Zawartość
Ciężka wrodzona neutropenia opisuje stan, w którym osoba rodzi się z ciężką neutropenią (definiowaną jako liczba neutrofili <500 komórek na mikrolitr, często <200). Jedna konkretna forma nazywa się zespołem Kostmanna. Jest to rzadka choroba dotykająca 2-3 osoby na milion osób.Objawy
Objawy zwykle pojawiają się wkrótce po urodzeniu. Neutrofile to rodzaj białych krwinek, które zwalczają infekcje bakteryjne. Bardzo niska liczba neutrofili zwiększa ryzyko infekcji bakteryjnych. Gorączka jest również częstym objawem, ale jest to spowodowane infekcją, a nie neutropenią. Wady wrodzone na ogół nie są widoczne. Objawy mogą obejmować:
- Zapalenie ucha środkowego (infekcje ucha)
- Cellulitis (infekcja skóry)
- Owrzodzenia jamy ustnej
- Zapalenie dziąseł (zapalenie dziąseł)
Diagnoza
Jest prawdopodobne, że podczas jednej z tych infekcji lekarz przeprowadzi pełną morfologię krwi (CBC). Ciężka neutropenia (<500 komórek / mikrolitr) powinna być jedynymi dotkniętymi chorobą komórkami krwi. Czerwone krwinki i płytki krwi powinny być prawidłowe. Zwykle monocyty - inny rodzaj białych krwinek - będą podwyższone. Jeśli dotyczy więcej niż jednego rodzaju krwinek, należy rozważyć inne diagnozy (takie jak Diamentowy Zespół Shwachmana).
Po stwierdzeniu ciężkiej neutropenii lekarz może rozważyć skierowanie Cię do hematologa, lekarza specjalizującego się w chorobach krwi. Początkowo możesz mieć CBC pobierane 2 do 3 razy w tygodniu, aby wykluczyć cykliczną neutropenię (łagodniejszy stan) jako przyczynę.
Następnym krokiem jest biopsja szpiku kostnego. Ten test polega na usunięciu małego kawałka kości z biodra w celu oceny szpiku kostnego, obszaru, w którym powstają białe krwinki. W ciężkiej wrodzonej neutropenii komórki są początkowo wytwarzane normalnie, ale w pewnym momencie umierają, zanim zostaną wprowadzone do krążenia.
Jeśli szpik kostny jest zgodny z ciężką wrodzoną neutropenią, lekarz prawdopodobnie wyśle badanie genetyczne w celu określenia konkretnej mutacji, którą masz. Jest to ważne, ponieważ określi, czy i jak możesz przekazać ten stan swoim dzieciom.
Zabiegi
- Czynnik stymulujący tworzenie kolonii granulocytów (G-CSF lub filgrastym): G-SCF podaje się codziennie we wstrzyknięciach podskórnych (pod skórę). Ten lek stymuluje produkcję szpiku kostnego i dojrzewanie neutrofili. Celem jest konsekwentne doprowadzenie liczby neutrofili do normy, aby zapobiec infekcjom.
- Przeszczep szpiku kostnego: Przeszczep szpiku kostnego może być leczniczy. Jest to zwykle brane pod uwagę w przypadku osób ze słabą odpowiedzią na G-CSF. W przypadku przeszczepu szpiku kostnego od rodzeństwa ważne jest, aby upewnić się, że nie ma łagodniejszej postaci ciężkiej wrodzonej neutropenii.
- Antybiotyki: W przypadku ciężkiej wrodzonej neutropenii i gorączki należy natychmiast zgłosić się do lekarza. Gorączka może być jedynym objawem poważnej infekcji. Należy wysłać krew w celu zidentyfikowania możliwej przyczyny infekcji. W tym czasie będziesz podawany dożylnie (przez żyłę) antybiotyki na wypadek infekcji.
Czy są jakieś długoterminowe obawy?
Dzięki lepszemu leczeniu oczekiwana długość życia osób z ciężką wrodzoną neutropenią znacznie się poprawiła. Wraz z wiekiem występuje zwiększone ryzyko wystąpienia zespołu mielodysplastycznego (MDS) i białaczki (głównie ostrej białaczki szpikowej) w porównaniu z populacją ogólną. Uważano, że ryzyko to jest wtórne w stosunku do leczenia G-CSF, ale wydaje się być powikłaniem choroby.
Leczenie G-CSF może spowodować powiększenie śledziony (powiększenie śledziony). Czasami ten wzrost wielkości śledziony powoduje małą liczbę płytek krwi (trombocytopenia). Jeśli trombocytopenia jest ciężka, może być konieczne wykonanie splenektomii.