Zawartość
Cykliczna neutropenia jest chorobą dziedziczną, w której liczba neutrofili (białych krwinek zwalczających infekcje bakteryjne) staje się bardzo niska (zwykle poniżej 500 komórek / ml) w cyklu mniej więcej co 21 dni. Występuje zwykle w pierwszym roku życia. Cykle zmniejszają się wraz z wiekiem i mogą zanikać u niektórych dorosłych pacjentów.Objawy
Kiedy liczba neutrofili jest prawidłowa, nie ma żadnych objawów. Objawy są zwykle opóźnione w stosunku do neutropenii (niska liczba neutrofili), co oznacza, że liczba neutrofilów była już bardzo niska przez kilka dni przed wystąpieniem objawów. W przeciwieństwie do innych wrodzonych postaci neutropenii (ciężka wrodzona neutropenia, zespół diamentu Shwachmana itp.) Wady wrodzone nie są widoczne. Objawy obejmują:
- Aftowe wrzody (owrzodzenia jamy ustnej)
- Zapalenie gardła (zapalenie gardła)
- Zapalenie dziąseł (zapalenie dziąseł)
- Infekcje skóry
- Gorączka
Kto jest zagrożony?
Neutropenia cykliczna jest wrodzona, co oznacza, że osoba rodzi się z chorobą. Jest przekazywany w rodzinach w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że tylko jeden rodzic musi zostać dotknięty, aby przekazać go swoim dzieciom. Nie wszyscy członkowie rodziny mogą być dotknięci w podobny sposób, a niektórzy mogą, ale niektórzy mogą nie mieć żadnych objawów.
Diagnoza
Cykliczna neutropenia może być trudna do zdiagnozowania, ponieważ ciężka neutropenia trwa tylko 3 do 6 dni w każdym cyklu. Pomiędzy tymi cyklami liczba neutrofili jest normalna. Nawracające infekcje jamy ustnej i gorączka co 21 do 28 dni powinny budzić podejrzenie cyklicznej neutropenii. Aby uchwycić cykl ciężkiej neutropenii, morfologię krwi (CBC) wykonuje się 2 do 3 razy w tygodniu przez 6 do 8 tygodni.
Oprócz ciężkiej neutropenii może wystąpić zmniejszenie liczby niedojrzałych krwinek czerwonych (retikulocytopenia) i / lub płytek krwi (trombocytopenia). Liczba monocytów (inny rodzaj białych krwinek) często wzrasta w okresie ciężkiej neutropenii.
W przypadku podejrzenia cyklicznej neutropenii na podstawie seryjnych badań morfologii krwi, należy wysłać badanie genetyczne w celu wyszukania mutacji w genie ELANE (na chromosomie 19). 90-100% pacjentów z cykliczną neutropenią ma mutację ELANE. Mutacje w genie ELANE są związane z cykliczną neutropenią i ciężką wrodzoną neutropenią. Biorąc pod uwagę obraz kliniczny i potwierdzające testy genetyczne, biopsja szpiku kostnego nie jest wymagana, ale często jest wykonywana podczas leczenia neutropenii.
Zabiegi
Chociaż cykliczna neutropenia jest uważana za stan łagodny, zdarzały się zgony wtórne do poważnych infekcji. Leczenie ma na celu zapobieganie i / lub leczenie infekcji.
- Czynnik stymulujący tworzenie kolonii granulocytów (G-CSF, zwany także filgrastymem): G-CSF stymuluje szpik kostny do wytwarzania większej liczby neutrofili. Służy do zapobiegania spadkowi liczby neutrofili poniżej 500 komórek / ml. Wykazano, że G-CSF zmniejsza nasilenie neutropenii i zmniejsza liczbę infekcji. G-CSF podaje się podskórnie (tuż pod skórę) co 1 - 2 dni. Niektórzy pacjenci mogą być w stanie odstawić G-CSF w wieku dorosłym, ponieważ czasami neutropenia staje się łagodniejsza z wiekiem.
- Profilaktyczna opieka stomatologiczna: Ponieważ wiele infekcji występuje w jamie ustnej, ważne jest utrzymanie dobrej higieny jamy ustnej. Można zalecić płyny do płukania ust antybakteryjne.
- Ocena gorączki: Ponieważ u pacjentów z cykliczną neutropenią mogą rozwinąć się ciężkie infekcje bakteryjne, ważne jest, aby epizody gorączki były dokładnie oceniane. Czasami epizody będą wymagały hospitalizacji z dożylnymi (IV) antybiotykami do czasu wykluczenia poważnej infekcji.