Zawartość
- Przyczyny
- Objawy
- Egzaminy i testy
- Leczenie
- Outlook (prognozy)
- Możliwe komplikacje
- Kiedy skontaktować się z lekarzem
- Referencje
- Data przeglądu 9/5/2017
Achondrogeneza jest rzadkim rodzajem niedoboru hormonu wzrostu, w którym występuje defekt w rozwoju kości i chrząstki.
Przyczyny
Achondrogeneza jest dziedziczna, co oznacza, że jest przekazywana przez rodziny.
Wiadomo, że niektóre typy są recesywne, co oznacza, że oboje rodzice mają wadliwy gen. Szansa na dotknięcie kolejnego dziecka wynosi 25%.
Objawy
Objawy mogą obejmować:
- Bardzo krótki tułów, ramiona, nogi i szyja
- Głowa wydaje się duża w stosunku do pnia
- Mała dolna szczęka
- Wąska klatka piersiowa
Egzaminy i testy
Promienie rentgenowskie pokazują problemy kości związane z tym stanem.
Leczenie
Nie ma aktualnej terapii. Porozmawiaj ze swoim lekarzem na temat decyzji dotyczących opieki.
Możesz szukać poradnictwa genetycznego.
Outlook (prognozy)
Wynik jest najczęściej bardzo słaby. Wiele niemowląt z achondrogenezą jest martwych lub umiera wkrótce po urodzeniu z powodu problemów z oddychaniem związanych z nieprawidłowo małą klatką piersiową.
Możliwe komplikacje
Ten stan jest często śmiertelny we wczesnym okresie życia.
Kiedy skontaktować się z lekarzem
Stan ten jest często diagnozowany na pierwszym badaniu niemowlęcia.
Referencje
Backeljauw PF, Dattani MT, Cohen P, Rosenfeld RG. Zaburzenia wydzielania i działania hormonu wzrostu / insulinopodobnego czynnika wzrostu. W: Sperling MA, wyd. Endokrynologia dziecięca. 4 ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2014: rozdz. 10.
Horton WA, Hecht JT. Zaburzenia związane z transporterami jonów. W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 697.
Data przeglądu 9/5/2017
Zaktualizowano: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.