Zawartość
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to wyniszczająca, czasami śmiertelna choroba genetyczna, która obejmuje utratę komórek nerwu ruchowego w rdzeniu kręgowym. SMA zwykle rozwija się w okresie niemowlęcym lub dziecięcym, chociaż może również rozwinąć się u dorosłych (jest to rzadkie).Stopniowe osłabienie mięśni jest cechą charakterystyczną SMA i może prowadzić do problemów z siedzeniem, staniem, chodzeniem, jedzeniem i oddychaniem. Rozwój poznawczy na ogół pozostaje normalny.
Oprócz ogromnych fizycznych wyzwań związanych z życiem z SMA lub opieką nad dzieckiem lub dzieckiem z SMA istnieją również wyzwania emocjonalne. Jeśli jesteś rodzicem dziecka z SMA, możesz mieć do czynienia z bolesnymi problemami związanymi z opieką u schyłku życia. Jeśli jesteś starszym dzieckiem, nastolatkiem lub osobą dorosłą żyjącą z SMA, możesz opłakiwać utratę chodzenia i niezależność, którą zapewnia.
Istnieją również wyzwania społeczne i praktyczne, takie jak radzenie sobie z izolacją i trudnościami finansowymi.
Radzenie sobie z tymi licznymi wyzwaniami związanymi z SMA nie jest łatwym ani prostym zadaniem. Postaraj się zachować spokój. Podjęcie tego jednego dnia i jednego problemu na raz może ułatwić stawienie czoła tym wyzwaniom.
Emocjonalny
Emocje związane z życiem z SMA lub opieką nad dzieckiem z SMA są ogromne. W rzeczywistości jest to normalne, że rodzice dzieci z SMA (i dorosłych żyjących z SMA) codziennie doświadczają wielu nieprzyjemnych i niepokojących emocji.
Niektóre z tych emocji obejmują smutek, niepokój, złość i frustrację. Aby rozwiązać te problemy. jest dostępne wsparcie, a także możesz zrobić rzeczy, które pomogą złagodzić zmęczenie psychiczne i ociężałość emocjonalną.
Szukaj wsparcia
Smutek, strach i niepokój związany z pogarszającą się sprawnością fizyczną dziecka lub jego słabością medyczną mogą być przytłaczające i bolesne. Rodzice mogą czuć się bezradni i bezbronni, gdy starają się zachować równowagę, próbując pomóc swojemu dziecku lub dziecku i planować swoją przyszłość, jednocześnie akceptując śmiertelność choroby.
Podobnie nastolatki i dorośli z SMA mogą czuć się ograniczeni zależnością lub niepokoić się utratą prywatności, ponieważ potrzebują więcej opieki.
Poszukiwanie wsparcia emocjonalnego od ukochanych osób i od lekarza jest ważne dla radzenia sobie z rozpoznaniem SMA. Rozmawiając z bliskimi, staraj się być otwarty i szczery oraz konkretnie określaj, czego potrzebujesz. Na przykład możesz powiedzieć: „Ostatnio czuję się wyczerpany i przestraszony. Byłoby miło usłyszeć od Ciebie więcej - zachęcający SMS lub poczta głosowa to długa droga”.
Wsparcie ze strony organizacji SMA może być również bardzo pomocne, nie tylko dla Twojej wygody, ale także dla edukacji, zwłaszcza, że nastąpił postęp w leczeniu SMA.
Niektóre organizacje SMA, z którymi możesz się skontaktować, obejmują:
- Wylecz SMA
- Stowarzyszenie Dystrofii Mięśniowej
- Fundacja Gwendolyn Strong
- Fundacja SMA
Pamiętać
Jeśli smutek i / lub niepokój są wszechobecne lub wpływają na jakość życia lub codzienne funkcjonowanie, skontaktuj się z lekarzem. Oprócz poradnictwa możesz odnieść korzyści z przyjmowania leków, takich jak leki przeciwdepresyjne.
Pamiętaj, że możesz się smucić
Żal jest reakcją na stratę, a SMA wiąże się z wieloma stratami fizycznymi i emocjonalnymi. Na przykład rodzice często żałują, że ich dzieci z SMA nie osiągną normalnych etapów motorycznych, takich jak stanie lub chodzenie.
Podobnie dzieci z SMA mogą osiągnąć kamienie milowe, tylko po to, aby je później stracić, co może być równie, jeśli nie bardziej zniechęcające, do oglądania.
Ponadto rodzice z wczesnym SMA mogą opłakiwać utratę nadziei i marzeń, jakie mieli dla swojego ukochanego dziecka. Te marzenia mogą być tak proste, jak zabawa na dworze z przyjaciółmi, aby osiągnąć główne cele życiowe, takie jak ślub lub ukończenie szkoły średniej.
Żałoba to złożona reakcja i przyznanie się do tego może być pierwszym ogromnym krokiem.
Gdy już zostaniesz rozpoznany, możesz rozważyć poradnictwo w żałobie lub rozważyć podjęcie jednej lub więcej czynności uzdrawiania żałoby, takich jak:
- Prowadzenie dziennika
- Poszukiwanie duchowego lub religijnego przewodnictwa
- Udział w terapii ciało-umysł, na przykład medytacja uważności
Ćwicz samoopiekę
Jeśli Twoje niemowlę lub dziecko ma SMA, postaraj się znaleźć trochę czasu na ćwiczenie podstawowej samoopieki. W końcu zaspokojenie twoich potrzeb fizycznych ostatecznie przyniesie korzyści twojemu zdrowiu emocjonalnemu.
Na przykład upewnij się, że jesz trzy posiłki dziennie (tak zdrowe, jak to tylko możliwe) i codziennie wykonuj jakąś formę codziennych ćwiczeń, nawet jeśli jest to tylko szybki spacer po okolicy. Pozostań także proaktywny w zakresie własnych potrzeb zdrowotnych, takich jak regularne wizyty kontrolne u lekarza.
Jeśli jesteś nastolatkiem lub osobą dorosłą żyjącą z SMA, oprócz prowadzenia zdrowego stylu życia, pamiętaj, aby poświęcić czas swoim hobby i wygodom życiowym - to właśnie te pasje i radości pomogą Ci przetrwać trudniejsze chwile.
Fizyczny
Życie z osobą z SMA lub opiekę nad nią wiąże się z wieloma fizycznymi wyzwaniami, a konkretne wyzwania zależą od rodzaju SMA, na który cierpi dana osoba.
Typy SMA
Istnieje pięć typów SMA (od 0 do 4). SMA typu 0 jest najpoważniejszym typem, podczas gdy SMA typu 4 jest najłagodniejsza.
W SMA typu 0 śmierć następuje zwykle w wieku 6 miesięcy, podczas gdy osoby z SMA typu 4 mają normalną długość życia.
Nie ma lekarstwa na SMA; chociaż istnieją terapie, które pomagają opanować, aw niektórych przypadkach spowolnić osłabienie mięśni.
Terapie wspomagające oddychanie
SMA typu 0 (zdiagnozowana w okresie prenatalnym) i typ 1 (rozpoznana w pierwszych sześciu miesiącach dziecka) powodują bardzo poważne i śmiertelne osłabienie mięśni oddechowych.
Ponadto u około jednej trzeciej dzieci z SMA typu 2 (zdiagnozowanym przed 18. miesiącem życia) w dzieciństwie występują problemy z oddychaniem.
Aby zapewnić wsparcie oddychania tym niemowlętom i dzieciom, można zastosować terapie, takie jak nieinwazyjna wentylacja nosowa lub tracheostomia z wentylacją mechaniczną.
Karmienie i odżywianie
Trudności w karmieniu i połykaniu oraz brak rozwoju są powszechne u niemowląt z SMA typu 0 i 1. Problemy z połykaniem mogą również wystąpić u niemowląt z SMA typu 2.
Aby rozwiązać te problemy, można umieścić zgłębnik do karmienia, aby zapewnić odpowiednie odżywianie i ograniczyć epizody aspiracji, które mogą prowadzić do infekcji.
Podczas gdy niedożywienie jest powszechne w SMA typu 1 iu niektórych pacjentów z SMA typu 2, otyłość może stanowić problem w SMA typu 3 i 4 (pacjenci ci mogą nie być tak aktywni ze względu na ich niepełnosprawność fizyczną).
Aby utrzymać prawidłowe odżywianie i zdrową wagę, większość pacjentów z SMA będzie musiała zgłosić się do dietetyka.
Skolioza
Pacjenci z SMA typu 2 nigdy nie są w stanie samodzielnie stać ani chodzić. W końcu rozwija się skolioza (nieprawidłowa skrzywienie kręgosłupa) z powodu osłabienia mięśni pleców. Skolioza jest również dość powszechna u pacjentów z SMA typu 3, którzy nie są w stanie samodzielnie chodzić.
Wyzwaniem związanym ze skoliozą jest to, że może ostatecznie doprowadzić do problemów z oddychaniem. Podczas gdy usztywnienie kręgosłupa może być stosowane w celu spowolnienia postępu skoliozy, ostatecznie leczeniem z wyboru jest operacja.
Fizykoterapia
Fizjoterapia odgrywa istotną rolę w poprawie codziennego funkcjonowania i jakości życia pacjentów z SMA, zwłaszcza z typami 2, 3 i 4.
Fizjoterapeuta może opracować plan leczenia, który często obejmuje ćwiczenia rozciągające i wzmacniające mięśnie. Ćwiczenia te mogą zachować elastyczność, zapobiegać przykurczom stawów oraz zwiększać sprawność fizyczną i wytrzymałość.
Urządzenia wspomagające mobilność
Pacjenci z SMA, którzy nie mogą chodzić, będą potrzebowali urządzenia wspomagającego mobilność, takiego jak elektryczny lub ręczny wózek inwalidzki. Często wózek inwalidzki można uruchomić już w wieku od 18 do 24 miesięcy.
Terapia genowa
Chociaż nie ma lekarstwa na SMA, nastąpił postęp w leczeniu. W szczególności Spinraza (nusinersen) i Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) to dwie terapie genowe, które mogą być stosowane w celu spowolnienia SMA u niemowląt i bardzo małych dzieci.
Spinraza może być również stosowana u dzieci w wieku do 12 lat z umiarkowanymi objawami SMA (na przykład dzieci, które potrafią samodzielnie siedzieć bez poważnych problemów z oddychaniem lub karmieniem).
Społeczny
Izolacja społeczna i samotność są powszechne w przypadku SMA, zarówno dla pacjenta, jak i dla jego rodzin i opiekunów.
Na przykład rodzice dzieci z SMA są często tak zajęci opieką nad dzieckiem, że mają mało czasu na kontakty towarzyskie z rodziną i przyjaciółmi. Niestety, te ważne formy spędzania wolnego czasu są często spychane na bok ze względu na konieczność opieki nad osobą z SMA.
Relacje mogą być również napięte lub zestresowane, a rodzice dzieci z SMA mogą martwić się stanem swojego małżeństwa lub więzi rodzic-dziecko z innymi dziećmi.
Podobnie nastolatki lub dorośli żyjący z SMA mogą mieć trudności z przystosowaniem się do sytuacji społecznych, zwłaszcza jeśli stracili zdolność chodzenia. Mogą unikać spotkań towarzyskich z powodu problemów z dostępem do wózków inwalidzkich lub głębszej walki z poczuciem tożsamości lub własnej wartości.
To powiedziawszy, pomimo wzrostu stresu rodzicielskiego i zmniejszenia wsparcia społecznego obserwowanego wśród rodzin z dziećmi lub nastolatków z SMA, badania wykazały, że zdolność rodzin z SMA do radzenia sobie jest taka sama, jak zdolność radzenia sobie rodzin ze zdrowymi dziećmi. To pozytywne i bardzo obiecujące odkrycie - i prawdziwy dowód na odporność rodzin żyjących z SMA.
Niektóre strategie radzenia sobie, które mogą być pomocne w poruszaniu się po wyzwaniach społecznych SMA, obejmują:
- Przekazywanie swoich specyficznych potrzeb ukochanym (większość ludzi chce pomóc, po prostu nie wiedzą jak)
- Edukacja przyjaciół, bliskich, sąsiadów lub społeczności na temat SMA, aby mogli lepiej zrozumieć Twoje codzienne i osobiste zmagania
- Planowanie regularnych spotkań towarzyskich (na przykład przerwa na kawę z małżonkiem lub lunch z przyjacielem raz w tygodniu)
- Udział w grupie wsparcia lub terapii grupowej (online lub osobiście), gdzie można spotkać ludzi na tym samym stanowisku
Praktyczny
Oprócz emocjonalnych, fizycznych i społecznych wyzwań SMA istnieją również codzienne wyzwania praktyczne, takie jak radzenie sobie z presją finansową i przygotowanie się na sytuacje awaryjne.
Presja finansowa
SMA wiąże się ze znacznymi kosztami finansowymi.
Przykłady takich kosztów obejmują opłacenie:
- Obudowa przystosowana do wózków inwalidzkich
- Sprzęt medyczny i ułatwiający poruszanie się
- Specjalistyczna pościel
- Formuła na zgłębnik do karmienia
- Wizyty lekarskie i hospitalizacje
- Opieka tymczasowa
Ta presja finansowa wraz z ograniczeniami w pracy (na przykład tylko jeden rodzic może pracować, więc drugi może zapewnić opiekę) mogą być stresujące i pochłaniające wszystko.
Co zachęcające, z każdym mijającym dniem świadomość i edukacja na temat SMA są coraz większe, zwłaszcza w związku z aktywnym badaniem leków stosowanych w terapii genowej. Ta świadomość może ostatecznie doprowadzić do zmian w polityce, co miejmy nadzieję, przełoży się na lepszą ochronę ubezpieczeniową i pomoc finansową dla rodzin.
Do tego czasu nie wahaj się skontaktować z pracownikiem socjalnym z zespołu opieki zdrowotnej, jeśli masz problemy finansowe. Mogą istnieć organizacje, które mogą pomóc w spełnieniu określonych potrzeb.
Przygotowanie do sytuacji kryzysowych
W przypadku SMA ważne jest, aby rodziny planowały potencjalne sytuacje awaryjne, takie jak nieprawidłowe działanie urządzenia medycznego lub zachorowanie dziecka z SMA. Oznacza to rozmowę z zespołem opieki zdrowotnej o dokładnych i konkretnych krokach, jakie należy podjąć w przypadku nagłego wypadku.
Działając proaktywnie i przygotowując się na problemy, które mogą się pojawić, będziesz w stanie zachować spokój podczas sytuacji kryzysowej, a także prawdopodobnie zwiększysz szanse na pozytywny wynik.
Słowo od Verywell
Życie z SMA lub opieka nad kimś z SMA jest ogromnym wyczynem, który wymaga głębokiej wewnętrznej odporności, ogromnego wsparcia ze strony pracowników służby zdrowia i bliskich oraz stosowania różnych strategii radzenia sobie.
W miarę postępów zachowaj cierpliwość i bądź dla siebie miły. Staraj się każdego dnia znaleźć trochę spokoju i radości i wiedz, że robisz wszystko, co w twojej mocy.