Zawartość
Oddychanie może czasami być nieprawidłowe od urodzenia. W rzadkiej chorobie genetycznej zwanej klątwą Ondine, trudności w oddychaniu mogą być poważne, a nawet zagrażać życiu. Poznaj niektóre z potencjalnych przyczyn klątwy Ondine i dowiedz się, jak można ją skutecznie leczyć.Co to jest klątwa Ondine?
Klątwa Ondine - bardziej właściwie znana jako wrodzony zespół centralnej hipowentylacji lub CCHS - jest rzadką, ciężką postacią bezdechu sennego, w którym osoba całkowicie przestaje oddychać podczas zasypiania. Jest zawsze wrodzony, co oznacza, że występuje od urodzenia. Istnieje również nabyta postać zespołu centralnej hipowentylacji, która może wynikać z urazu mózgu lub kręgosłupa lub chorób neurodegeneracyjnych.
Centralny bezdech senny charakteryzuje się tym, że pień mózgu nie stymuluje normalnego oddychania. Wydaje się, że jest to spowodowane zmniejszoną wrażliwością na wysoki poziom dwutlenku węgla i niski poziom tlenu we krwi. Staje się to szczególnie niebezpieczne podczas snu.
Klątwa Ondine pochodzi od mitycznej opowieści, w której nimfa wodna ze złamanym sercem przeklina swojego niewiernego męża, aby przestał oddychać, gdyby kiedykolwiek zasnął. Z medycznego punktu widzenia klątwa Ondine reprezentuje ekstremalną formę bezdechu sennego.
Niebezpieczeństwa związane z bezdechem sennym, które powinieneś wiedziećPrzyczyny
Klątwa Ondine dotyka około jednego na 30 milionów ludzi, co oznacza, że ma je tylko kilkaset osób na świecie. W związku z tym uważa się, że jest to niezwykle rzadki stan. Wydaje się, że przyczyną jest mutacja genetyczna. Uważa się, że występuje, gdy mózg nie przyspiesza oddychania, co można również zaobserwować w przypadku centralnego bezdechu sennego.
Kiedy stan występuje od urodzenia, klątwa Ondine może być związana z trudnościami w połykaniu, problemami jelitowymi zwanymi chorobą Hirschsprunga lub guzami zwanymi nerwiakiem niedojrzałym. Zarówno postać wrodzona, jak i nabyta mogą powodować objawy związane z niskim poziomem tlenu podczas snu, w tym płytki oddech podczas snu, sinicę palców rąk lub nóg, drgawki, wady serca i trudności poznawcze. Postać wrodzona prawie zawsze występuje w okresie noworodkowym, podczas gdy postać niewrodzona występuje w późniejszym okresie życia (na przykład po operacji rdzenia kręgowego, guzach pnia mózgu lub udarach). CCHS może być również związany z innymi zaburzeniami, w tym nowotworami układu nerwowego (nerwiaki zarodkowe, ganglioneuromy, ganglioneuroblastoma), nieprawidłowościami oczu i charakterystycznymi rysami twarzy (twarz krótka, szeroka, spłaszczona), natomiast typ nabyty nie.
Chociaż stan ten zwykle występuje sporadycznie, może występować skłonność genetyczna, która występuje w rodzinach. Krewni mogą mieć łagodniejszą formę dysfunkcji, która wpływa na autonomiczny układ nerwowy.
W 2003 rokuPHOX2B gen został zidentyfikowany jako gen definiujący chorobę dla CCHS, zapewniając patologom środki do ostatecznego zdiagnozowania tej choroby i zapewnienia wczesnego leczenia.
W około 10% przypadków zaangażowane są inne mutacje w tym samym miejscu. Rodzice, którzy chcą mieć dodatkowe dzieci po urodzeniu dziecka z CCHS, są zachęcani do skorzystania z porady genetycznej.
10 objawów bezdechu sennego u dzieciObjawy
Większość osób dotkniętych chorobą ma początek wkrótce po urodzeniu, chociaż przypadki zdiagnozowano również w macicy. Objawy mogą pojawić się w łagodniejszych przypadkach przy zastosowaniu środków znieczulających lub uspokajających.
Osoby z CCHS wykonują płytkie oddechy (hipowentylat), szczególnie podczas snu, co powoduje niedobór tlenu i gromadzenie się dwutlenku węgla we krwi.
Zmniejszone i płytkie oddychanie jest najbardziej widoczne podczas snu nie-REM, ale może nawet wystąpić podczas snu REM lub po pełnym przebudzeniu, choć w mniejszym stopniu.
Inne objawy to refluks żołądkowy i słaba motoryka górnego odcinka przewodu pokarmowego, objawiająca się nudnościami, bólem, dysfagią (trudnościami w połykaniu) i wymiotami.
10 Zaskakujących objawów bezdechu sennegoLeczenie
Leczenie polega na zastosowaniu mechanicznego respiratora podłączonego do rurki tracheostomijnej znajdującej się przed gardłem. Respirator zapewnia normalne oddychanie zawsze, gdy osoba kładzie się spać, nawet podczas drzemek. Gdyby tego nie wykorzystano, osoba z CCHS mogłaby umrzeć za każdym razem, gdy zasypia.
Refluks jest często leczony lekami, podczas gdy słabą motorykę górnego odcinka przewodu pokarmowego można często leczyć dietą i zmianami nawyków żywieniowych.
Ze względu na charakter leczenia rodziny osób dotkniętych chorobą często zdobywają biegłość w posługiwaniu się sprzętem niezbędnym do utrzymania prawidłowego oddychania. Początkowo może wydawać się onieśmielający, ale pomoc w warunkach szpitalnych pozwala na płynne przejście do leczenia w domu.Wskazówki terapeutów oddechowych, w tym ewentualna pomoc w domu, mogą ułatwić to dostosowanie.
Co to jest bezdech senny wywołany leczeniem?Słowo od Verywell
Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej o klątwie Ondine, szczególnie jeśli masz chore dziecko, zalecamy rozważenie konsultacji z pediatrą pulmonologiem w akademickim centrum medycznym.
Ze względu na rzadkość tego stanu i powagę potencjalnych konsekwencji początkowo wymagana będzie opieka specjalisty. Możliwe jest również nawiązanie kontaktu z innymi dotkniętymi chorobą rodzinami, które leczą tę chorobę. To wsparcie społeczne może być pomocne z wielu powodów. Skorzystaj z pomocy specjalisty, którego potrzebujesz, aby zoptymalizować zdrowie i dobre samopoczucie Twojego dziecka i rodziny.