Zawartość
Zespół Saethre Chotzena (SCS) to choroba genetyczna, która wpływa na zrost niektórych kości czaszki, zmieniając kształt głowy i twarzy. Zwykle jest to widoczne natychmiast po urodzeniu z powodu fizycznych zmian, które wpływają na wygląd niemowlęcia i mogą mieć inne towarzyszące objawy i konsekwencje. SCS jest również znany jako akrocefalosyndaktylia typu 3. Jest spowodowana mutacją lub delecją wpływającą naTWIST1 gen i często jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący. SCS dotyka 1 na 25 000 do 50 000 osób.Objawy zespołu Saethre Chotzena
Zespół Saethre Chotzena (SCS), często zauważany po urodzeniu, jest schorzeniem genetycznym charakteryzującym się przedwczesnym zrostem niektórych kości czaszki (zwanym kraniosynostozą), pajęczynami palców rąk lub nóg (zwanymi syndaktyliami), małymi lub nietypowo ukształtowanymi uszami, i nieprawidłowości kości kręgowych w kręgosłupie.
Czaszka jest zwykle zespolona wzdłuż szwu koronowego (linia wzrostu, która przechodzi przez czubek głowy od ucha do ucha), co zapobiega normalnemu wzrostowi, który wpływa na kształt głowy i twarzy.
Fizyczne ustalenia charakteryzujące zespół Saethre Chotzena są często najwcześniejszymi objawami choroby, odnotowanymi przed wystąpieniem określonych objawów. Te objawy mogą obejmować:
- Nieprawidłowy kształt czaszki
- Wysokie czoło
- Niska przednia linia włosów
- Asymetria twarzy
- Oczy szeroko rozstawione
- Opadające powieki (opadanie powiek)
- Skrzyżowane oczy (zez)
- Zwężenie przewodu łzowego (łzowego) wpływające na łzawienie
- Szeroki grzbiet nosa
- Małe, nietypowo ukształtowane uszy (wydatny crus)
- Nieprawidłowości dłoni lub stóp
Jedną z klasycznych oznak SCS dotykających dłonie jest zrost skóry między drugim a trzecim palcem. Inne nieprawidłowości mogą obejmować szeroki lub zduplikowany duży palec u nogi lub trwałe zakrzywienie małego palca.
Większość osób, u których zdiagnozowano SCS, ma normalną inteligencję, ale niektóre dzieci mogą doświadczać opóźnień w rozwoju lub innych trudności w nauce, zwłaszcza jeśli dotyczy to większej części odpowiedniego chromosomu. Może to przyczynić się do niepełnosprawności intelektualnej.
Jeśli zniekształcenie czaszki nie zostanie leczone, możliwe jest, że podwyższenie ciśnienia wewnątrzczaszkowego może prowadzić do bólów głowy, utraty wzroku, drgawek, a nawet śmierci. Dlatego leczenie może być bardzo ważne, aby zapobiec długoterminowym konsekwencjom.
Poza tym, co wskazano powyżej, istnieją inne ustalenia lub związane z nimi stany, które mogą występować rzadziej w SCS, takie jak:
- Niski wzrost
- Nieprawidłowości kręgów
- Utrata słuchu (przewodząca i / lub czuciowo-nerwowa)
- Wady serca
- Rozszczep podniebienia
- Hiperteloryzm (szeroko rozstawione oczy)
- Bifid (podzielony) języczek
- Hipoplazja szczęki (mała lub słabo rozwinięta szczęka)
- Obturacyjny bezdech senny
Ogólnie rzecz biorąc, konstelacja fizycznych ustaleń u noworodka może prowadzić do dokładniejszej oceny, w tym do ewentualnego testu genetycznego w celu zidentyfikowania podstawowej potencjalnej przyczyny zauważonych nieprawidłowości.
Przyczyny
Większość przypadków zespołu Saethre Chotzena jest spowodowana mutacją lub delecją wpływającą naTWIST1 gen na chromosomie 7p21. Ta zmiana prowadzi do utraty funkcji, która wpływa na określanie i różnicowanie linii komórek, powodując przedwczesne zespolenie szwów czaszkowych. Jak to się dzieje?
Zwykle ten gen dostarcza instrukcji tworzenia białka zwanego czynnikiem transkrypcyjnym. Białko to wiąże się z określonymi regionami DNA i pomaga kontrolować określone geny, które odgrywają ważną rolę we wczesnym rozwoju. Uważa się, żeTWIST1 gen odgrywa aktywną rolę w komórkach, z których powstają kości, mięśnie i inne tkanki głowy i twarzy. Wpływa również na rozwój kończyn.
Zmiana genetyczna jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Dlatego też, jeśli jedna kopia genu zostanie zmieniona, mimo że druga kopia jest normalna, wystarczy to do wywołania zaburzenia. Może być odziedziczona po chorym rodzicu lub może wynikać z nowej mutacji (de novo). Może się zdarzyć, że ktoś nie będzie miał oczywistych cech zespołu, a mimo to będzie posiadał nieprawidłowy gen, który może zostać przekazany ich dzieciom.
Istnieje niewielka liczba przypadków, które sugerują, że inne delecje lub rearanżacje wpływające na chromosom 7 mogą również odgrywać rolę. Może to mieć wpływ na nakładające się ścieżki, w tym te, które są krytyczne dla różnicowania osteoblastów (komórek ważnych dla tworzenia kości). Niektóre z innych genów, na które może to wpływać i przyczyniać się do podobnych prezentacji, obejmują:
- FGFR2
- FGFR3
- TCF12
- RECQL4
- EFNB1
Uważa się, że większe delecje wpływające na sąsiednie geny mogą również powodować cięższe prezentacje (zwane fenotypami), w tym bardziej znaczące opóźnienia neurokognitywne i niepełnosprawność intelektualną. Utrata innych pobliskich genów może odgrywać rolę w tej zmienności.
Wreszcie zespół Robinowa-Soraufa wynika z mutacji w tym samymTWIST1 gen i może reprezentować łagodną odmianę choroby.
Diagnoza
Niestety, rozpoznawanie i diagnozowanie rzadkich chorób genetycznych, takich jak zespół Saethre Chotzena, może stanowić wyzwanie. Pediatra może być pierwszym, który rozpozna obecność niektórych klasycznych objawów klinicznych odnotowanych w tej chorobie. Później może zaistnieć potrzeba spotkania się z ekspertem od chorób genetycznych.
Po dokładnym zebraniu wywiadu lekarskiego w celu zrozumienia wszelkich czynników predysponujących i związanych z nimi objawów oraz zakończeniu badania fizykalnego, można przeprowadzić pewne badania laboratoryjne. Może to pomóc w wykluczeniu innych potencjalnych warunków.
Diagnostyka różnicowa SCS obejmuje inne zespoły, które mogą powodować kraniosynostozę, w tym:
- Zespół Muenkego
- Zespół Ballera-Gerolda
- Zespół Pfeiffera
- Zespół Crouzona
- Izolowana jednostronna synostoza koronalna
Aby lepiej zrozumieć anatomię czaszki, kręgosłupa lub kończyn, można zamówić diagnostykę obrazową, w tym tomografię komputerową lub radiogramy.
Aby zidentyfikowaćTWIST1 mutacji lub delecji, można zamówić molekularne testy genetyczne, które często wymagają konsultacji z genetykiem. W przypadku obecności wywiadu rodzinnego możliwe jest również badanie prenatalne.
Jako rzadkie zaburzenie, wymagany poziom opieki medycznej może wiązać się z koniecznością wizyty u specjalistów w uniwersyteckim lub wyższym ośrodku medycznym. Na szczęście ci wyspecjalizowani dostawcy mogą mieć również większe doświadczenie w złożonych przypadkach i mieć dostęp do najnowocześniejszych badań, nowych technologii i najnowszych opcji leczenia.
Leczenie
Ostatecznie leczenie wymagane w przypadku zespołu Saethre Chotzena może zależeć od obecności i ciężkości stwierdzonych nieprawidłowości. Interwencje mogą być ukierunkowane na określone objawy lub problemy fizyczne i mogą obejmować zarówno jednorazową operację, jak i ciągłą terapię lub monitorowanie.
We wczesnym okresie życia często konieczna jest operacja, aby zapobiec lub skorygować wczesne zamknięcie szwów czaszkowych. Kranioplastyka w pierwszym roku pomaga zwiększyć objętość wewnątrzczaszkową, przywracając bardziej normalny kształt głowy i zapobiegając zwiększonemu ciśnieniu wewnątrzczaszkowemu. Dalsze zabiegi rozszerzania chirurgicznego mogą być konieczne, jeśli te ciśnienia później wzrosną.
Dalsze zabiegi mogą korygować nieprawidłowości twarzoczaszki (czaszki i twarzy), syndyktynie dotykające rąk lub inne wady szkieletu. Może to wymagać pomocy multidyscyplinarnego zespołu, który będzie podążał za chorą osobą do wczesnej dorosłości.
Czasami konieczna jest operacja środkowej części twarzy, szczególnie w kontekście niedrożności dróg oddechowych (mogącej zaostrzyć bezdech senny). Jeśli występuje rozszczep podniebienia, może to wymagać jego zamknięcia, a plan terapii mowy może być pomocny.
Opieka ortodonta może zająć się wadami zgryzu, w których zęby nie łączą się prawidłowo, co wpływa na zgryz.
Potrzebne są rutynowe oceny, aby monitorować wzrost twarzy. Ważne jest, aby ocenić ubytek słuchu i zapewnić wsparcie w przypadku wszelkich trudności, w tym głuchoty. Ocena przez okulistę pozwoli zidentyfikować problemy ze wzrokiem związane ze zezem, niedowidzeniem lub przewlekłym obrzękiem brodawek (z powodu zwiększonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego).
Jeżeli występuje opóźnienie w rozwoju psychomotorycznym, uzasadniony może być specjalistyczny plan edukacji i programy wczesnej interwencji dla dzieci z trwałą niepełnosprawnością intelektualną.
Na szczęście wiele dzieci dobrze sobie radzi z takimi interwencjami.
Korona
Trudno jest poradzić sobie z rzadką diagnozą, która wpływa na wygląd i potencjalny rozwój dziecka. Pomocne może być nawiązanie kontaktów z innymi rodzinami, które urodziły dziecko z podobnymi problemami. Na szczęście istnieją grupy krajowe, które mogą zapewnić dodatkowe materiały edukacyjne, wsparcie i zasoby. W Stanach Zjednoczonych rozważ następujące grupy:
- Ameriface
- TWARZE: The National Craniofacial Association
- Dziecięce Towarzystwo Twarzowo-Twarzowe
Dostępne są również dodatkowe zasoby międzynarodowe, w tym About Face International w Toronto w Kanadzie i Headlines Craniofacial Support w Wielkiej Brytanii.
Rokowanie
Diagnoza zespołu Saethre Chotzena ma dobre strony - dla większości osób dotkniętych chorobą długoterminowe rokowanie jest doskonałe. Od najmłodszych lat mogą być wymagane określone metody leczenia, a ciągłe monitorowanie może być ważne dla zapewnienia normalnego rozwoju.
Należy pamiętać, że jeśli występuje delecja genu, a nie mutacja punktowa - potencjalnie wpływająca na większą część chromosomu - wpływ może być bardziej znaczący i przyczyniać się do ryzyka niepełnosprawności intelektualnej.
SCS to stan, który ma normalną długość życia.
Każde dziecko osoby dotkniętej SCS ma 50% szans na odziedziczenie mutacji, co może wpłynąć na decyzję o posiadaniu dzieci.
Słowo od Verywell
Zespół Saethre Chotzena jest rzadkim zaburzeniem, które wpływa na wygląd czaszki i twarzy i może mieć inne związane z tym objawy. Nieleczona może mieć bardziej znaczący wpływ na zdrowie i samopoczucie. Ważne jest, aby pracować z zespołem specjalistów, aby zapewnić, że interwencje w odpowiednim czasie zoptymalizują wzrost i rozwój dziecka. Rozważ udział w krajowym stowarzyszeniu w celu nawiązania kontaktów z innymi rodzicami i znalezienia wsparcia potrzebnego do sprostania wszelkim wyzwaniom, które mogą się pojawić.