Co to są markery nowotworowe z rakiem?

Zawartość

• Cel testów markerów nowotworowych
• Pomiary markerów nowotworowych
• Ryzyka i przeciwwskazania
• Interpretacja wyników

Markery nowotworowe to substancje uwalniane przez komórki rakowe lub wytwarzane przez organizm w reakcji na złośliwy guz lub łagodny stan chorobowy. Mierząc te biomarkery we krwi, moczu lub innych płynach, można je wykorzystać do monitorowania postępu raka, sprawdzania nawrotów lub czasami do pomocy w badaniach przesiewowych, diagnozowaniu lub stadium raka.

Większość markerów nowotworowych to białka, ale zmiany DNA, takie jak mutacje i inne zmiany, mogą być również wykorzystywane jako biomarkery lub markery nowotworowe. Biomarker można znaleźć krążący w płynach ustrojowych lub w próbce tkanki guza, aby pomóc lekarzowi dowiedzieć się więcej o raku i określić opcje leczenia. Wyniki markera guza nie są zwykle używane samodzielnie do diagnozy, ale mogą dostarczyć wskazówek w połączeniu z klinicznymi objawy i badania obrazowe.

Cel testów markerów nowotworowych

Istnieje wiele powodów, dla których można zlecić badanie markerów nowotworowych:

• Aby monitorować postęp raka: Najczęstszym zastosowaniem markerów nowotworowych jest śledzenie rozpoznanego raka. W takim przypadku spadek poziomu markera nowotworowego może być oznaką zmniejszania się guza (innymi słowy, że leczenie działa), podczas gdy wzrost poziomu może oznaczać postęp guza.
• Aby monitorować nawrót raka: W przypadku niektórych nowotworów wzrost określonego markera nowotworowego może wskazywać na nawrót raka po operacji.
• Aby pomóc zdiagnozować raka: Markery nowotworowe nie są używane samodzielnie do diagnozowania raka, ale mogą dostarczyć wskazówek w ramach badania.
• Aby przeprowadzić badanie przesiewowe w kierunku raka: Przykładem markera nowotworowego stosowanego w badaniach przesiewowych jest test PSA na raka prostaty. PSA można stosować zarówno jako test przesiewowy, jak i do monitorowania raka. W niektórych przypadkach marker nowotworowy może być użyty do badania przesiewowego osób z wysokim ryzykiem zachorowania na określony nowotwór, ale nie w populacji ogólnej.
• Aby pomóc w rozstawieniu guza: W niektórych przypadkach markery nowotworowe mogą być pomocne w określeniu stadium raka, co jest ważne przy wyborze najlepszych opcji leczenia.
• Aby pomóc zdiagnozować przerzuty: Jeśli określony poziom markera nowotworowego jest bardzo wysoki, może to sugerować, że guz nie tylko rośnie, ale również rozprzestrzenił się (przerzuty) do innych obszarów ciała.
• Aby oszacować rokowanie: W niektórych przypadkach wyższy poziom określonego markera nowotworowego może wskazywać na gorsze rokowanie.
• Aby określić wybór leczenia: Mutacje genów i inne zmiany genomowe można wykorzystać do określenia, czy wskazana jest terapia celowana, do ustalenia, czy rozwinęła się oporność na terapię celowaną, oraz do przewidywania rokowań. Gdy do określenia leczenia stosuje się biomarkery genetyczne, mówi się o medycynie precyzyjnej.
• Aby przewidzieć powikłania raka: Badanie z 2018 roku wykazało, że wysokie markery nowotworowe (CEA, CA 19-9 i CA 125) u osób z rakiem okrężnicy, trzustki i jajnika były związane z wysokim ryzykiem zakrzepów krwi (zakrzepica żył głębokich), powikłanie, na które już wpływa około 20% osób z rakiem w pewnym momencie.

Pomiary markerów nowotworowych

Lekarz pobierze próbkę płynu ustrojowego lub tkanki nowotworowej i prześle ją do laboratorium w celu zmierzenia poziomu markera nowotworowego. W przypadku markerów białkowych guza testy są najczęściej wykonywane na krwi, ale można je również wykonać na mocz, stolec, płyn mózgowo-rdzeniowy, płyn otrzewnowy (płyn brzuszny) lub płyn opłucnowy. W przypadku biomarkerów genetycznych można przeprowadzić testy na tkankach guza lub za pomocą badania krwi, które szuka krążącego DNA komórek guza (płynna biopsja).

Lekarz przyjrzy się pomiarowi, aby sprawdzić, czy mieści się w normalnym zakresie. Normalne komórki wytwarzają wiele z tych markerów nowotworowych, ale mogą być one wytwarzane w znacznie większych ilościach przez komórki rakowe (lub w odpowiedzi na komórki rakowe). Gdy markery nowotworowe są obecne w większych ilościach, lekarze określają marker jako „nadekspresjonowany”.

Testy te są często najbardziej wartościowe, gdy są powtarzane w celu zbadania postępu guza w czasie. Jeśli wynik testu laboratoryjnego jest nieprawidłowy, lekarz może zalecić więcej badań lub terapii. Markery nowotworowe należy zawsze stosować razem z innymi wynikami, takie jak biopsje i badania obrazowe, aby ocenić postęp raka.

Ograniczenia

Istnieje wiele ograniczeń w stosowaniu markerów nowotworowych do monitorowania raka. Niektóre z nich obejmują:

• Brak markerów nowotworowych w przypadku niektórych nowotworów: Niektóre nowotwory nie wytwarzają ani nie powodują wytwarzania jakichkolwiek markerów nowotworowych.
• Fałszywe negatywy: W przypadku niektórych nowotworów, zwłaszcza nowotworów we wczesnym stadium, markery nowotworowe mogą nie być podwyższone.
• Fałszywe pozytywy: W przypadku niektórych markerów nowotworowych istnieje wiele łagodnych stanów, które również mogą powodować wzrost. Na przykład CA-125 można zwiększyć w przypadku raka jajnika, ale także w przypadku mięśniaków macicy, ciąży i chorób wątroby.
• Wyczucie czasu: Poziom markera nowotworowego w pewnym momencie niekoniecznie musi odzwierciedlać stan raka. Na przykład, jeśli guz reaguje na leczenie, obniżenie poziomu markerów nowotworowych może zająć trochę czasu, a jeśli umiera wiele komórek nowotworowych, może to nawet wzrosnąć przez pewien czas.

Ryzyka i przeciwwskazania

Ryzyko testów markerów nowotworowych wiąże się przede wszystkim z procedurą stosowaną w celu uzyskania płynu lub tkanki w celu zbadania, czy pobranie krwi, torocentezy w celu uzyskania płynu opłucnowego lub biopsja w celu uzyskania próbki tkanki.

Jeśli zostaną użyte bez uwzględnienia innych wyników, markery nowotworowe mogą dostarczyć niedokładnych informacji, zarówno fałszywie dodatnich, jak i fałszywie ujemnych, prowadząc do mniej niż optymalnego leczenia.

Interpretacja wyników

Interpretacja wyników markera nowotworowego będzie zależeć od konkretnego markera nowotworowego i otoczenia, w którym jest on używany. Poniższy wykres przedstawia niektóre markery nowotworowe, po czym następuje krótkie omówienie wspólnych biomarkerów białkowych i genetycznych.

Typowe markery nowotworowe
Marker nowotworowy	Rodzaje raka	Używaj z rakiem	Inne warunki powodujące elewacje	Wartości normalne
Alfa fetoproteina (AFP)	Rak wątroby Guzy zarodkowe jajnika i jąder	Diagnoza Monitorowanie leczenia Inscenizacja Prognozy dotyczące nawrotów	Mięśniaki macicy Ciąża Zapalenie trzustki	0 do 6,4 IU / ml
Białko Bence Jonesa	Szpiczak	Diagnoza Leczenie		Nie wykryto
Beta-2-mikroglobulina (B2M)	Szpiczak Przewlekła białaczka limfocytowa Niektóre chłoniaki	Przewodnik leczenia Monitoruj leczenie Nawrót Rokowanie	Choroba nerek
Beta ludzka gonadotropina kosmówkowa (beta-hCG)	Choriocarcinoma Guzy zarodkowe jajnika lub jąder	Inscenizacja Rokowanie Leczenie	Ciąża Używanie marihuany	Mniej niż 31 IU / ml
Antygen guza pęcherza (BTA)	Rak pęcherza	Wykryj nawrót	Rak nerki Zabiegi lub infekcje dróg moczowych
Antygen raka 15-3 (CA 15-3)	Rak piersi	Monitoruj leczenie Wykryj nawrót		Mniej niż 31 U / ml
Antygen raka 27.29 (CA 27,29)	Rak piersi	tak samo jak CA 15-3		Mniej niż 38 do 40 U / ml
Antygen raka 19-9 (CA 19-9)	Rak trzustki, pęcherzyka żółciowego, dróg żółciowych, żołądka i okrężnicy	Monitoruj nawroty	Niedrożność dróg żółciowych Choroba tarczycy Zapalna choroba jelit Zapalenie trzustki	Mniej niż 33 U / ml
Antygen nowotworowy 125 (CA 125)	Rak jajnika i otrzewnej, także rak macicy, wątroby, szyjki macicy, trzustki, okrężnicy i piersi	Sprawdzaj zagrożonych Monitoruj leczenie Monitoruj nawroty	Mięśniaki macicy, ciąża, choroby wątroby	Od 0 do 35
Kalcytonina	Rak rdzeniasty tarczycy	Diagnoza Monitoruj leczenie Monitoruj nawroty Sprawdzaj zagrożonych		Mniej niż 0,155 mg / ml (kobiety) Mniej niż 0,105 ng / ml (samica)
Calretinin	Międzybłoniak, guzy zarodkowe, mięsak maziówkowy, rak kory nadnerczy	Diagnoza
Antygen rakowo-płodowy (CEA)	Rak jelita grubego, także płuc, piersi, jajnika	Sprawdź nawroty, rozłóż Inscenizacja Postęp		Mniej niż 3 ng / ml (osoby niepalące) Mniej niż 5 ng / ml (palacze)
Chromogranina-A	Nerwiak zarodkowy: neuroblastoma Guz chromochłonny APUDoma VIPoma	Diagnoza Monitoruj leczenie Sprawdź nawrót
5-HIAA	Złośliwe nowotwory rakowiaka, żołądek, wyrostek robaczkowy, rak okrężnicy	Diagnoza Monitoruj leczenie	Mukowiscydoza Złe wchłanianie	2-9 mg (może się różnić w zależności od laboratorium)
Gastrin	Gastrinoma	Diagnoza		Mniej niż 100 pg / ml
Dehydrogenaza mleczanowa (LDH)	Rak jądra, guzy zarodkowe, mięsak Ewinga, białaczki, chłoniaki, szpiczak, nerwiak zarodkowy	Inscenizacja LeczeniePowrót	Zawał serca, niewydolność serca, niedoczynność tarczycy, niedokrwistość, choroby wątroby, manu innych nowotworów	100-210 U / l
NSE	Nerwiak zarodkowy: neuroblastoma Drobnokomórkowy rak płuc	Diagnoza Monitoruj leczenie	Napad padaczkowy, uszkodzenie mózgu, zapalenie mózgu	Mniej niż 13 ng / ml
Białko macierzy jądrowej 22 (NMP 22)	Rak pęcherza	Diagnoza Monitoruj leczenie		Mniej niż 10 j./ml
PSA	Rak prostaty	Ekranizacja Monitorowanie Przetestuj pod kątem nawrotów	Łagodny przerost gruczołu krokowego (BPH)	Mniej niż 4 mg / ml
Tyreoglobulina	Rak tarczycy	Monitoruj leczenie Przetestuj pod kątem nawrotów		Mniej niż 33 mg / ml

Typowe markery nowotworowe

Biomarkery nowotworowe mogą obejmować białka i inne substancje wytwarzane przez normalne komórki i komórki rakowe. Mogą również obejmować markery genomowe, takie jak zmiany w DNA guza lub mutacje genów. Niektóre markery nowotworowe są związane z jednym rakiem, podczas gdy inne są związane z wieloma rakami. Często podwyższone biomarkery mogą być również oznaką stanów nienowotworowych.

Niektóre typowe biomarkery guza obejmują:

• Alfa-Fetoproteina (AFP): Służy do testowania nawrotów, diagnozowania lub monitorowania leczenia raka wątroby lub guzów zarodkowych jajników lub jąder. Fałszywie dodatnie wyniki mogą wystąpić w przypadku marskości i zapalenia wątroby.
• Mikroglobulina Beta-2 (B2M): Służy do monitorowania leczenia, sprawdzania nawrotów i szacowania rokowań w przypadku niektórych białaczek, chłoniaków i szpiczaków. Fałszywie negatywne wyniki mogą wystąpić w przypadku choroby nerek.
• Beta ludzka gonadotropina kosmówkowa (Beta hCG): Służy do monitorowania raka kosmówki i guzów zarodkowych. Często jest też testowany w celu potwierdzenia ciąży. Może być podwyższony zarówno w przypadku raka jąder nasieniaka, jak i raka jądra innego niż nasieniak.
• Mutacje BRAF: Zmiana w genie BRAF, którą można znaleźć w niektórych rodzajach raka, w tym czerniaku i raku jelita grubego.
• Mutacje BRCA: Szuka mutacji w genach BRCA1 i BRCA2, która może prowadzić do raka piersi, jajnika lub prostaty.
• Kalcytonina: Hormon używany do monitorowania raka rdzeniastego tarczycy.
• Antygen rakowo-płodowy (CEA): Może być używany do wyszukiwania nawrotów, rozprzestrzeniania się lub progresji raka jelita grubego. Jest również stosowany w przypadku niektórych innych nowotworów.
• CA 15-3 i CA 27-29: Sprawdzone w celu monitorowania nawrotów lub progresji raka piersi, żołądka, płuc i innych. Mogą wystąpić fałszywie pozytywne wyniki, a poziomy mogą być podwyższone w łagodnych stanach piersi.
• CA 19-9: Może być sprawdzany w celu monitorowania leczenia lub badania przesiewowego pod kątem nawrotu raka trzustki, pęcherzyka żółciowego, dróg żółciowych, żołądka lub okrężnicy. Fałszywie dodatnie wyniki mogą wystąpić w przypadku niedrożności dróg żółciowych, zapalenia trzustki, chorób tarczycy, nieswoistego zapalenia jelit i innych.
• CA-125: Może być stosowany do monitorowania postępów w przypadku raka jajnika. Chociaż czasami był używany do badań przesiewowych w kierunku choroby, istnieje wiele fałszywie pozytywnych wyników.
• Cluster of Differentiation 20 (CD20): Występuje w większych ilościach u pacjentów z niektórymi chłoniakami z komórek B i białaczkami. Może pomóc zdiagnozować raka lub określić leczenie.
• Receptory estrogenów i progesteronu: Można badać z przypadkami raka piersi, aby określić, kto jest kandydatem do terapii hormonalnej.
• Gastrin: Występuje na wyższych poziomach z gastrinoma. Może pomóc w diagnozowaniu, leczeniu i przewidywaniu nawrotu. Podwyższone wyniki mogą również wystąpić w przypadku zespołu Zollingera-Ellisona.
• Receptor 2 ludzkiego naskórkowego czynnika wzrostu (HER2): Występuje w niektórych rakach piersi, rakach płuc, rakach żołądka i rzadziej w innych typach nowotworów, na przykład w niektórych rakach gruczołów ślinowych. Osoby z guzami ze zwiększoną ekspresją HER2 mogą reagować na terapie celowane HER2.
• Dehydrogenaza mleczanowa (LDH): Można zamówić w trakcie leczenia wielu nowotworów lub leczenia. Poziomy mają tendencję do zwiększania się, gdy rak postępuje lub ma przerzuty, ale istnieje wiele innych stanów nienowotworowych, które również mogą powodować podwyższenie, takich jak anemia, choroba nerek i wiele infekcji.
• Enolaza specyficzna dla neuronów (NSE): Służy do monitorowania rakowiaków, guzów komórek wysp trzustkowych, nerwiaków zarodkowych i drobnokomórkowego raka płuc.
• Chromosom Philadelphia (gen fuzyjny BCR-ABL): Występuje w przewlekłej białaczce szpikowej i ostrej białaczce limfocytowej.
• Ligand programowanej śmierci 1 (PD-L1): Może pomóc określić, kto najprawdopodobniej zareaguje na immunoterapię, która wzmacnia układ odpornościowy w rozpoznawaniu i zwalczaniu komórek rakowych.
• Antygen swoisty dla prostaty (PSA): Powszechnie stosowany do badań przesiewowych w kierunku raka prostaty, choć ryzyko nadmiernej diagnozy stawia to pod znakiem zapytania. Nadal jest używany do monitorowania odpowiedzi na leczenie.
• Tyreoglobulina: Służy do monitorowania niektórych rodzajów raka tarczycy.