Zawartość
- Przyczyny
- Objawy
- Egzaminy i testy
- Leczenie
- Grupy wsparcia
- Outlook (prognozy)
- Możliwe komplikacje
- Kiedy skontaktować się z lekarzem
- Alternatywne nazwy
- Obrazy
- Referencje
- Data przeglądu 10/15/2018
Acrodysostosis jest niezwykle rzadkim zaburzeniem występującym przy urodzeniu (wrodzonym). Prowadzi to do problemów z kośćmi rąk, stóp i nosa oraz niepełnosprawnością intelektualną.
Przyczyny
Większość osób z akrodysostozą nie ma historii choroby w rodzinie. Czasami jednak warunek jest przekazywany z rodzica na dziecko. Rodzice z tą chorobą mają 1 do 2 szans na przekazanie choroby swoim dzieciom.
Istnieje nieco większe ryzyko w przypadku starszych ojców.
Objawy
Objawy tego zaburzenia obejmują:
- Częste infekcje ucha środkowego
- Problemy ze wzrostem, krótkie ramiona i nogi
- Problemy ze słuchem
- Upośledzenie intelektualne
- Ciało nie reaguje na pewne hormony, nawet jeśli poziom hormonów jest normalny
- Wyraźne rysy twarzy
Egzaminy i testy
Pracownik służby zdrowia może zwykle zdiagnozować ten stan za pomocą badania fizykalnego. Może to oznaczać dowolne z następujących:
- Zaawansowany wiek kostny
- Zniekształcenia kości w rękach i stopach
- Opóźnienia w rozwoju
- Problemy ze skórą, genitaliami, zębami i szkieletem
- Krótkie ramiona i nogi z małymi dłońmi i stopami
- Krótka głowa, mierzona z przodu do tyłu
- Krótka wysokość
- Mały, zadarty szeroki nos z płaskim mostem
- Wyraźne rysy twarzy (krótki nos, otwarte usta, wystająca szczęka)
- Niezwykła głowa
- Szeroko rozstawione oczy, czasem z dodatkowym fałdem skóry w kąciku oka
W pierwszych miesiącach życia zdjęcia rentgenowskie mogą wykazywać w kościach (zwłaszcza nosie) nieregularne osady wapnia, zwane stipplingiem. Niemowlęta mogą mieć również:
- Nienormalnie krótkie palce u rąk i nóg
- Wczesny wzrost kości w rękach i stopach
- Krótkie kości
- Skrócenie kości przedramienia w pobliżu nadgarstka
Z tym warunkiem połączono dwa geny i można wykonać testy genetyczne.
Leczenie
Leczenie zależy od objawów.
Można podawać hormony, takie jak hormon wzrostu. Operacja leczenia problemów z kościami może być wykonywana.
Grupy wsparcia
Te grupy mogą dostarczyć więcej informacji na temat akrodysostozy:
- Narodowa Organizacja ds. Rzadkich Chorób - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
- Centrum Informacji Genetycznych i Rzadkich Chorób NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis
Outlook (prognozy)
Problemy zależą od stopnia zajęcia szkieletu i niepełnosprawności intelektualnej. Ogólnie ludzie robią dobrze.
Możliwe komplikacje
Acrodysostosis może prowadzić do:
- Trudności w uczeniu się
- Artretyzm
- Zespół cieśni nadgarstka
- Gorszy zakres ruchu w kręgosłupie, łokciach i rękach
Kiedy skontaktować się z lekarzem
Zadzwoń do dostawcy swojego dziecka, jeśli wystąpią objawy akrodystozy. Upewnij się, że wzrost i waga Twojego dziecka są mierzone podczas każdej wizyty studnia-dziecko. Dostawca może skierować Cię do:
- Profesjonalista genetyczny do pełnej oceny i badań chromosomowych
- Endokrynolog dziecięcy do zarządzania problemami wzrostu Twojego dziecka
Alternatywne nazwy
Arkless-Graham; Acrodysplazja; Maroteaux-Malamut
Obrazy
Anatomia szkieletu przedniego
Referencje
Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Inne dysplazje szkieletowe. W: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Rozpoznawalne wzorce ludzkiej deformacji Smitha. 7 ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 560-593.
Strona internetowa Narodowej Organizacji ds. Rzadkich Zaburzeń. Acrodysostosis. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. Zaktualizowano 2014 r. Dostęp 12 listopada 2018 r.
Silve C, Clauser E, Linglart A. Acrodysostosis. Horm Metab Res. 2012; 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22815067.
Data przeglądu 10/15/2018
Zaktualizowali: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, adiunkt w dziedzinie genetyki medycznej, University of Alabama w Birmingham, Birmingham, AL. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.