Zawartość
- Przyczyny
- Objawy
- Egzaminy i testy
- Leczenie
- Outlook (prognozy)
- Możliwe komplikacje
- Kiedy skontaktować się z lekarzem
- Alternatywne nazwy
- Obrazy
- Referencje
- Data przeglądu 8/6/2017
Zespół Waardenburga to grupa warunków przekazywanych przez rodziny. Zespół obejmuje głuchotę i bladą skórę, włosy i kolor oczu.
Przyczyny
Zespół Waardenburga jest najczęściej dziedziczony jako cecha autosomalna dominująca. Oznacza to, że tylko jeden rodzic musi przekazać wadliwy gen dziecku, które ma być dotknięte.
Istnieją cztery główne typy zespołu Waardenburga. Najczęstsze to typ I i typ II.
Typ III (zespół Kleina-Waardenburga) i typ IV (zespół Waardenburga-Shaha) są rzadsze.
Wiele rodzajów tego zespołu wynika z wad różnych genów. Większość ludzi z tą chorobą ma rodzica z chorobą, ale objawy u rodzica mogą być zupełnie inne niż u dziecka.
Objawy
Objawy mogą obejmować:
- Rozszczep wargi (rzadko)
- Zaparcie
- Głuchota (częściej w chorobie typu II)
- Niezwykle bladoniebieskie oczy lub kolory oczu, które nie pasują do siebie (heterochromia)
- Blada kolor skóry, włosów i oczu (częściowy albinizm)
- Trudności z całkowitym prostowaniem stawów
- Możliwy niewielki spadek funkcji intelektualnych
- Szeroko osadzone oczy (w typie I)
- Biała plama włosów lub wczesne siwienie włosów
Mniej powszechne rodzaje tej choroby mogą powodować problemy z ramionami lub jelitami.
Egzaminy i testy
Testy mogą obejmować:
- Audiometria
- Czas przejścia jelita
- Biopsja jelita grubego
- Badania genetyczne
Leczenie
Nie ma konkretnego leczenia. Objawy będą traktowane w razie potrzeby. Specjalne diety i leki mające na celu utrzymanie ruchu jelit są przepisywane tym osobom, które mają zaparcia. Słuch powinien być dokładnie sprawdzony.
Outlook (prognozy)
Gdy problemy ze słuchem zostaną skorygowane, większość osób z tym zespołem powinna być w stanie prowadzić normalne życie. Osoby z rzadszymi postaciami zespołu mogą mieć inne powikłania.
Możliwe komplikacje
Komplikacje mogą obejmować:
- Zaparcia na tyle poważne, że wymagają usunięcia części jelita grubego
- Utrata słuchu
- Problemy z poczuciem własnej wartości lub inne problemy związane z wyglądem
- Niewielkie zmniejszenie funkcjonowania intelektualnego (możliwe, nietypowe)
Kiedy skontaktować się z lekarzem
Poradnictwo genetyczne może być pomocne, jeśli masz rodzinną historię zespołu Waardenburga i planujesz mieć dzieci. Zadzwoń do swojego pracownika służby zdrowia na badanie słuchu, jeśli ty lub twoje dziecko ma głuchotę lub słabszy słuch.
Alternatywne nazwy
Zespół Kleina-Waardenburga; Zespół Waardenburg-Shah
Obrazy
Szeroki most nosowy
Zmysł słuchu
Referencje
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Wady metabolizmu aminokwasów. W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 85.
Milunsky JM. Zespół Waardenburga typu I. GeneReviews. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703.
Data przeglądu 8/6/2017
Zaktualizowali: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, adiunkt w dziedzinie genetyki medycznej, University of Alabama w Birmingham, Birmingham, AL. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.