Zawartość
- Co to jest pseudoachondroplazja?
- Jakie są objawy pseudoachondroplazji?
- Stany ortopedyczne często obserwowane u pacjentów z pseudoachondroplazją
- Rozpoznanie pseduoachondroplazji
- Leczenie pseudoachondroplazji
Co to jest pseudoachondroplazja?
Pseudoachondroplazja jest częstym typem dysplazji szkieletowej, zwykle rozpoznawanym u pacjentów w wieku od 2 do 4 lat. Jest to zaburzenie genetyczne przenoszone jako zaburzenie recesywne (w znaczeniu przez oboje rodziców) i obejmuje nadprodukcję oligomerycznego białka macierzy chrząstki.
Jakie są objawy pseudoachondroplazji?
Wzrost jest normalny po urodzeniu, ale w wieku 2 lat spada poniżej piątego percentyla
Krótkie kończyny
Niewspółosiowość kończyn dolnych z pochyleniem po jednej stronie i uderzeniem kolana po drugiej stronie (określane jako deformacja smagana wiatrem)
Przedwczesne zapalenie stawów biodrowych, kolanowych i kostek
Stany ortopedyczne często obserwowane u pacjentów z pseudoachondroplazją
Choroby ortopedyczne powszechne wśród pacjentów z pseudoachondroplazją obejmują:
Niestabilność szyjki macicy: nieprawidłowy ruch szyi, który może prowadzić do problemów neurologicznych
Kifoza. Zaokrąglenie grzbietu
Skolioza. Skrzywienie kręgosłupa
Podwichnięcie biodra. Biodra mogą wystawać z gniazda
Rozpoznanie pseduoachondroplazji
Lekarz stawia diagnozę pseudoachondroplazji z pełnym wywiadem chorobowym, badaniem przedmiotowym i badaniami diagnostycznymi.
Procedury diagnostyczne mogą obejmować:
Zdjęcia rentgenowskie szyi, kręgosłupa, kończyn dolnych i miednicy
Artrogramy. wstrzyknięcie barwnika w biodra, kolana i / lub kostkę w celu oceny chrząstki pod kątem planowania chirurgicznego
Leczenie pseudoachondroplazji
Leczenie pseudoachondroplazji różni się w zależności od towarzyszących schorzeń ortopedycznych występujących u pacjenta i może obejmować:
Fuzja szyjki macicy z umieszczeniem aureoli w celu niestabilności
Tylna fuzja kręgosłupa w przypadku skoliozy i kifozy
Osteotomie miednicy z powodu podwichnięcia stawu biodrowego
Osteotomie kończyn dolnych w celu korekcji deformacji podudzi.
Całkowita wymiana stawu biodrowego i kolanowego