Zawartość
Jeśli masz członków rodziny z chorobą Parkinsona lub jeśli sam masz tę chorobę i obawiasz się, że Twoje dzieci mogą ją rozwinąć, prawdopodobnie już się zastanawiałeś: czy istnieje gen, który powoduje chorobę Parkinsona? Jak bezpośredni jest link?
Około 15 procent osób z chorobą Parkinsona ma rodzinną historię choroby, a przypadki rodzinne mogą wynikać z mutacji genetycznych w grupie genów - LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1 lub genie SNCA (patrz poniżej). Jednak interakcja między zmianami genetycznymi lub mutacjami a ryzykiem rozwoju choroby u danej osoby nie jest w pełni zrozumiała, mówi dr Ted Dawson, dyrektor Instytutu Inżynierii Komórkowej w Johns Hopkins.
Oto, co musisz wiedzieć:
Geny związane z chorobą Parkinsona
Istnieje długa lista genów, o których wiadomo, że przyczyniają się do choroby Parkinsona, a może być jeszcze wiele innych do odkrycia. Oto niektórzy z głównych graczy:
SNCA: SNCA wytwarza białko alfa-synukleinę. W komórkach mózgowych osób z chorobą Parkinsona białko to gromadzi się w skupiskach zwanych ciałami Lewy'ego. Mutacje w genie SNCA występują we wczesnej chorobie Parkinsona.
PARK2: Gen PARK2 wytwarza białko parkin, które normalnie pomaga komórkom rozkładać i przetwarzać białka.
PARK7: Mutacje w tym genie powodują rzadką postać wczesnej choroby Parkinsona. Gen PARK7 wytwarza białko DJ-1, które chroni przed stresem mitochondrialnym.
RÓŻOWY1: Białko wytwarzane przez PINK1 jest kinazą białkową, która chroni mitochondria (struktury wewnątrz komórek) przed stresem. Mutacje PINK1 występują we wczesnej chorobie Parkinsona.
LRRK2: Białko wytwarzane przez LRRK2 jest również kinazą białkową. Mutacje w genie LRRK2 zostały powiązane z późną chorobą Parkinsona.
Wśród dziedzicznych przypadków choroby Parkinsona wzorce dziedziczenia różnią się w zależności od zaangażowanych genów. Jeśli zaangażowane są geny LRRK2 lub SNCA, choroba Parkinsona jest prawdopodobnie dziedziczona tylko od jednego rodzica. To się nazywa autosomalny dominujący wzór, czyli wtedy, gdy potrzebujesz tylko jednej kopii genu do zmiany, aby zaburzenie wystąpiło.
Jeśli zaangażowany jest gen PARK2, PARK7 lub PINK1, zwykle jest to gen autosomalny recesywny wzór, czyli wtedy, gdy potrzebujesz dwóch kopii zmienionego genu, aby zaburzenie wystąpiło. Oznacza to, że dwie kopie genu w każdej komórce zostały zmienione. Oboje rodzice przekazali zmieniony gen, ale sami mogli nie mieć żadnych objawów choroby Parkinsona.
Badania genów i choroby Parkinsona
„Naszym głównym wysiłkiem jest teraz zrozumienie, w jaki sposób mutacje w tych genach powodują chorobę Parkinsona” - mówi Dawson. Szczególnie interesujący jest SNCA, gen odpowiedzialny za wytwarzanie białka, które „zlepia się” w mózgu i wywołuje objawy.
„W naszych badaniach staramy się zrozumieć, jak działa alfa-synukleina, jak przemieszcza się przez mózg” - mówi Dawson. „Najnowsza teoria mówi, że przenosi się z komórki do komórki, a nasza praca potwierdza ten pomysł. Zidentyfikowaliśmy białko, które wpuszcza skupiska alfa-synukleiny do komórek i mamy nadzieję, że uda się opracować terapię, która zakłóci ten proces ”.