Zespół Chediaka-Higashi

Posted on
Autor: Peter Berry
Data Utworzenia: 14 Sierpień 2021
Data Aktualizacji: 1 Listopad 2024
Anonim
Zespół Chediaka-Higashi - Encyklopedia
Zespół Chediaka-Higashi - Encyklopedia

Zawartość

Zespół Chediaka-Higashi jest rzadką chorobą układu odpornościowego i nerwowego. Obejmuje jasne włosy, oczy i skórę.


Przyczyny

Zespół Chediak-Higashi jest przekazywany przez rodziny (dziedziczone). Jest to choroba autosomalna recesywna. Oznacza to, że oboje rodzice są nosicielami niepracującej kopii genu. Każdy rodzic musi przekazać dziecku nie działający gen, aby mogli wykazać objawy choroby.

Wady znaleziono w CHS1 (nazywany również LYST) gen. Pierwotną wadą tej choroby są pewne substancje normalnie obecne w komórkach skóry i niektórych białych krwinkach.

Objawy

Dzieci z tym warunkiem mogą mieć:

  • Srebrne włosy, jasne oczy (albinizm)
  • Zwiększone infekcje płuc, skóry i błon śluzowych
  • Jerky ruchy oczu (oczopląs)

Zakażenie dotkniętych dzieci niektórymi wirusami, takimi jak wirus Epsteina-Barra (EBV), może spowodować śmiertelną chorobę przypominającą chłoniaka raka krwi.

Inne objawy mogą obejmować:

  • Zmniejszona widoczność
  • Upośledzenie intelektualne
  • Słabe mięśnie
  • Problemy z nerwami kończyn (neuropatia obwodowa)
  • Nosowe lub łatwe siniaki
  • Drętwienie
  • Drżenie
  • Ataki
  • Wrażliwość na jasne światło (światłowstręt)
  • Niestabilny chód (ataksja)

Egzaminy i testy

Pracownik służby zdrowia przeprowadzi badanie fizyczne. Może to wykazywać objawy obrzęku śledziony lub wątroby lub żółtaczki.


Testy, które można wykonać, obejmują:

  • Całkowita morfologia, w tym liczba białych krwinek
  • Liczba płytek krwi
  • Kultura krwi i rozmaz
  • MRI mózgu lub CT
  • EEG
  • EMG
  • Testy przewodnictwa nerwowego

Leczenie

Nie ma konkretnego leczenia zespołu Chediaka-Higashi. Przeszczepy szpiku kostnego wykonywane na wczesnym etapie choroby okazały się skuteczne u kilku pacjentów.

Antybiotyki są stosowane w leczeniu zakażeń. Leki przeciwwirusowe, takie jak acyklowir i leki chemioterapeutyczne są często stosowane w przyspieszonej fazie choroby.Transfuzje krwi i płytek są podawane w razie potrzeby. W niektórych przypadkach konieczna może być operacja w celu odprowadzenia ropni.

Grupy wsparcia

National Organization for Rare Disorders (NORD) - rarediseases.org

Outlook (prognozy)

Śmierć często występuje w ciągu pierwszych 10 lat życia, z powodu długotrwałych (przewlekłych) zakażeń lub przyspieszonej choroby, która powoduje chorobę podobną do chłoniaka. Jednak niektóre dzieci dotknięte chorobą przeżyły dłużej.


Możliwe komplikacje

Komplikacje mogą obejmować:

  • Częste infekcje obejmujące niektóre rodzaje bakterii
  • Rak podobny do chłoniaka wywołany infekcjami wirusowymi, takimi jak EBV
  • Wczesna śmierć

Kiedy skontaktować się z lekarzem

Zadzwoń do swojego dostawcy, jeśli masz rodzinną historię tego zaburzenia i planujesz mieć dzieci.

Porozmawiaj ze swoim dostawcą, jeśli Twoje dziecko wykazuje objawy zespołu Chediak-Higashi.

Zapobieganie

Zaleca się doradztwo genetyczne przed zajściem w ciążę, jeśli masz rodzinną historię Chediak-Higashi.

Referencje

Coates TD. Zaburzenia funkcji fagocytów. W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 130.

Introne WJ, Westbroek W, Golas GA i in. Zespół Chediaka-Higashi. Gene Reviews. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751.

Pai S-Y, Notarangelo LD. Wrodzone zaburzenia funkcji limfocytów. W: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. Hematologia: podstawowe zasady i praktyka. 6th ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2013: rozdz. 49.

Data przeglądu 8/6/2017

Zaktualizowali: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, adiunkt w dziedzinie genetyki medycznej, University of Alabama w Birmingham, Birmingham, AL. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.