
Ból pleców i ból boków
Infekcje dróg moczowych
Krew w moczu (krwiomocz)
Torbiele wątroby i / lub trzustki
Nieprawidłowości zastawki serca
Wysokie ciśnienie krwi
Kamienie nerkowe
Tętniaki mózgu
Diagnoza
PKD z dominacją autosomalną rozpoznaje się zwykle na podstawie USG nerek, tomografii komputerowej i badań MRI. Liczba i wielkość cyst wzrasta wraz z wiekiem. Zatem nawet tylko dwie torbiele w każdej nerce u 30-letniego pacjenta, który również ma historię choroby w rodzinie, są silnym wskaźnikiem. Test genetyczny wykrywający mutacje jest zwykle potwierdzający, ale nie zawsze jest konieczny, gdy pojawią się objawy.
Leczenie
Nie ma lekarstwa na autosomalną dominującą PKD. Leczenie obejmuje łagodzenie objawów (ból, bóle głowy, nadciśnienie, infekcje dróg moczowych) i zapobieganie powikłaniom, a także spowolnienie postępu choroby. Schyłkowa choroba nerek i niewydolność nerek wymagają dializ i przeszczepów.
Objawy autosomalnej recesywnej PKD
Dziecko z tą postacią choroby wykazuje objawy bardzo wcześnie, nawet przed urodzeniem. Dziecko ma 25 procent ryzyka zachorowania na tę chorobę, jeśli oboje rodzice są nosicielami tego genu. Dziecko musi odziedziczyć dwie wadliwe kopie genu. Często u dzieci z tym zaburzeniem dochodzi do niewydolności nerek przed osiągnięciem dorosłości. W najcięższych przypadkach noworodki mogą umrzeć kilka godzin po urodzeniu z powodu niewydolności oddechowej. W łagodniejszych przypadkach objawy pojawiają się później w dzieciństwie i we wczesnej dorosłości. W takich przypadkach często występują blizny wątroby.
Objawy obejmują:
Wysokie ciśnienie krwi
Infekcje dróg moczowych
Blizny wątroby
Mała liczba krwinek
Żylaki
Zachamowany wzrost
Diagnoza
USG płodu może pokazać powiększone nerki. Zaleca się również obrazowanie wątroby, ponieważ choroba powoduje blizny na wątrobie.
Leczenie
Nie ma lekarstwa na tę chorobę. Leczenie koncentruje się na zapobieganiu powikłaniom i łagodzeniu objawów. Leki są stosowane do kontrolowania wysokiego ciśnienia krwi i leczenia infekcji dróg moczowych. Hormon wzrostu może być użyty do poprawy wzrostu. Gdy rozwinie się niewydolność nerek, konieczna jest dializa i przeszczep.
Kiedy wezwać pomoc
Jeśli podejrzewasz, że Twoje dziecko ma PKD i masz członków rodziny z PKD, porozmawiaj ze swoim lekarzem.