Zawartość
Xeroderma pigmentosum (XP) jest chorobą dziedziczną, która powoduje ekstremalną wrażliwość na światło ultrafioletowe (UV). Światło UV uszkadza materiał genetyczny (DNA) w komórkach i zakłóca normalne funkcjonowanie komórki. Zwykle uszkodzony DNA jest naprawiany przez organizm, ale systemy naprawy DNA osób z XP nie działają prawidłowo. W XP uszkodzony DNA gromadzi się i staje się szkodliwy dla komórek organizmu, szczególnie skóry i oczu.Xeroderma pigmentosum jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Dotyczy zarówno mężczyzn, jak i kobiet ze wszystkich grup etnicznych. Szacuje się, że XP występuje u 1 na 1 000 000 osób w Stanach Zjednoczonych. W niektórych częściach świata, takich jak Afryka Północna (Tunezja, Algieria, Maroko, Libia, Egipt), Bliski Wschód (Turcja, Izrael, Syria) i Japonii, XP występuje częściej.
Objawy skórne
Osoby z kserodermą pigmentosum odczuwają objawy skórne i zmiany w wyniku przebywania na słońcu. Mogą to być:
- niezwykle silne oparzenia słoneczne, które mogą obejmować pęcherze po krótkim przebywaniu na słońcu
- oparzenie słoneczne trwa znacznie dłużej niż oczekiwano, czasami nawet kilka tygodni
- rozwój wielu piegów w młodym wieku
- nadmiernie sucha skóra (kseroza)
- szorstkie narośla skóry (rogowacenie słoneczne)
- nieregularne ciemne plamy
- rozwój dowolnego z trzech powszechnych typów raka skóry: raka podstawnokomórkowego, raka płaskonabłonkowego lub czerniaka
Nazwa „xeroderma pigmentosum” oznacza „suchą skórę pigmentowaną”. Ekspozycja na słońce z czasem powoduje, że skóra staje się ciemniejsza, sucha i przypomina pergamin. Nawet u dzieci skóra wygląda jak skóra rolników i żeglarzy przebywających na słońcu od wielu lat.
Osoby z kserodermą pigmentosum w wieku poniżej 20 lat mają ponad 1000 razy większe ryzyko zachorowania na raka skóry niż osoby bez tej choroby. Pierwszy rak skóry może rozwinąć się zanim dziecko z XP osiągnie wiek 10 lat, aw przyszłości może rozwinąć się znacznie więcej nowotworów skóry. W XP rak skóry rozwija się najczęściej na twarzy, ustach, oczach i końcu języka.
Objawy oczu
Osoby z kserodermą pigmentosum również doświadczają objawów ze strony oczu i zmian związanych z przebywaniem na słońcu. Mogą to być:
- oczy są boleśnie wrażliwe na słońce
- oczy łatwo się podrażniają i stają się przekrwione
- ektropion, odchylenie krawędzi powieki
- zapalenie rogówki (rogówki), czyli przezroczysta część przedniej części oka, która przepuszcza światło
- zmętnienie rogówki
- ciemnienie skóry powiek; czasami rzęsy wypadają
Objawy układu nerwowego
Około 20 do 30% osób z kserodermą pigmentosum ma również objawy ze strony układu nerwowego, takie jak:
- utrata słuchu, która z czasem się pogarsza
- słaba koordynacja
- mięśnie spastyczne
- głowa mniejsza niż normalna (zwana małogłowie)
- upośledzenie umysłowe, które z czasem się pogarsza
- drgawki
Objawy ze strony układu nerwowego mogą być obecne w okresie niemowlęcym lub mogą pojawić się dopiero w późnym dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. U niektórych osób z XP na początku pojawią się jedynie łagodne objawy ze strony układu nerwowego, ale z czasem objawy te nasilają się.
Diagnoza
Rozpoznanie xeroderma pigmentosum opiera się na objawach skórnych, oczu i układu nerwowego (jeśli występują). Specjalny test wykonany na próbce krwi lub skóry może znaleźć defekt naprawy DNA obecny w XP. Można przeprowadzić testy, aby wykluczyć inne zaburzenia, które mogą powodować podobne objawy, takie jak zespół Cockayne'a, trichotiodystrofia, zespół Rothmunda-Thomsona lub choroba Hartnupa.
Leczenie
Nie ma lekarstwa na kserodermę pigmentosum, więc leczenie koncentruje się na wszelkich obecnych problemach i zapobieganiu ich rozwojowi w przyszłości. Wszelkie nowotwory lub podejrzane zmiany powinny być leczone lub usuwane przez specjalistę dermatologa (dermatologa). Okulista (okulista) może leczyć wszelkie problemy z oczami.
Ponieważ to światło UV powoduje uszkodzenia, dużą częścią zapobiegania problemom jest ochrona skóry i oczu przed światłem słonecznym. Jeśli ktoś z XP musi wyjść na zewnątrz w ciągu dnia, powinien nosić długie rękawy, długie spodnie, rękawiczki, czapkę, okulary przeciwsłoneczne z osłonami bocznymi i krem przeciwsłoneczny. W pomieszczeniu lub w samochodzie okna powinny być zamknięte, aby blokować promienie UV przed światłem słonecznym (chociaż światło UVA może nadal przenikać, więc osoba musi być w pełni ubrana). Dzieci z XP nie powinny bawić się na świeżym powietrzu w ciągu dnia.
Niektóre rodzaje światła wewnętrznego (np. Lampy halogenowe) mogą również emitować światło UV. Należy zidentyfikować i w miarę możliwości wyeliminować wewnętrzne źródła światła UV w domu, szkole lub miejscu pracy. Osoby z XP mogą również nosić filtry przeciwsłoneczne w pomieszczeniach, aby chronić przed nierozpoznanymi źródłami światła UV.
Inne ważne elementy zapobiegania problemom to częste badania skóry, badania oczu oraz wczesne testy i leczenie problemów układu nerwowego, takich jak utrata słuchu.