Zawartość
- Dlaczego diagnoza jest trudna
- Typowe objawy
- Uzyskanie dokładnej diagnozy
- Postępy w leczeniu
- Jak wspierać osoby z narkolepsją
Około 135 000 do 200 000 osób w Stanach Zjednoczonych jest dotkniętych narkolepsją. Wiele osób z narkolepsją może być niezdiagnozowanych lub błędnie zdiagnozowanych, więc liczba ta może być nieprecyzyjna. Często osoby z narkolepsją mogą być określane jako osoby mające „lenistwo”, problemy emocjonalne lub zaburzenia psychiatryczne, takie jak depresja. Ale narkolepsja występuje z powodu utraty populacji komórek wydzielających hipokretynę w podwzgórzu mózgu. Narkolepsja dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety. Objawy narkolepsji mogą pojawić się w dowolnym momencie życia. Nawet dzieci mogą rozwinąć ten stan.
Dlaczego diagnoza jest trudna
Rozpoznanie narkolepsji jest często opóźnione z powodu przeoczenia objawów przez lekarzy. Najlepiej zasięgnąć opinii lekarza specjalizującego się w leczeniu snu lub neurologa, aby upewnić się, że objawy nie są lekceważone. Niestety droga do zrozumienia, co się dokładnie dzieje, może być niepotrzebnie wydłużona.
„Ze względu na niską świadomość () średnie opóźnienia między wystąpieniem objawów a rozpoznaniem wynoszą od 8 do 15 lat, a większość osób z narkolepsją jest obecnie niezdiagnozowana lub błędnie zdiagnozowana z innymi schorzeniami. Dla mnie jest to niedopuszczalne ”- mówi Julie Flygare, prezes i dyrektor generalny Project Sleep, w wywiadzie dla Verywell Health. Project Sleep jest jedną z 22 organizacji wspierających pacjentów na sześciu kontynentach, które pomogły w ustanowieniu Światowego Dnia Narkolepsji w 2019 roku.
„Każda organizacja wspierająca pacjentów ma swój własny zestaw celów i priorytetów, więc spodziewam się, że każda organizacja będzie świętować na swój własny sposób, zwiększając świadomość, edukację, wsparcie, badania i rzecznictwo” - mówi Flygare.
Świadomość i edukacja zaczynają się częściowo od poznania objawów narkolepsji.
Typowe objawy
Najczęstsze objawy osób z narkolepsją to:
- Nadmierna senność w ciągu dnia: Charakteryzuje się uczuciem ciągłej senności pomimo odpowiedniego odpoczynku.
- Katapleksja: Jest to nagła utrata napięcia mięśniowego, kontrola mięśni lub osłabienie mięśni, które pojawia się podczas czuwania w odpowiedzi na bodziec emocjonalny. Klasycznym przykładem może być zwiotczenie mięśni twarzy, szczęki lub szyi podczas śmiechu.
- Paraliż senny: Obejmuje krótki okres, zwykle występujący podczas zasypiania lub tuż po przebudzeniu, kiedy osoba dotknięta chorobą traci zdolność poruszania się lub mówienia. Może być związane z innymi halucynacjami przypominającymi sen.
- Halucynacje: Często obejmuje to żywe lub przerażające obrazy, a czasami inne zmysły, takie jak dźwięki. Postrzeganie lub doświadczenie czegoś, czego nie ma w środowisku, zwykle towarzyszy paraliżowi sennemu.
Osoby z narkolepsją mogą również doświadczać bardzo fragmentarycznego snu (zaburzenia snu w nocy), często z częstymi wybudzeniami i związaną z tym bezsennością. Ponadto osoby z narkolepsją mogą czasami zachowywać się automatycznie (takie jak prowadzenie pojazdu i gubienie śladu części podróży lub omijanie znanego wyjścia).
Uzyskanie dokładnej diagnozy
Sam objaw nieubłaganej senności może wystarczyć do oceny narkolepsji. Tylko u 10 procent osób z narkolepsją typu 1 pierwszym objawem, który się pojawia, jest katapleksja, co sprawia, że jest mało prawdopodobne, aby doprowadzić do szybkiej diagnozy.
Czym różni się narkolepsja typu 1 i typu 2 na podstawie objawów i testówAby w pełni ustalić rozpoznanie narkolepsji, należy wykonać polisomnogram (lub badanie snu w ośrodku), a następnie test wielokrotnej latencji snu (MSLT). Test ten oceni fazy snu poprzez pomiar aktywności elektrycznej mózgu, aktywności mięśni i ruchów oczu, a nawet oceni wzorce oddychania i ruchy nóg, aby wykluczyć inne przyczyny senności.
Badanie dzienne, zwane testem wielu latencji snu (MSLT), analizuje, jak szybko dana osoba zasypia i jak szybko zapada w fazę REM. Osoby z narkolepsją zasypiają średnio w ciągu ośmiu minut. Ponadto wejdą w fazę REM w co najmniej dwóch z obserwowanych drzemek.
Oba testy są niezbędne do rozpoznania narkolepsji.
Diagnoza różnicowa
Idiopatyczna hipersomnia lub nadmierna senność w ciągu dnia bez wyraźnej przyczyny to stan, który może mieć objawy pokrywające się z narkolepsją i jest diagnozowany w ten sam sposób. Oba warunki dotykają ponad 3 miliony ludzi na całym świecie. Idiopatyczna hipersomnia jest również przewlekłym zaburzeniem neurologicznym charakteryzującym się niezaspokojoną potrzebą snu pomimo całonocnego odpoczynku przy braku innego zaburzenia snu.
Postępy w leczeniu
Chociaż nie ma lekarstwa na narkolepsję, opracowywane są nowe leki. Jednak potrzeba więcej badań, aby opracować skuteczne terapie, które mogą znacznie poprawić jakość życia osób dotkniętych chorobą, a Światowy Dzień Narkolepsji ma na celu wspieranie tych badań.
Obecnie dostępne opcje leczenia obejmują leki pobudzające, które pomagają poprawić senność, oraz leki przeciwdepresyjne, które mogą potencjalnie hamować sen REM i poprawiać katapleksję. Hydroksymaślan sodu lub Xyrem jest zatwierdzony przez FDA do leczenia zarówno senności, jak i katapleksji.
Pomocne mogą być również zmiany stylu życia, takie jak zaplanowane drzemki lub modyfikacja spożycia kofeiny i alkoholu. Konieczne może być dostosowanie miejsca pracy i modyfikacje, aby zapewnić optymalną wydajność pracy.
Nierozpoznana lub nieleczona narkolepsja może mieć ogromny wpływ na środowisko akademickie, pracę i życie społeczne ze względu na jej niesłabnący wpływ na funkcje i rozwój społeczny, poznawczy i psychologiczny.
Jak wspierać osoby z narkolepsją
Dołącz do obchodów Światowego Dnia Narkolepsji online i wewnątrz swojej społeczności! Sprawdź, co robią Project Sleep i inne organizacje, uzyskując dostęp do dodatkowych informacji na ich stronie internetowej.
Flygare sugeruje, że jednostki i społeczności lokalne również organizują uroczystości oddolne w swojej okolicy i zachęcają do silnego korzystania z mediów społecznościowych. „Zachęcamy wszystkich interesariuszy do wzięcia udziału i zabrania głosu w mediach społecznościowych za pomocą hashtagu #WorldNarcolepsyDay” - mówi.
Rozważ poszukiwanie dalszego zaangażowania za pośrednictwem Sieci Narkolepsji.
Jeśli masz objawy nadmiernej senności w ciągu dnia, możesz również rozważyć skorzystanie z tego dnia, aby ostatecznie umówić się na ocenę przez lekarza medycyny snu lub neurologa z certyfikatem komisji. Można zaaranżować badanie i ostatecznie możesz znaleźć odpowiedź, która może pomóc Ci złagodzić nieustającą senność i żyć życiem swoich marzeń.
Jak uzyskać diagnozę narkolepsji za pomocą wielokrotnych testów opóźnienia snu