Rodzinna dysbetalipoproteinemia

Zawartość

• Przyczyny
• Objawy
• Egzaminy i testy
• Leczenie
• Outlook (prognozy)
• Możliwe komplikacje
• Kiedy skontaktować się z lekarzem
• Zapobieganie
• Alternatywne nazwy
• Obrazy
• Referencje
• Data przeglądu 5/16/2018

Rodzinna dysbetalipoproteinemia jest zaburzeniem przekazywanym przez rodziny. Powoduje duże ilości cholesterolu i trójglicerydów we krwi.

Przyczyny

Wada genetyczna powoduje ten stan. Wada powoduje gromadzenie się dużych cząstek lipoprotein, które zawierają zarówno cholesterol, jak i rodzaj tłuszczu zwany trójglicerydami. Choroba jest związana z defektami genu apolipoproteiny E.

Niedoczynność tarczycy, otyłość lub cukrzyca mogą pogorszyć stan. Czynniki ryzyka rodzinnej dysbetalipoproteinemii obejmują wywiad rodzinny dotyczący choroby lub choroby wieńcowej.

Objawy

Objawy mogą być widoczne dopiero w wieku 20 lat lub więcej.

Żółte osady materiału tłuszczowego w skórze zwane ksantogenami mogą pojawić się na powiekach, dłoniach, podeszwach stóp lub na ścięgnach kolan i łokci.

Inne objawy mogą obejmować:

• Ból w klatce piersiowej (dławica piersiowa) lub inne objawy choroby wieńcowej mogą występować w młodym wieku
• Skurcze jednej lub obu cieląt podczas chodzenia
• Rany na palcach, które się nie goją
• Nagłe objawy podobne do udaru mózgu, takie jak problemy z mówieniem, opadanie po jednej stronie twarzy, osłabienie ręki lub nogi i utrata równowagi

Egzaminy i testy

Testy, które można wykonać w celu zdiagnozowania tego stanu, obejmują:

• Testy genetyczne na apolipoproteinę E (apoE)
• Badanie krwi panelu lipidowego
• Poziom trójglicerydów
• Test lipoprotein o bardzo niskiej gęstości (VLDL)

Leczenie

Celem leczenia jest kontrolowanie takich stanów, jak otyłość, niedoczynność tarczycy i cukrzyca.

Wprowadzanie zmian w diecie w celu zmniejszenia kalorii, tłuszczów nasyconych i cholesterolu może pomóc obniżyć poziom cholesterolu we krwi.

Jeśli poziom cholesterolu i trójglicerydów jest nadal wysoki po wprowadzeniu zmian w diecie, lekarz może również przyjmować leki. Leki obniżające stężenie triglicerydów i cholesterolu we krwi obejmują:

• Żywice sekwestrujące kwasy żółciowe.
• Fibraty (gemfibrozil, fenofibrat).
• Kwas nikotynowy.
• Statyny.
• Inhibitory PCSK9, takie jak alirokumab (Praluent) i ewolokumab (Repatha). Stanowią one nowszą klasę leków do leczenia cholesterolu.

Outlook (prognozy)

Osoby z tym schorzeniem mają znacznie zwiększone ryzyko choroby wieńcowej i choroby naczyń obwodowych.

Dzięki leczeniu większość ludzi jest w stanie znacznie obniżyć poziom cholesterolu i trójglicerydów.

Możliwe komplikacje

Komplikacje mogą obejmować:

• Atak serca
• Uderzenie
• Choroba naczyń obwodowych
• Chromanie przestankowe
• Gangrena kończyn dolnych

Kiedy skontaktować się z lekarzem

Zadzwoń do swojego usługodawcy, jeśli zdiagnozowano u ciebie to zaburzenie i:

• Pojawiają się nowe objawy.
• Objawy nie ustępują wraz z leczeniem.
• Objawy nasilają się.

Zapobieganie

Badanie przesiewowe członków rodziny osób z tym schorzeniem może prowadzić do wczesnego wykrywania i leczenia.

Leczenie na wczesnym etapie i ograniczenie innych czynników ryzyka, takich jak palenie, może pomóc w zapobieganiu wczesnym zawałom serca, udarom i zablokowaniu naczyń krwionośnych.

Alternatywne nazwy

Hiperlipoproteinemia typu III; Niedobór lub brak apolipoproteiny E

Obrazy

• 

  
  Choroba wieńcowa

Referencje

Genest J, Libby P. Zaburzenia lipoproteinowe i choroby układu krążenia. W: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Choroba serca Braunwalda: podręcznik medycyny sercowo-naczyniowej. 11th ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2019: rozdz. 48.

Semenkovich, CF. Zaburzenia metabolizmu lipidów. W: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25-te wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: rozdz. 206.

Data przeglądu 5/16/2018

Zaktualizowali: Michael A. Chen, MD, PhD, docent medycyny, oddział kardiologii, Harborview Medical Center, University of Washington Medical School, Seattle, WA. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.