Choroba magazynowania glikogenu typu V

Zawartość

• Przyczyny
• Objawy
• Egzaminy i testy
• Leczenie
• Grupy wsparcia
• Outlook (prognozy)
• Możliwe komplikacje
• Kiedy skontaktować się z lekarzem
• Alternatywne nazwy
• Referencje
• Data przeglądu 26.10.2017

Choroba magazynowania glikogenu typu V (GSD V) jest rzadkim schorzeniem dziedzicznym, w którym organizm nie jest w stanie rozkładać glikogenu. Glikogen jest ważnym źródłem energii przechowywanym we wszystkich tkankach, zwłaszcza w mięśniach i wątrobie.

GSD V nazywany jest również chorobą McArdle'a.

Przyczyny

GSD V jest spowodowane wadą genu, który wytwarza enzym zwany fosforylazą glikogenu. W rezultacie organizm nie może rozkładać glikogenu w mięśniach.

GSD V jest autosomalnym recesywnym zaburzeniem genetycznym. Oznacza to, że musisz otrzymać kopię niepracującego genu od obojga rodziców. Osoba, która otrzymuje niepracujący gen od jednego rodzica, zazwyczaj nie rozwija tego zespołu. Historia rodziny GSD V zwiększa ryzyko.

Objawy

Objawy zwykle zaczynają się we wczesnym dzieciństwie. Ale oddzielenie tych objawów od tych z normalnego dzieciństwa może być trudne. Diagnoza może nie wystąpić, dopóki dana osoba nie skończy 20 lub 30 lat.

• Mocz w kolorze Burgundii (mioglobinuria)
• Zmęczenie
• Nietolerancja wysiłku, słaba wytrzymałość
• Skurcze mięśni
• Ból w mięśniach
• Sztywność mięśni
• Słabe mięśnie

Egzaminy i testy

Można wykonać następujące testy:

• Elektromiografia (EMG)
• Badania genetyczne
• Kwas mlekowy we krwi
• MRI
• Biopsja mięśni
• Mioglobina w moczu
• Amoniak osocza
• Kinaza kreatynowa w surowicy

Leczenie

Nie ma konkretnego leczenia.

Pracownik służby zdrowia może zasugerować następujące działania, aby pozostać aktywnymi i zdrowymi oraz zapobiegać objawom:

• Bądź świadomy swoich fizycznych ograniczeń.
• Przed treningiem rozgrzej delikatnie.
• Unikaj ćwiczeń zbyt twardych lub zbyt długich.
• Jedz wystarczającą ilość białka.

Zapytaj swojego dostawcę, czy dobrze jest zjeść trochę cukru przed treningiem. Może to pomóc w zapobieganiu objawom mięśniowym.

Jeśli potrzebujesz zabiegu chirurgicznego, zapytaj swojego lekarza, czy możesz mieć znieczulenie ogólne.

Grupy wsparcia

Następujące grupy mogą dostarczyć więcej informacji i zasobów:

• Association for Glycogen Storage Disease - www.agsdus.org
• Narodowa Organizacja Chorób Rzadkich - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

Outlook (prognozy)

Ludzie z GSD V mogą prowadzić normalne życie, zarządzając swoją dietą i aktywnością fizyczną.

Możliwe komplikacje

Ćwiczenia mogą powodować ból mięśni, a nawet załamanie mięśni szkieletowych (rabdomioliza). Ten stan jest związany z moczem w kolorze burgunda i ryzykiem niewydolności nerek, jeśli jest ciężki.

Kiedy skontaktować się z lekarzem

Skontaktuj się ze swoim operatorem, jeśli po wysiłku powtórzysz epizody bólu lub skurczu mięśni, zwłaszcza jeśli masz mocz burgundzki lub różowy.

Rozważ poradnictwo genetyczne, jeśli masz rodzinną historię GSD V.

Alternatywne nazwy

Niedobór miofosforylazy; Niedobór fosforylazy glikogenu mięśniowego; Niedobór PYGM

Referencje

Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Glycogen choroby magazynowania mięśni. W: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Zaburzenia nerwowo-mięśniowe niemowlęctwa, dzieciństwa i dojrzewania. 2nd ed. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: rozdz. 39.

Kishnani PS, Chen Y-T. Wady metabolizmu węglowodanów. W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 87.

Weinstein DA. Choroby magazynowania glikogenu. W: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25-te wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: rozdz. 207.

Data przeglądu 26.10.2017

Zaktualizowali: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, adiunkt w dziedzinie genetyki medycznej, University of Alabama w Birmingham, Birmingham, AL. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.