Zespół hiperimmunoglobuliny E.

Posted on
Autor: Peter Berry
Data Utworzenia: 14 Sierpień 2021
Data Aktualizacji: 1 Listopad 2024
Anonim
Zespół hiperimmunoglobuliny E. - Encyklopedia
Zespół hiperimmunoglobuliny E. - Encyklopedia

Zawartość

Zespół hiperimmunoglobuliny E jest rzadką chorobą dziedziczną. Powoduje problemy ze skórą, zatokami, płucami, kośćmi i zębami.


Przyczyny

Zespół hiperimmunoglobuliny E nazywany jest również zespołem Job. Nazwany jest na cześć biblijnego charakteru Hioba, którego wierność została zbadana przez ucisk z drenującymi owrzodzeniami skóry i krostami. Osoby z tym schorzeniem mają długotrwałe, ciężkie zakażenia skóry.

Objawy występują najczęściej w dzieciństwie, ale ponieważ choroba jest tak rzadka, często potrzeba lat, zanim zostanie postawiona prawidłowa diagnoza.

Ostatnie badania sugerują, że choroba jest często powodowana przez zmianę genetyczną (mutację), która ma miejsce w genie STAT3 na chromosomie 17. Jak nieprawidłowość tego genu powoduje objawy choroby nie jest dobrze poznana. Jednak ludzie z chorobą mają wyższy niż normalnie poziom przeciwciała zwanego IgE.

Objawy

Objawy obejmują:

  • Wady kości i zębów, w tym złamania i późna utrata zębów mlecznych
  • Wyprysk
  • Ropnie skóry i zakażenie
  • Powtarzające się infekcje zatok
  • Powtarzające się infekcje płuc

Egzaminy i testy

Badanie fizyczne może pokazać:


  • Kręcenie kręgosłupa (kifoskolioza)
  • Zapalenie szpiku
  • Powtórz infekcje zatok

Testy użyte do potwierdzenia diagnozy obejmują:

  • Bezwzględna liczba eozynofili
  • CBC z różnicą we krwi
  • Elektroforeza globuliny w surowicy w celu określenia wysokiego poziomu IgE we krwi

Badanie oczu może ujawnić objawy zespołu suchego oka.

RTG klatki piersiowej może ujawnić ropnie płuc.

Inne testy, które można wykonać:

  • Tomografia komputerowa klatki piersiowej
  • Kultury zainfekowanej strony
  • Specjalne badania krwi w celu sprawdzenia części układu odpornościowego
  • RTG kości
  • Tomografia komputerowa zatok

System oceny, który łączy różne problemy zespołu hiper-IgE, jest wykorzystywany do diagnozy.

Leczenie

Nie jest znane lekarstwo na ten stan. Celem leczenia jest kontrola zakażeń. Leki obejmują:

  • Antybiotyki
  • Leki przeciwgrzybicze i przeciwwirusowe (w stosownych przypadkach)

Czasami konieczna jest operacja w celu odprowadzenia ropni.


Gamma globulina podawana dożylnie (IV) może pomóc wzmocnić układ odpornościowy w przypadku ciężkich zakażeń.

Outlook (prognozy)

Zespół hiper-IgE jest chorobą przewlekłą trwającą całe życie. Każda nowa infekcja wymaga leczenia.

Możliwe komplikacje

Komplikacje mogą obejmować:

  • Powtarzające się infekcje
  • Posocznica

Kiedy skontaktować się z lekarzem

Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli masz objawy zespołu hiper-IgE.

Zapobieganie

Nie ma sprawdzonego sposobu zapobiegania zespołowi Hyper IgE. Dobra higiena ogólna jest pomocna w zapobieganiu infekcjom skóry.

Niektórzy dostawcy mogą zalecić profilaktyczne antybiotyki dla osób, które rozwijają wiele infekcji, zwłaszcza z Staphylococcus aureus. To leczenie nie zmienia stanu, ale może zmniejszyć jego powikłania.

Alternatywne nazwy

Syndrom pracy; Zespół hiper-IgE

Referencje

Chong H, Green T, Larkin A. Alergia i immunologia. W: Zitelli, BJ, McIntire SC, Norwalk AJ. Atlas Pediatrycznej Diagnozy Fizycznej Zitelliego i Davisa. 7 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: rozdz. 4.

Holland SM, Gallin JI. Ocena pacjenta z podejrzeniem niedoboru odporności. W: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds. Mandell, Douglas i Bennett's Principles and Practice of Infectious Diseases, Updated Edition. 8-te wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2015: rozdz. 12.

Hsu AP, Davis J, Puck JM, Holland SM, Freeman AF. Autosomalny dominujący zespół hiper-IgE. Gene Reviews. 2012; 6. PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. Zaktualizowano 7 czerwca 2012 r. Dostęp 1 sierpnia 2015 r.

Data przeglądu 8/6/2017

Zaktualizowali: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, adiunkt w dziedzinie genetyki medycznej, University of Alabama w Birmingham, Birmingham, AL. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.