Zawartość
- Przyczyny
- Objawy
- Egzaminy i testy
- Leczenie
- Outlook (prognozy)
- Możliwe komplikacje
- Kiedy skontaktować się z lekarzem
- Zapobieganie
- Alternatywne nazwy
- Referencje
- Data przeglądu 8/6/2017
Zespół hiperimmunoglobuliny E jest rzadką chorobą dziedziczną. Powoduje problemy ze skórą, zatokami, płucami, kośćmi i zębami.
Przyczyny
Zespół hiperimmunoglobuliny E nazywany jest również zespołem Job. Nazwany jest na cześć biblijnego charakteru Hioba, którego wierność została zbadana przez ucisk z drenującymi owrzodzeniami skóry i krostami. Osoby z tym schorzeniem mają długotrwałe, ciężkie zakażenia skóry.
Objawy występują najczęściej w dzieciństwie, ale ponieważ choroba jest tak rzadka, często potrzeba lat, zanim zostanie postawiona prawidłowa diagnoza.
Ostatnie badania sugerują, że choroba jest często powodowana przez zmianę genetyczną (mutację), która ma miejsce w genie STAT3 na chromosomie 17. Jak nieprawidłowość tego genu powoduje objawy choroby nie jest dobrze poznana. Jednak ludzie z chorobą mają wyższy niż normalnie poziom przeciwciała zwanego IgE.
Objawy
Objawy obejmują:
- Wady kości i zębów, w tym złamania i późna utrata zębów mlecznych
- Wyprysk
- Ropnie skóry i zakażenie
- Powtarzające się infekcje zatok
- Powtarzające się infekcje płuc
Egzaminy i testy
Badanie fizyczne może pokazać:
- Kręcenie kręgosłupa (kifoskolioza)
- Zapalenie szpiku
- Powtórz infekcje zatok
Testy użyte do potwierdzenia diagnozy obejmują:
- Bezwzględna liczba eozynofili
- CBC z różnicą we krwi
- Elektroforeza globuliny w surowicy w celu określenia wysokiego poziomu IgE we krwi
Badanie oczu może ujawnić objawy zespołu suchego oka.
RTG klatki piersiowej może ujawnić ropnie płuc.
Inne testy, które można wykonać:
- Tomografia komputerowa klatki piersiowej
- Kultury zainfekowanej strony
- Specjalne badania krwi w celu sprawdzenia części układu odpornościowego
- RTG kości
- Tomografia komputerowa zatok
System oceny, który łączy różne problemy zespołu hiper-IgE, jest wykorzystywany do diagnozy.
Leczenie
Nie jest znane lekarstwo na ten stan. Celem leczenia jest kontrola zakażeń. Leki obejmują:
- Antybiotyki
- Leki przeciwgrzybicze i przeciwwirusowe (w stosownych przypadkach)
Czasami konieczna jest operacja w celu odprowadzenia ropni.
Gamma globulina podawana dożylnie (IV) może pomóc wzmocnić układ odpornościowy w przypadku ciężkich zakażeń.
Outlook (prognozy)
Zespół hiper-IgE jest chorobą przewlekłą trwającą całe życie. Każda nowa infekcja wymaga leczenia.
Możliwe komplikacje
Komplikacje mogą obejmować:
- Powtarzające się infekcje
- Posocznica
Kiedy skontaktować się z lekarzem
Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli masz objawy zespołu hiper-IgE.
Zapobieganie
Nie ma sprawdzonego sposobu zapobiegania zespołowi Hyper IgE. Dobra higiena ogólna jest pomocna w zapobieganiu infekcjom skóry.
Niektórzy dostawcy mogą zalecić profilaktyczne antybiotyki dla osób, które rozwijają wiele infekcji, zwłaszcza z Staphylococcus aureus. To leczenie nie zmienia stanu, ale może zmniejszyć jego powikłania.
Alternatywne nazwy
Syndrom pracy; Zespół hiper-IgE
Referencje
Chong H, Green T, Larkin A. Alergia i immunologia. W: Zitelli, BJ, McIntire SC, Norwalk AJ. Atlas Pediatrycznej Diagnozy Fizycznej Zitelliego i Davisa. 7 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: rozdz. 4.
Holland SM, Gallin JI. Ocena pacjenta z podejrzeniem niedoboru odporności. W: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds. Mandell, Douglas i Bennett's Principles and Practice of Infectious Diseases, Updated Edition. 8-te wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2015: rozdz. 12.
Hsu AP, Davis J, Puck JM, Holland SM, Freeman AF. Autosomalny dominujący zespół hiper-IgE. Gene Reviews. 2012; 6. PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. Zaktualizowano 7 czerwca 2012 r. Dostęp 1 sierpnia 2015 r.
Data przeglądu 8/6/2017
Zaktualizowali: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, adiunkt w dziedzinie genetyki medycznej, University of Alabama w Birmingham, Birmingham, AL. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.