Zawartość
Kwasica kanalikowa nerkowa (RTA) to zespół kliniczny, w którym nerka nie jest w stanie pozbyć się wystarczającej ilości kwasu, zatrzymać wystarczającej ilości zasady lub obu. Kwasicę kanalikową nerkową można podzielić na różne podtypy, z których każdy ma swoją własną charakterystykę. Często jest wykrywany podczas badań krwi, a wczesna diagnoza może pomóc lekarzom w zapobieganiu powikłaniom związanym z długotrwałą dysfunkcją nerek.RTA i nerki
Nerki odgrywają kluczową rolę w utrzymaniu równowagi kwasowo-zasadowej w organizmie. W normalnych warunkach organizm stale wytwarza kwas, głównie poprzez rozkład białek. Normalnie nerka wydala nadmiar kwasu do moczu. Zakłócenie tego procesu prowadzi do nagromadzenia się kwasu we krwi, znanego jako kwasica metaboliczna.
Zrozumienie równowagi pH w organizmie i chorobachAby zrozumieć kwasicę kanalikową nerkową, należy trochę zrozumieć fizjologię nerek (nerek). Najmniejsza funkcjonalna jednostka nerki nazywana jest nefronem, a każda nerka składa się z około miliona, a każdy nefron to maleńki, niezwykle cienki kanalik. Jeden koniec kanalika jest zwinięty w strukturę przypominającą kielich, która otacza skupisko maleńkich naczyń krwionośnych zwanych kłębuszkami. Krew jest filtrowana, gdy przechodzi przez kłębuszki i wchodzi do kanalika nefronu.
Kanalik można podzielić na dwie części. Przefiltrowana krew (filtrat) wpada najpierw do kanalika proksymalnego, a następnie przechodzi do kanalika dystalnego. Przechodząc przez kanaliki proksymalne i dystalne, nerka wydziela do niej pewne substancje i ponownie wchłania inne substancje z powrotem do krwiobiegu. Produktem końcowym jest mocz, który jest odprowadzany z nerki do pęcherza.
W kanaliku proksymalnym wodorowęglan (zasada, przeciwieństwo kwasu) jest ponownie wchłaniany z przesączu z powrotem do krwiobiegu. W kanaliku dystalnym kwas jest wydzielany z krwi bezpośrednio do filtratu i wydalany z moczem. Jeśli którykolwiek z tych procesów zostanie zakłócony, skutkuje to kwasicą metaboliczną.
Rodzaje RTA
RTA dzieli się na trzy lub cztery podtypy, a eksperci różnią się, jak dokładnie je kategoryzować. Powszechny sposób opisu RTA polega na tym, która część kanalika działa nieprawidłowo. Daje nam to następujące kategorie: RTA typu 1 (dystalne), RTA typu 2 (proksymalne) i RTA typu 4 (lub RTA związane z hipoaldosteronizmem).
„Typ 3 RTA” to termin, który jest obecnie rzadko używany przez lekarzy. Łączy w sobie cechy typu 1 i 2 i jest związana z dysfunkcją lub niedoborem ważnego enzymu zwanego anhydrazą węglanową. Został również użyty do opisania tymczasowego RTA, które może wystąpić u małych dzieci, których funkcja nefronów nie jest w pełni dojrzała.
Typ 1 (dystalny) RTA
Jak sugeruje nazwa, typ 1 lub dystalna RTA wskazuje na problem w dystalnym kanaliku nefronów i charakteryzuje się tym, że nefrony nie wydzielają wystarczającej ilości kwasu do moczu. RTA typu 1 zwykle występuje w połączeniu z inną chorobą i istnieje długa lista stanów, które mogą wpływać na nefrony w taki sposób, że powodują RTA typu 1. Obejmuje to choroby dziedziczne, takie jak anemia sierpowata, zespół Marfana, choroba Wilsona czy zespół Ehlersa-Danlosa. Obejmuje również choroby autoimmunologiczne, takie jak toczeń, reumatoidalne zapalenie stawów czy zespół Sjogrena. Choroby tkanki nerkowej, w tym nefrokalcynoza rdzeniowa, mogą również powodować RTA typu 1.
RTA typu 1 może być związane z niektórymi lekami, takimi jak lit lub amfoterycyna B. RTA typu 1 można również zaobserwować po przeszczepieniu nerki z powodu przewlekłego odrzucania.
Typ 2 (proksymalny) RTA
RTA typu 2 charakteryzuje się niezdolnością nefronów do odzyskania wystarczającej ilości zasady z przefiltrowanej krwi.Zbyt dużo zasady jest tracone z moczem, a krew staje się zbyt kwaśna (kwasica metaboliczna). Ponieważ proces ten zachodzi głównie w kanaliku proksymalnym, RTA typu 2 jest również nazywane proksymalnym RTA.
RTA typu 2 jest najmniej rozpowszechnioną postacią RTA i podobnie jak typ 1 RTA zwykle nie występuje w izolacji, ale wiąże się z innym zaburzeniem. Po raz kolejny istnieje długa lista chorób, które mogą powodować RTA typu 2. Dziedziczne zaburzenia, które mogą powodować RTA typu 2, obejmują zespół Fanconiego, chorobę Wilsona, tyrozynemię, nietolerancję fruktozy lub zaburzenia magazynowania glikogenu typu 1. Nabyte stany, które mogą powodować RTA typu 2, obejmują zatrucie metalami ciężkimi, stosowanie leku acetazolamid lub wiele szpiczak.
RTA typu 4 (RTA związane z hiperaldosteronizmem)
Typ 4 RTA charakteryzuje się niedoborem hormonu aldosteronu lub niewydolnością komórek nerkowych w odpowiedzi na to. Aldosteron sygnalizuje nerkom, aby zatrzymały sód lub pozbyły się potasu. Jeśli aldosteronu jest za mało lub jeśli komórki nerkowe nie reagują na niego normalnie, nerka nie wydala wystarczającej ilości potasu z moczem, powodując wzrost poziomu potasu w organizmie (stan zwany hiperkaliemią). Hiperkaliemia spowalnia produkcję amoniaku, który jest ważną zasadą umożliwiającą usuwanie kwasów z moczem, czego skutkiem jest kwasica metaboliczna.
Aldosteron jest wydzielany przez nadnercza, a jego produkcja jest stymulowana przez nerki. Przewlekła choroba nerek spowodowana cukrzycą lub innymi schorzeniami może zaburzać poziom aldosteronu i powodować RTA typu 4. Choroby wpływające na czynność nadnerczy mogą również zakłócać produkcję aldosteronu i powodować RTA typu 4. Rzadko, choroby dziedziczne mogą skutkować niskim poziomem aldosteronu lub opornością na działanie aldosteronu.
Wiele leków może powodować RTA typu 4 poprzez różne mechanizmy. Należą do nich niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ), leki immunosupresyjne (takie jak cyklosporyna), inhibitory angiotensyny, heparyna, niektóre leki moczopędne (takie jak spironolakton) i niektóre antybiotyki (trimetoprym i pentamidyna).
Objawy
Pacjenci z RTA mogą zgłosić się do lekarza jako niemowlęta, starsze dzieci lub dorośli. Ponieważ istnieją różne typy RTA z różnymi przyczynami dziedzicznymi i niedziedziczonymi (nabytymi), objawy zespołu mogą być różne. U dorosłych RTA jest zwykle wynikiem jakiejś innej choroby, a symptomatologię można określić na podstawie choroby podstawowej.
U dzieci z RTA typu 1 i 2 często występują zaburzenia wzrostu.W przypadku RTA typu 1 kamica nerkowa jest częstym problemem. U pacjentów z RTA typu 1 spowodowanym chorobą podstawową (taką jak niedokrwistość sierpowata lub zespół Marfana) obraz kliniczny jest często zdominowany przez tę chorobę. Dzieci z RTA z powodu pewnych chorób dziedzicznych mogą zgłosić się do lekarza z powodu głuchoty, nieprawidłowości kości, problemów ze wzrokiem lub niepełnosprawności intelektualnej.
Objawy RTA typu 4 są zwykle dość łagodne. Ponieważ ten RTA jest zwykle związany z wysokim poziomem potasu, lekarze mogą być zmuszeni do podjęcia działań w celu zwiększenia wydalania potasu lub ograniczenia jego spożycia.
Ogólnie rzecz biorąc, lekarze mogą podejrzewać, że u pacjenta występują nawracające kamienie nerkowe (zwłaszcza w przypadku długiej historii rodzinnej). Lekarz może również podejrzewać RTA, jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka występują pewne niewyjaśnione nieprawidłowości kostne (osteomalacja lub osteopetroza) lub jeśli masz chorobę autoimmunologiczną (taką jak choroba Sjogrena) z kwasicą metaboliczną. Pacjenci z niewyjaśnioną kwasicą metaboliczną mogą być również poddani ocenie pod kątem RTA.
Diagnoza
Rozpoznanie RTA zależy od historii choroby oraz wyników prostych badań krwi i moczu. Lekarz może sprawdzić poziom elektrolitów, szczególnie sodu, potasu, chloru i wodorowęglanów we krwi. Czasami może być konieczne pobranie próbki krwi tętniczej w celu potwierdzenia kwasicy metabolicznej. Lekarz może również sprawdzić mocz pod kątem kwasowości i poziomu amoniaku i innych elektrolitów. Jeśli podejrzewa się RTA typu 4, można sprawdzić poziom aldosteronu i pokrewnych hormonów we krwi.
Niektórzy pacjenci z RTA mogą mieć stosunkowo łagodne nieprawidłowości we krwi i moczu. Można przeprowadzić testy „prowokacyjne”, aby sprawdzić, czy nerki mogą normalnie wydalać wchłonięte kwasy. W przeszłości lekarze podawali lekko kwaśny roztwór doustny (chlorek amonu), a następnie sprawdzali kwasowość moczu. Lekarze mogą również podać dawkę steroidów, diuretyków lub roztworu soli, aby sprawdzić, czy nerki reagują normalnie, wydalając więcej kwasów. W niektórych sytuacjach lekarz może podać dożylnie wodorowęglan i zbadać kwasowość moczu. Może to pomóc w rozróżnieniu RTA typu 1 i typu 2.
Leczenie
Leczenie RTA polega na podawaniu zasady (zwykle wodorowęglanu lub cytrynianu) w celu zneutralizowania nadmiaru kwasu we krwi lub w celu zastąpienia utraty wodorowęglanów z moczem. Jeśli podane zasady nie są skuteczne, konieczne może być podanie diuretyków tiazydowych (takich jak hydrochlorotiazyd). Podanie bazy często wystarcza do odwrócenia nieprawidłowości kości, umożliwienia powrotu do normalnego wzrostu i zatrzymania tworzenia się kamieni nerkowych, jednak głuchota związana z pewnymi dziedzicznymi schorzeniami może być nieodwracalna.
Jeśli RTA jest związane z inną chorobą, taką jak toczeń lub choroba Sjogrena, leczenie choroby podstawowej może złagodzić kwasicę. RTA wywołane lekami może wymagać odstawienia leku powodującego szkodę. RTA typu 4 może wymagać leczenia hormonami steroidowymi (takimi jak fludrokortyzon lub Florinef) w celu zastąpienia niedoboru aldosteronu. Suplementacja potasu może być konieczna u pacjentów z towarzyszącym niskim poziomem potasu, podczas gdy leczenie obniżające stężenie potasu może być konieczne u pacjentów z wysokim stężeniem potasu.
Niezależnie od schematu leczenia, przestrzeganie zaleceń terapeutycznych ma kluczowe znaczenie dla zapobiegania powikłaniom związanym z przedłużonym RTA. Na przykład tworzenie się kamieni nerkowych, jeśli nie jest kontrolowane, może ostatecznie doprowadzić do przewlekłej niewydolności nerek wymagającej dializy.
Co powoduje wrodzoną niewydolność serca?