Zawartość
- Przyczyny
- Objawy
- Egzaminy i testy
- Leczenie
- Outlook (prognozy)
- Możliwe komplikacje
- Kiedy skontaktować się z lekarzem
- Zapobieganie
- Alternatywne nazwy
- Referencje
- Data przeglądu 2/1/2017
Wrodzony niedobór fibrynogenu jest bardzo rzadką, dziedziczną chorobą krwi, w której krew nie krzepnie normalnie. Wpływa na białko zwane fibrynogenem. To białko jest potrzebne do krzepnięcia krwi.
Przyczyny
Ta choroba jest spowodowana nieprawidłowymi genami. Wpływ fibrynogenu zależy od sposobu dziedziczenia genów:
- Gdy nieprawidłowy gen zostanie przekazany przez oboje rodziców, osoba będzie miała całkowity brak fibrynogenu (afibrinogenemia).
- Gdy nieprawidłowy gen zostanie przekazany z jednego rodzica, osoba będzie miała albo obniżony poziom fibrynogenu (hipofibrinogenemia) albo problem z funkcją fibrynogenu (dysfibrinogenemia). Czasami te dwa problemy z fibrynogenem mogą wystąpić u tej samej osoby.
Objawy
Osoby z całkowitym brakiem fibrynogenu mogą mieć następujące objawy krwawienia:
- Łatwo siniaki
- Krwawienie z pępowiny tuż po urodzeniu
- Krwawienie błon śluzowych
- Krwawienie w mózgu (bardzo rzadko)
- Krwawienie w stawach
- Ciężkie krwawienie po urazie lub operacji
- Nosebleeds, które nie zatrzymują się łatwo
Ludzie z obniżonym poziomem fibrynogenu krwawią rzadziej, a krwawienie nie jest tak poważne. Osoby z problemami z funkcjonowaniem fibrynogenu często nie mają objawów.
Egzaminy i testy
Jeśli Twój pracownik służby zdrowia podejrzewa ten problem, będziesz miał testy laboratoryjne w celu potwierdzenia rodzaju i ciężkości zaburzenia.
Testy obejmują:
- Czas krwawienia
- Test fibrynogenu i czas reptilazy w celu sprawdzenia poziomu i jakości fibryny
- Czas częściowej tromboplastyny (PTT)
- Czas protrombinowy (PT)
- Czas trombiny
Leczenie
Następujące zabiegi mogą być wykorzystane do krwawienia lub przygotowania do zabiegu:
- Krioprecypitat (preparat krwi zawierający stężony fibrynogen i inne czynniki krzepnięcia)
- Fibrynogen (RiaSTAP)
- Osocze (ciekła część krwi zawierającej czynniki krzepnięcia)
Osoby z tym schorzeniem powinny otrzymać szczepionkę przeciw wirusowemu zapaleniu wątroby typu B. Posiadanie wielu transfuzji zwiększa ryzyko zachorowania na zapalenie wątroby.
Outlook (prognozy)
Nadmierne krwawienie jest częste w tym stanie. Epizody te mogą być ciężkie, a nawet śmiertelne. Krwawienie w mózgu jest główną przyczyną śmierci u osób z tym zaburzeniem.
Możliwe komplikacje
Komplikacje mogą obejmować:
- Zakrzepy krwi z leczeniem
- Opracowanie przeciwciał (inhibitorów) do fibrynogenu z leczeniem
- Krwawienie z przewodu pokarmowego
- Poronienie
- Pęknięcie śledziony
- Powolne gojenie się ran
Kiedy skontaktować się z lekarzem
Zadzwoń do swojego dostawcy lub poszukaj pomocy w nagłych wypadkach, jeśli masz nadmierne krwawienie.
Przed operacją poinformuj swojego chirurga, jeśli wiesz lub podejrzewasz, że masz zaburzenie krwawienia.
Zapobieganie
Jest to warunek odziedziczony. Nie ma znanej profilaktyki.
Alternatywne nazwy
Afibrinogenemia; Hipofibrynogenemia; Dysfibrinogenemia
Referencje
Gailani D, Neff AT. Rzadkie niedobory czynników krzepnięcia. W: Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. Hematologia: podstawowe zasady i praktyka. 6th ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2013: rozdz. 139.
Meeks SL. Wrodzone zaburzenia fibrynogenu. W: Shaz BH, Hillyer CD, Roshal M, Abrams CS, eds. Transfuzjologia i hemostaza: aspekty kliniczne i laboratoryjne. 2nd ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2013: rozdz. 108.
Ragni MV. Zaburzenia krwotoczne: niedobory czynników krzepnięcia. W: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25-te wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: rozdz. 174.
Data przeglądu 2/1/2017
Zaktualizowali: Todd Gersten, MD, Hematology / Oncology, Florida Cancer Specialists & Research Institute, Wellington, FL. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.