Zawartość
Essential Thrombocythemia (ET) to jedna z grup zaburzeń krwi zwanych nowotworami mieloproliferacyjnymi. Inne typy nowotworów mieloproliferacyjnych obejmują pierwotne włóknienie szpiku i czerwienicę prawdziwą.Mutacje genetyczne w trombocytemii samoistnej prowadzą do niezwykle wysokiej liczby płytek krwi (trombocytoza). Wiele osób nie ma objawów w momencie diagnozy i będzie miało normalną długość życia. Powikłania obejmują tworzenie się skrzepów (prowadzących do udaru, zawału serca, zakrzepów w płucach lub zakrzepicy żył głębokich), rozwój włóknienia szpiku lub przekształcenie się w ostrą białaczkę szpikową (AML). Jednym z niezwykłych powikłań trombocytemii samoistnej jest rozwój nabytej choroby von Willebranda, zaburzenia krzepnięcia.
Większość ludzi w pewnym momencie będzie wymagać terapii, aby zapobiec powikłaniom. Jednak normalna długość życia nie jest rzadkością.
Możliwości leczenia
Jeśli zdiagnozowano u Ciebie trombocytemię samoistną, naturalnym kolejnym pytaniem jest „jakie mam możliwości leczenia?”. Jest kilka opcji, które lekarz powinien omówić z Tobą. Leczenie zalecane przez lekarza jest prawdopodobnie oparte na kilku czynnikach: objawach, wieku i wynikach laboratoryjnych. Większość ludzi przetrwa kilka lat bez konieczności leczenia, które zwykle rozpoczyna się w przypadku powstania zakrzepu.
- Aspiryna: Codziennie niskie dawki aspiryny są zwykle stosowane w leczeniu osób z objawami naczynioruchowymi. Objawy naczynioruchowe obejmują bóle głowy, zawroty głowy, ból w klatce piersiowej, pieczenie rąk i stóp oraz zmiany widzenia. Nierzadko terapia aspiryną jest stosowana w połączeniu z innymi metodami leczenia. Leczenie dużymi dawkami kwasu acetylosalicylowego wiąże się ze zwiększonym ryzykiem krwawienia i nie jest zalecane.
- Hydroksymocznik: Doustny środek do chemioterapii hydroksymocznik zmniejsza ryzyko zakrzepicy w pierwotnej tromobcytozy poprzez zmniejszenie liczby płytek krwi. Hydroksymocznik rozpoczyna się od małej dawki i zwiększa się, aż liczba płytek krwi zbliży się do normy (100 000 - 400 000 komórek na mikrolitr). Hydroksymocznik jest ogólnie dobrze tolerowany bez znaczących skutków ubocznych. Efekty uboczne obejmują przebarwienia (ciemnienie) skóry, zmiany paznokci (zwykle ciemne linie pod paznokciem), wysypkę skórną i owrzodzenia jamy ustnej. Hydroksymocznik obniża również liczbę białych krwinek (szczególnie liczbę neutrofili) i hemoglobinę, co wymaga ścisłego monitorowania z pełną morfologią krwi (CBC).
- Anagrelid: Anagrelid jest doustnym lekiem obniżającym liczbę płytek krwi poprzez hamowanie wytwarzania płytek krwi w szpiku kostnym. Jest zwykle stosowany, gdy hydroksymocznik nie jest skuteczny. Podobnie jak w przypadku hydroksymocznika, anagrelid rozpoczyna się od małej dawki i zwiększa się do uzyskania pożądanego efektu. Efekty uboczne obejmują bóle głowy, kołatanie serca (szybkie bicie serca), zatrzymanie płynów i biegunkę. Te działania niepożądane zwykle ustępują w trakcie dalszego leczenia.
- Interferon alfa: Interferon alfa może być stosowany do kontrolowania liczby płytek krwi w pierwotnej trombocytemii, czerwienicy prawdziwej i pierwotnym zwłóknieniu szpiku. Może również zmniejszyć rozmiar śledziony. Interferon alfa podaje się codziennie podskórnie (pod skórę). Interferon alfa jest również dostępny w postaci długo działającej zwanej interferonem pegylowanym, który można podawać raz w tygodniu. Terapia interferonem jest zwykle zarezerwowana dla kobiet w ciąży lub osób, które nie reagują na terapię hydroksymocznikiem.
- Płytofereza: Płytofereza to zabieg polegający na usunięciu płytek krwi z krążenia. Krew jest pobierana przez cewnik dożylny (IV) i gromadzona w maszynie, w której płytki krwi są oddzielane od innych części krwi (krwinki białe, krwinki czerwone i osocze). Krew bez płytek krwi jest zawracana do organizmu przez IV, z roztworem soli lub osoczem. Płytofereza jest zarezerwowana dla osób z wyjątkowo dużą liczbą płytek krwi, poważnym tworzeniem się skrzepów (w płucach, mózgu) lub krwawieniem. Efekt płytkowejferezy jest tymczasowy, dlatego konieczne będzie rozpoczęcie kolejnego leczenia w celu długoterminowej kontroli liczby płytek krwi.
Wszystkie omówione powyżej zabiegi nie leczą samoistnej małopłytkowości. Zmniejszają tylko liczbę płytek krwi, zmniejszając tym samym ryzyko powstania zakrzepu lub nabytej choroby von Willebranda.W chwili obecnej nie ma terapii leczniczej w przypadku nadpłytkowości pierwotnej. Na szczęście, pomimo braku terapii, większość osób z trombocytemią samoistną może żyć w pełni produktywnie.