Zawartość
Często zdarza się, że wyglądasz o kilka lat młodziej lub starzej niż w rzeczywistości. Ale wyobraź sobie, że wyglądasz o dekady starszego niż twój wiek. W przypadku osób z progerią, chorobą genetyczną powodującą szybkie starzenie się, często wyglądają na 30 lub więcej lat starsze niż w rzeczywistości.Chociaż progeria jest zwykle związana z progerią Hutchinsona-Gilforda, termin ten może również odnosić się do zespołu Wernera, znanego również jako progeria dla dorosłych.
Hutchinson-Gilford Progeria
Hutchinson-Gilford progeria występuje niezwykle rzadko, dotykając około 1 na 4 do 8 milionów dzieci. Dzieci z progerią mają normalny wygląd po urodzeniu. Objawy choroby zaczynają się pojawiać przed ukończeniem drugiego roku życia, kiedy dziecko nie przybiera na wadze i pojawiają się zmiany skórne. Z biegiem czasu dziecko zaczyna przypominać starszą osobę. Może to obejmować:
- Wypadanie włosów i łysienie
- Wyraźne żyły
- Wyłupiaste oczy
- Mała szczęka
- Opóźnione tworzenie się zębów
- Haczykowaty nos
- Cienkie kończyny z wydatnymi stawami
- Niski wzrost
- Utrata tkanki tłuszczowej
- Niska gęstość kości (osteoporoza)
- Sztywność stawów
- Zwichnięcia biodra
- Choroby serca i miażdżyca
Około 97% dzieci z progerią jest rasy białej. Jednak dotknięte chorobą dzieci wyglądają niewiarygodnie podobnie, pomimo ich innego pochodzenia etnicznego. Większość dzieci z progerią dożywa około 14 lat i umiera z powodu chorób serca.
Zespół Wernera (dorosła progeria)
Zespół Wernera występuje u około 1 na 20 milionów osób. Oznaki zespołu Wernera, takie jak niski wzrost lub niedorozwinięte cechy seksualne, mogą pojawiać się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. Jednak objawy zwykle stają się bardziej zauważalne, gdy dana osoba osiągnie wiek po trzydziestce.
Objawy mogą obejmować:
- Marszczenie i zwiotczenie twarzy
- Zmniejszona masa mięśniowa
- Cienka skóra i utrata tłuszczu pod skórą
- Siwienie i wypadanie włosów
- Piskliwy głos
- Anomalie zębów
- Spowolniony refleks
Zespół Wernera występuje częściej u osób pochodzenia japońskiego i sardyńskiego. Osoby z zespołem Wernera przeżywają do średniego wieku 46 lat, przy czym większość z nich umiera na choroby serca lub raka.
Progeria Research
Zespół Wernera jest spowodowany mutacjami w genie WRN na chromosomie 8. Progeria spowodowana mutacją w genie LMNA na chromosomie 1. Gen LMNA wytwarza białko Lamin A, które utrzymuje razem jądra naszych komórek. Naukowcy uważają, że te niestabilne komórki są odpowiedzialne za szybkie starzenie się związane z progerią.
Naukowcy mają nadzieję, że badając te geny, będą w stanie opracować metody leczenia obu schorzeń, które zapobiegną śmiertelności.