Zawartość
Choroba von Willebranda jest najczęstszym dziedzicznym zaburzeniem krwotocznym, dotykającym około 1% populacji.Czynnik von Willebranda to białko krwi, które wiąże się z czynnikiem VIII (czynnikiem krzepnięcia). Kiedy czynnik VIII nie jest związany z czynnikiem von Willebranda, łatwo ulega rozkładowi. Czynnik von Willebranda pomaga również płytkom krwi przylegać do miejsc urazu.
Objawy
Niektórzy pacjenci nigdy nie doświadczają żadnego znaczącego krwawienia. Choroba von Willebranda jest związana z:
- Łatwe siniaczenie
- Długotrwałe krwawienia z nosa
- Krwawienie z dziąseł
- Przedłużone krwawienie po ekstrakcji lub urazie zęba
- Krew w stolcu
- Krwiomocz (krew w moczu)
- Krwotok miesiączkowy (nadmierne krwawienie miesiączkowe)
- Krwawienie do stawów lub krwawienie z tkanek miękkich może wystąpić w ciężkich postaciach, podobnych do hemofilii
Rodzaje
- Typ 1: Jest to najczęstsza postać, występująca u około 75% pacjentów. Jest przekazywana w rodzinach w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że tylko jeden rodzic musi zostać dotknięty chorobą, aby przekazać chorobę. Wynika to z niższego niż normalnie poziomu współczynnika von Willebranda. Krwawienie może być łagodne lub ciężkie.
- Typ 2: Typ 2 występuje, gdy współczynnik von Willebranda nie działa normalnie.
- Typ 2A: przekazywany w sposób autosomalny dominujący. Umiarkowane do umiarkowanie ciężkie krwawienie.
- Typ 2B: przekazywany w sposób autosomalny dominujący. Umiarkowane do umiarkowanie ciężkie krwawienie. Trombocytopenia (mała liczba płytek krwi) nie jest rzadkością.
- Typ 2M: Niepospolity typ przekazywany w sposób autosomalny dominujący.
- Typ 2N: Niezbyt częsty typ przekazywany autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że dotknięty chorobą pacjent otrzymuje dwie kopie zmutowanego genu, po jednej od każdego z rodziców. Poziomy czynnika VIII mogą być bardzo niskie. Krwawienie może być ciężkie i można je pomylić z hemofilią A.
- Typ 3: Jest to rzadki typ choroby von Willebranda. Jest przekazywany w sposób autosomalny dominujący. Krwawienie może być ciężkie. Pacjenci z tym typem mają wyjątkowo małą ilość lub brak czynnika Von Willebranda. To z kolei powoduje niedobór czynnika VIII i znaczne krwawienie.
- Nabyte: Ta postać choroby von Willebranda jest spowodowana przez coś innego, jak rak, zaburzenia autoimmunologiczne, wady serca (takie jak ubytek przegrody międzykomorowej, zwężenie aorty), leki lub niedoczynność tarczycy.
Diagnoza
Po pierwsze, twój lekarz musi podejrzewać, że masz zaburzenie krzepnięcia spowodowane powyższymi objawami. Posiadanie innych członków rodziny z podobnymi objawami zwiększa podejrzenie choroby von Willebranda, zwłaszcza jeśli dotyczy to zarówno mężczyzn, jak i kobiet (w przeciwieństwie do hemofilii, która dotyka głównie mężczyzn).
Chorobę von Willebranda rozpoznaje się, wykonując panel badań krwi, który ocenia zarówno ilość czynnika von Willebranda we krwi, jak i jego funkcję (aktywność kofaktora rystocetyny). Ponieważ kilka typów choroby von Willebranda może powodować zmniejszenie czynnika VIII, wysyłane są również poziomy tego białka krzepnięcia. Multimery von Willebranda, które analizują strukturę czynnika Von Willebranda i sposób jego rozkładu, są ważne szczególnie w diagnozowaniu choroby typu 2.
Zabiegi
Pacjenci z łagodnymi objawami mogą nigdy nie wymagać leczenia.
- DDAVP: DDAVP (zwany również desmopresyną) to syntetyczny hormon podawany w aerozolu do nosa (lub czasami przez IV). Hormon ten pomaga organizmowi uwolnić czynnik von Willebranda przechowywany w naczyniach krwionośnych.
- Zastępowanie czynnika von Willebranda: Podobnie jak w przypadku czynnika zastępczego stosowanego w hemofilii, infuzje czynnika von Willebranda można podawać w celu zapobiegania lub leczenia krwawienia. Te produkty również zawierają czynnik VIII.
- Antyfibrynolityki: te leki (marki Amicar i Lysteda), zwykle podawane doustnie, pomagają ustabilizować tworzenie się skrzepów. Mogą być szczególnie przydatne w przypadku krwawienia z nosa, krwawienia z jamy ustnej i krwawienia miesiączkowego.
- Środki antykoncepcyjne: u kobiet z chorobą von Willebranda i obfitymi krwawieniami miesiączkowymi można stosować hormonalne środki antykoncepcyjne, takie jak pigułki antykoncepcyjne lub wkładki wewnątrzmaciczne, w celu zmniejszenia / zatrzymania krwawienia.