Zawartość
Genetyka prawdopodobnie odgrywa rolę we wszystkich typach choroby Parkinsona. Jednak posiadanie określonej kombinacji genetyki może zwiększać ryzyko choroby, nie musi to jednak oznaczać, że ją dostaniesz.Około 15 do 25 procent osób żyjących z chorobą Parkinsona ma w rodzinie tę chorobę, w relacji bezpośredniej lub drugiego stopnia. Posiadanie jednego lub więcej z tych krewnych naraża cię na nieco większe ryzyko wystąpienia choroby Parkinsona, ale nadal nie ma gwarancji, że rozwinie się to zaburzenie.
I odwrotnie, jeśli masz chorobę Parkinsona, nie powinno to sugerować, że którekolwiek z twoich dzieci lub wnuków również zachoruje. Wskazuje tylko, że ich ryzyko jest nieco wyższe niż w przypadku osób bez historii rodzinnej.
Ostatecznie większość przypadków choroby Parkinsona nie ma żadnej znanej przyczyny (którą określamy jako chorobę idiopatyczną lub sporadyczną). Chociaż istnieją formularze, które wydają się działać w rodzinach, stanowią one niewielki procent przypadków - około 5 do 10 procent, łącznie.
Kluczowe mutacje genów związane z chorobą Parkinsona
Istnieją formy choroby Parkinsona, na które wydają się mieć wpływ defekty genetyczne występujące w rodzinach. Zwykle widzimy to w przypadku wczesnych postaci choroby, w których objawy pojawiają się znacznie wcześniej niż średni początek 60 lat.
Jednym z rodzajów mutacji genetycznych związanych z rodzinnym parkinsonizmem jest tzw Gen SNCA. Jest to gen powiązany z produkcją białka alfa-synukleiny, biomolekuły, która może przyczyniać się do powstawania nieprawidłowości w komórkach nerwowych. Chociaż mutacja genu SNCA jest rzadka w populacji ogólnej, została zidentyfikowana u około dwóch procent rodzin dotkniętych chorobą Parkinsona.
W 2004 roku naukowcy odkryli podobną mutację genetyczną w wielu rodzinach, których dotyczyło wielu członków. Tak zwany Mutacja LRRK2 jest obecnie powiązany z około jednym do dwóch procent wszystkich przypadków choroby Parkinsona, dotykających głównie ludzi pochodzenia żydowskiego, aszkenazyjskiego, północnoafrykańskiego arabsko-berberyjskiego lub baskijskiego.
Kolejna mutacja z udziałem Gen GBA już wiadomo, że powoduje chorobę Gauchera (dziedziczne zaburzenie charakteryzujące się siniakami, zmęczeniem, niedokrwistością oraz powiększeniem wątroby i śledziony). Od tego czasu badania wykazały, że mutacja GBA występuje u znacznej liczby osób z chorobą Parkinsona, co sugeruje związek przyczynowy między mutacją a chorobą.
Genetyka i czynniki środowiskowe
Czynniki środowiskowe są również znaczącymi czynnikami przyczyniającymi się do rozwoju choroby Parkinsona i mogą w niektórych przypadkach współdziałać z genetyką, powodując zaburzenie. Badanie z 2004 roku wykazało, że ludzie, którzy mieli mutację domeny Gen CYP2D6 i byli narażeni na pestycydy dwukrotnie częściej zachorowali na chorobę Parkinsona.
Same pestycydy, metale, rozpuszczalniki i inne toksyny są luźno powiązane z chorobą Parkinsona. Ale co ciekawe, ci, którzy mieli mutację CYB2D6 i nie byli narażeni na działanie pestycydów, nie byli bardziej narażeni na rozwój choroby.
Słowo od Verywell
Chociaż w chwili obecnej możesz nie przynosić bezpośrednich korzyści, wyniki testów genetycznych mogą pomóc w dalszych badaniach choroby Parkinsona, umożliwiając naukowcom lepsze zrozumienie choroby i opracowanie nowych metod leczenia. Chociaż decyzja o przeprowadzeniu testu jest osobista, może być korzystna, jeśli dotyczy to wielu członków rodziny lub jeśli jesteś w grupie wysokiego ryzyka ze względu na pochodzenie etniczne.