Zawartość
- Przyczyny
- Objawy
- Egzaminy i testy
- Leczenie
- Grupy wsparcia
- Outlook (prognozy)
- Możliwe komplikacje
- Kiedy skontaktować się z lekarzem
- Zapobieganie
- Alternatywne nazwy
- Obrazy
- Referencje
- Data przeglądu 26.10.2017
Zespół Williamsa jest rzadkim zaburzeniem, które może prowadzić do problemów z rozwojem.
Przyczyny
Zespół Williamsa jest spowodowany brakiem kopii kilku genów. Może być przekazywana w rodzinach. Rodzice mogą nie mieć historii rodzinnej tego stanu. Jednak osoby z zespołem Williamsa mają 50% szans na przekazanie zaburzenia każdemu ze swoich dzieci. Często występuje losowo.
Jednym z 25 brakujących genów jest gen wytwarzający elastynę, białko, które umożliwia rozciąganie naczyń krwionośnych i innych tkanek w organizmie. Prawdopodobnie brak kopii tego genu powoduje zwężenie naczyń krwionośnych, rozciągliwość skóry i elastyczne stawy widoczne w tym stanie.
Objawy
Objawami zespołu Williamsa są:
- Opóźniona mowa, która może później przekształcić się w umiejętność silnego mówienia i silne uczenie się poprzez słuchanie
- Opóźnienie rozwoju
- Łatwo rozproszony, zespół nadpobudliwości psychoruchowej (ADHD)
- Problemy z karmieniem, w tym kolka, refluks i wymioty
- Wewnętrzne zagięcie małego palca
- Zaburzenia uczenia się
- Łagodna do umiarkowanej niepełnosprawność intelektualna
- Cechy osobowości, w tym bycie bardzo przyjaznym, ufającym obcym, obawiającym się głośnych dźwięków lub kontaktu fizycznego i interesowanie się muzyką
- Krótki, w porównaniu z resztą rodziny osoby
- Zatopiona skrzynia
Twarz i usta osoby z zespołem Williamsa mogą pokazywać:
- Spłaszczony most nosowy z małym zadartym nosem
- Długie grzbiety w skórze, które biegną od nosa do górnej wargi
- Wyraźne usta z otwartymi ustami
- Skóra pokrywająca wewnętrzny kącik oka
- Częściowo brakujące zęby, uszkodzone szkliwo zębów lub małe, szeroko rozmieszczone zęby
Egzaminy i testy
Znaki obejmują:
- Zwężenie niektórych naczyń krwionośnych
- Dalekowzroczność
- Wysoki poziom wapnia we krwi, który może powodować drgawki i sztywne mięśnie
- Wysokie ciśnienie krwi
- Luźne połączenia, które mogą się zmienić w sztywność w miarę starzenia się
- Niezwykły wzór gwiazdy w tęczówce oka
Testy na zespół Williamsa obejmują:
- Kontrola ciśnienia krwi
- Badanie krwi na brakujący element chromosomu 7 (test FISH)
- Echokardiografia połączona z USG Doppler
- USG nerek
Leczenie
Nie ma lekarstwa na zespół Williamsa. Unikaj przyjmowania dodatkowego wapnia i witaminy D. Leczenie wysokiego stężenia wapnia we krwi, jeśli wystąpi. Zwężenie naczyń krwionośnych może być poważnym problemem zdrowotnym. Jest traktowany na podstawie stopnia zaawansowania.
Fizjoterapia jest pomocna dla osób ze sztywnością stawów. Pomocna może być również terapia rozwojowa i terapia mowy. Na przykład posiadanie silnych umiejętności werbalnych może pomóc nadrobić inne słabości. Inne zabiegi opierają się na objawach osoby.
Może pomóc koordynacja leczenia przez genetyka, który ma doświadczenie z zespołem Williamsa.
Grupy wsparcia
Grupa wsparcia może być pomocna w udzielaniu wsparcia emocjonalnego oraz udzielaniu i otrzymywaniu praktycznych porad. Następująca organizacja dostarcza dodatkowych informacji na temat zespołu Williamsa:
Williams Syndrome Association - williams-syndrome.org
Outlook (prognozy)
Około 75% osób z zespołem Williamsa ma pewne upośledzenie umysłowe.
Większość ludzi nie będzie żyła tak długo jak normalnie z powodu różnych problemów medycznych i innych możliwych komplikacji.
Większość ludzi wymaga pełnoetatowych opiekunów i często mieszka w nadzorowanych domach grupowych.
Możliwe komplikacje
Komplikacje mogą obejmować:
- Złogi wapnia w nerkach i inne problemy z nerkami
- Śmierć (w rzadkich przypadkach ze znieczulenia)
- Niewydolność serca z powodu zwężonych naczyń krwionośnych
- Ból brzucha
Kiedy skontaktować się z lekarzem
Wiele objawów i objawów zespołu Williamsa może nie być oczywistych po urodzeniu. Zadzwoń do swojego pracownika służby zdrowia, jeśli Twoje dziecko ma cechy podobne do cech zespołu Williamsa. Szukaj porady genetycznej, jeśli masz rodzinną historię zespołu Williamsa.
Zapobieganie
Nie ma znanego sposobu zapobiegania problemowi genetycznemu, który powoduje zespół Williamsa. Testy prenatalne są dostępne dla par z historią rodzinną zespołu Williamsa, które chcą zajść w ciążę.
Alternatywne nazwy
Zespół Williamsa-Beurena
Obrazy
Niski most nosowy
Chromosomy i DNA
Referencje
Morris CA. Zespół Williamsa. W: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews. University of Washington, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249/. Zaktualizowano 23 marca 2017 r. Dostęp 27 grudnia 2017 r.
Data przeglądu 26.10.2017
Zaktualizowali: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, adiunkt w dziedzinie genetyki medycznej, University of Alabama w Birmingham, Birmingham, AL. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.