Zawartość
- Przyczyny
- Objawy
- Egzaminy i testy
- Leczenie
- Grupy wsparcia
- Outlook (prognozy)
- Możliwe komplikacje
- Kiedy skontaktować się z lekarzem
- Zapobieganie
- Alternatywne nazwy
- Instrukcje dla pacjenta
- Obrazy
- Referencje
- Data przeglądu 12/13/2017
Przepuklina oponowo-rdzeniowa to wada wrodzona, w której kręgosłup i kanał kręgowy nie zamykają się przed urodzeniem.
Warunkiem jest rodzaj rozszczepu kręgosłupa.
Przyczyny
Zazwyczaj, w pierwszym miesiącu ciąży, dwie strony kręgosłupa dziecka (lub kręgosłupa) łączą się ze sobą, aby pokryć rdzeń kręgowy, nerwy rdzeniowe i opony (tkanki pokrywające rdzeń kręgowy). Rozwijający się mózg i kręgosłup w tym momencie nazywane są cewką nerwową. Rozszczep kręgosłupa odnosi się do każdej wady wrodzonej, w której cewa nerwowa w okolicy kręgosłupa nie zamyka się całkowicie.
Przepuklina oponowo-rdzeniowa to wada cewy nerwowej, w której kości kręgosłupa nie tworzą się całkowicie. Powoduje to niekompletny kanał kręgowy. Rdzeń kręgowy i opony (tkanki pokrywające rdzeń kręgowy) wystają z pleców dziecka.
Przepuklina oponowo-rdzeniowa może dotyczyć nawet 1 na 4 000 niemowląt.
Pozostałe przypadki rozszczepu kręgosłupa są najczęściej:
- Spina bifida occulta, stan, w którym kości kręgosłupa nie zamykają się. Rdzeń kręgowy i opony mózgowe pozostają na miejscu, a skóra zwykle obejmuje ubytek.
- Oponiaki, stan, w którym opony mózgowe wystają z ubytku kręgosłupa. Rdzeń kręgowy pozostaje na miejscu.
Inne zaburzenia wrodzone lub wady wrodzone mogą również występować u dziecka z przepukliną oponowo-rdzeniową. Osiem na dziesięć dzieci z przepukliną oponowo-rdzeniową ma wodogłowie.
Można zaobserwować inne zaburzenia rdzenia kręgowego lub układu mięśniowo-szkieletowego, w tym:
- Syringomyelia (torbiel wypełniona płynem w rdzeniu kręgowym)
- Zwichnięcie biodra
Przyczyna przepukliny oponowej nie jest znana. Jednak niski poziom kwasu foliowego w organizmie kobiety przed i podczas wczesnej ciąży wydaje się odgrywać rolę w tym typie wady wrodzonej. Kwas foliowy (lub kwas foliowy) jest ważny dla rozwoju mózgu i rdzenia kręgowego.
Jeśli dziecko rodzi się z przepukliną oponowo-rdzeniową, przyszłe dzieci z tej rodziny są bardziej zagrożone niż populacja ogólna. Jednak w wielu przypadkach nie ma związku rodzinnego. Czynniki takie jak cukrzyca, otyłość i stosowanie leków przeciwpadaczkowych u matki mogą zwiększać ryzyko tej wady.
Objawy
Noworodek z tym zaburzeniem będzie miał otwartą przestrzeń lub wypełniony płynem worek na środku pleców.
Objawy mogą obejmować:
- Utrata kontroli pęcherza lub jelit
- Częściowy lub całkowity brak sensacji
- Częściowy lub całkowity paraliż nóg
- Słabość bioder, nóg lub stóp noworodka
Inne objawy i / lub objawy mogą obejmować:
- Nienormalne stopy lub nogi, takie jak stopa końsko-szpotawa
- Gromadzenie się płynu wewnątrz czaszki (wodogłowie)
Egzaminy i testy
Badania prenatalne mogą pomóc w wykryciu tego stanu. W drugim trymestrze ciąży kobiety w ciąży mogą wykonać badanie krwi zwane poczwórnym ekranem. To ekrany testowe dla przepukliny szpikowej, zespołu Downa i innych chorób wrodzonych u dziecka. Większość kobiet niosących dziecko z rozszczepem kręgosłupa będzie miała zwiększony poziom białka zwanego matczyną fetoproteiną alfa (AFP).
Jeśli czterokrotny test przesiewowy jest pozytywny, potrzebne są dalsze badania, aby potwierdzić diagnozę.
Takie testy mogą obejmować:
- USG ciąży
- Amniocenteza
Przepuklina oponowo-rdzeniowa jest widoczna po urodzeniu dziecka. Badanie neurologiczne może wykazać, że dziecko traci funkcje związane z nerwami poniżej ubytku. Na przykład obserwowanie, w jaki sposób niemowlę reaguje na ukłucia w różnych miejscach, może powiedzieć, gdzie dziecko może odczuwać doznania.
Testy przeprowadzone na dziecku po urodzeniu mogą obejmować prześwietlenie, USG, CT lub MRI obszaru kręgosłupa.
Leczenie
Pracownik służby zdrowia może zasugerować poradnictwo genetyczne. W niektórych przypadkach, gdy poważna wada zostanie wykryta we wczesnym okresie ciąży, można rozważyć zakończenie (aborcja). Jednak operacja wewnątrzmaciczna w celu usunięcia wady (zanim dziecko się urodzi) może zmniejszyć ryzyko niektórych późniejszych powikłań.
Po urodzeniu dziecka operacja naprawy wady jest najczęściej sugerowana w ciągu pierwszych kilku dni życia. Przed zabiegiem niemowlęciu należy obchodzić się ostrożnie, aby zmniejszyć uszkodzenia odsłoniętego rdzenia kręgowego. Może to obejmować:
- Specjalna opieka i pozycjonowanie
- Urządzenia ochronne
- Zmiany w metodach obsługi, karmienia i kąpieli
Dzieci, które również mają wodogłowie, mogą potrzebować zastawki komorowo-otrzewnowej. Pomoże to odprowadzić dodatkowy płyn z komór (w mózgu) do jamy otrzewnej (w brzuchu).
Antybiotyki mogą być stosowane do leczenia lub zapobiegania infekcjom, takim jak zapalenie opon mózgowych lub infekcje dróg moczowych.
Większość dzieci będzie potrzebowała przez całe życie leczenia problemów wynikających z uszkodzenia rdzenia kręgowego i nerwów rdzeniowych.
To zawiera:
- Problemy z pęcherzem i jelitami - Delikatny nacisk w dół pęcherza moczowego może pomóc odprowadzić pęcherz. Mogą być również potrzebne rurki drenażowe, zwane cewnikami. Programy treningowe jelit i dieta bogata w błonnik mogą poprawić czynność jelit.
- Problemy z mięśniami i stawami - terapia ortopedyczna lub fizyczna może być konieczna w leczeniu objawów mięśniowo-szkieletowych. Konieczne mogą być szelki. Wiele osób z przepukliną oponowo-rdzeniową używa przede wszystkim wózka inwalidzkiego.
Kolejne egzaminy są zazwyczaj kontynuowane przez całe życie dziecka. Wykonuje się to w celu:
- Sprawdź postęp rozwoju
- Traktuj wszelkie problemy intelektualne, neurologiczne lub fizyczne
Pielęgniarki wizytujące, służby socjalne, grupy wsparcia i lokalne agencje mogą udzielać wsparcia emocjonalnego i pomagać w opiece nad dzieckiem z przepukliną oponowo-rdzeniową, który ma poważne problemy lub ograniczenia.
Grupy wsparcia
Pomocny może być udział w grupie wsparcia z rozszczepem kręgosłupa.
Outlook (prognozy)
Przepuklina oponowo-rdzeniowa może być najczęściej korygowana chirurgicznie, ale zajęte nerwy mogą nadal nie działać normalnie. Im wyższe położenie defektu na plecach dziecka, tym więcej nerwów zostanie naruszonych.
Wczesne leczenie nie ma poważnego wpływu na długość życia. Problemy z nerkami spowodowane słabym odprowadzaniem moczu są najczęstszą przyczyną śmierci.
Większość dzieci z przepukliną oponowo-rdzeniową będzie miała normalną inteligencję. Jednak ze względu na ryzyko wodogłowia i zapalenia opon mózgowych, więcej z tych dzieci będzie miało problemy z uczeniem się i zaburzenia napadowe.
Nowe problemy w obrębie rdzenia kręgowego mogą rozwinąć się w późniejszym okresie życia, zwłaszcza po tym, jak dziecko zacznie szybko rosnąć w okresie dojrzewania. Może to prowadzić do większej utraty funkcji, a także problemów ortopedycznych, takich jak skolioza, deformacje stóp lub kostek, zwichnięcia bioder i ucisk lub przykurcze stawów.
Wiele osób z przepukliną oponowo-rdzeniową używa przede wszystkim wózka inwalidzkiego.
Możliwe komplikacje
Powikłania rozszczepu kręgosłupa mogą obejmować:
- Traumatyczne narodziny i trudna poród dziecka
- Częste infekcje dróg moczowych
- Gromadzenie się płynu w mózgu (wodogłowie)
- Utrata kontroli jelit lub pęcherza moczowego
- Infekcja mózgu (zapalenie opon mózgowych)
- Trwałe osłabienie lub porażenie nóg
Ta lista może nie być pełna.
Kiedy skontaktować się z lekarzem
Zadzwoń do swojego operatora, jeśli:
- W kręgosłupie noworodka widoczny jest worek lub otwarty obszar
- Dziecko spóźnia się na spacery lub raczkowanie
- Pojawiają się objawy wodogłowia, w tym wybrzuszenie miękkiej plamki, drażliwość, skrajna senność i trudności z karmieniem
- Pojawiają się objawy zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych, w tym gorączka, sztywność karku, drażliwość i wysoki krzyk
Zapobieganie
Suplementy kwasu foliowego mogą pomóc zmniejszyć ryzyko wad cewy nerwowej, takich jak przepuklina oponowo-rdzeniowa. Zaleca się, aby każda kobieta rozważająca zajście w ciążę przyjmowała 0,4 mg kwasu foliowego dziennie. Kobiety w ciąży z wysokim ryzykiem wymagają wyższej dawki.
Należy pamiętać, że niedobory kwasu foliowego należy skorygować przed zajściem w ciążę, ponieważ wady rozwijają się bardzo wcześnie.
Kobiety, które planują zajść w ciążę, mogą zostać poddane badaniom przesiewowym w celu określenia ilości kwasu foliowego we krwi.
Alternatywne nazwy
Meningomyelocele; Rozszczep kręgosłupa; Rozszczep kręgosłupa; Wada cewy nerwowej (NTD); Wada wrodzona - przepuklina oponowo-rdzeniowa
Instrukcje dla pacjenta
- Zastawka komorowo-otrzewnowa - wyładowanie
Obrazy
Rozszczep kręgosłupa
Rozszczep kręgosłupa (stopnie nasilenia)
Referencje
Cohen AR, Couto J, Cummings JJ, et al. Stanowisko na temat naprawy przepukliny oponowej płodu. Am J Obstet Gynecol. 2014; 210 (2): 107-111. PMID: 24055581 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24055581.
Komitet Praktyki Położniczej, Towarzystwo Medycyny Matczyno-Płodowej. Amerykańskie Kolegium Położników i Ginekologów. Opinia Komitetu ACOG nie. 720: operacja matczyno-płodowa na przepuklinę oponowo-rdzeniową. Obstet Gynecol. 2017; 130 (3): e164-e167. PMID: 28832491 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28832491.
Copp AJ, Adzink NS, Chitty LS, Fletcher JM, Holmbeck GN, Shaw GM. Rozszczep kręgosłupa. Nat Rev Dis Primers. 2015; 1: 15007. PMID: 27189655 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27189655.
Kinsman SL, Johnston MV. Wrodzone wady ośrodkowego układu nerwowego. W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 591.
Wilson P, Stewart J. Meningomyelocele (rozszczep kręgosłupa). W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 715.
Data przeglądu 12/13/2017
Zaktualizowali: Kimberly G. Lee, MD, MSc, IBCLC, docent pediatrii, oddział neonatologii, Uniwersytet Medyczny w Południowej Karolinie, Charleston, Karolina Południowa. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.