Zawartość
- Geny raka piersi
- Kto powinien rozważyć testy genetyczne
- Badania laboratoryjne a testy w domu
- Zestawy do badania genów raka piersi
- Wykonywanie testu w domu
- Kiedy wyniki są pozytywne
- Kiedy wyniki są negatywne
- Badania przesiewowe w kierunku raka piersi
Według National Comprehensive Cancer Network rak piersi jest jedną z głównych przyczyn raka u kobiet. Według szacunków National Cancer Institute przewiduje się, że w 2019 roku zostanie zdiagnozowany rak piersi u 268 000 kobiet. Pomimo postępów we wczesnej diagnostyce i leczeniu raka piersi, oczekuje się, że w 2019 roku ponad 41 760 kobiet umrze z powodu tego schorzenia.
Geny raka piersi
Geny raka piersi to mutacje genetyczne (defekty), które zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi. Niektóre z mutacji genetycznych, które zostały zidentyfikowane w związku z rakiem piersi, obejmują mutacje BRCA1, BRCA2 i inne niż BRCA, w tym PALB2, CHEK2, PTEN, STK11, TP53, ATM, CDH1, NF1 i NBN.
Nazwy nadawane mutacjom są często oparte na ich lokalizacji w chromosomie, naukowcu lub laboratorium, w którym zostały odkryte, lub opisie normalnej funkcji genu.
Geny raka piersi mogą zwiększać ryzyko raka piersi poprzez szereg mechanizmów. W organizmie jest wiele normalnych genów, które chronią przed rakiem. Wady i zmiany w tych genach zmniejszają naturalną zdolność organizmu do zwalczania choroby.
Na przykład PTEN jest nazywany tą nazwą, ponieważ opisuje mutację w genie homologu fosfatazy i TENsyny, które w normalnych warunkach pomagają zapobiegać wzrostowi guza. Kiedy ten gen jest nieprawidłowy, może umożliwić wzrost guzów, a defekt tego genu jest jedną z nieprawidłowości genetycznych związanych z rakiem piersi.
Czasami posiadanie więcej niż jednej mutacji raka piersi zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi lub raka jajnika.
Kto powinien rozważyć testy genetyczne
Zazwyczaj testy genetyczne w kierunku raka piersi są wykonywane dla kobiet, które mają silną rodzinną historię choroby. Istnieją dowody na to, że posiadanie krewnych chorych na raka piersi zwiększa prawdopodobieństwo, że w rodzinie będzie obecny jeden lub więcej genów raka piersi.
Zgodnie z wytycznymi National Comprehensive Cancer Network (NCCN) badanie genetyczne jest zalecane dla kobiet spełniających określone kryteria:
- Masz raka piersi przed 50 rokiem życia
- Masz raka jajnika w każdym wieku
- Posiadanie krewnego ze znaną mutacją raka piersi (np. BRCA) lub krewnego z dwoma lub więcej pierwotnymi rakami piersi
- Posiadanie więcej niż jednego krewnego po tej samej stronie rodziny z rakiem piersi, z co najmniej jednym zdiagnozowanym przed 50 rokiem życia lub mężczyzną z rodziną z rakiem piersi
Oprócz tego istnieje wiele innych kryteriów, które NCCN bierze pod uwagę jako czynniki ryzyka, które uzasadniają ocenę genetyczną. Wytyczne dotyczą głównie wywiadu rodzinnego i wywiadu dotyczącego raka piersi lub jajnika, a czasami historii innych nowotworów.
Twój plan genetyczny dla rakaBadania laboratoryjne a testy w domu
Testy diagnostyczne pod kątem genetycznych przyczyn raka piersi tradycyjnie przeprowadzano w warunkach medycznych, a testy genetyczne zlecał i interpretował lekarz. Ogólnie rzecz biorąc, wraz z nim organizowane jest poradnictwo genetyczne i planowanie leczenia.
Jedną z korzyści płynących z tego jest to, że prawdopodobnie będziesz rzetelnie obchodzić się z Twoją próbką, a Twój lekarz będzie mógł zapoznać się z wynikami, co może pomóc w zrozumieniu wyników.
Twoje ubezpieczenie zdrowotne może zapłacić za kliniczne testy genetyczne w kierunku raka piersi lub nie, ale istnieje większe prawdopodobieństwo, że koszty zostaną pokryte, jeśli spełniasz zalecane kryteria wymienione powyżej. Ubezpieczenie prawdopodobnie nie pokryje testu genetycznego w domu.
Jednak ze względu na powagę choroby niektóre kobiety decydują się na badanie genetyczne, nawet jeśli ich ubezpieczenie zdrowotne nie pokrywa kosztów. Mogą to zrobić w warunkach klinicznych lub zdecydować się na użycie zestawów do testów w domu.
Testy domowe są łatwo dostępne (wiele z nich można zamówić online lub nawet kupić w aptece), a niektóre mają bardziej przystępną cenę niż badanie, które można uzyskać u lekarza. Należy jednak pamiętać o innych ważnych kwestiach.
Precyzja
Laboratorium, z którego korzysta twój lekarz, jest zobowiązane do przestrzegania przepisów federalnych i ewentualnie dodatkowych wymagań stanowych dotyczących sposobu wykonywania testu, kwalifikacji pracowników laboratorium i procedur kontroli jakości. Według amerykańskiej National Library of Medicine standardy te (Clinical Laboratory Improvement Amendments, CLIA) pomagają zapewnić analityczną ważność testów genetycznych - to znaczy, jak dobrze test przewiduje, czy występuje gen lub zmiana genetyczna.
Jednak nie wszystkie testy genetyczne skierowane bezpośrednio do konsumentów w kierunku raka piersi lub jakiejkolwiek innej choroby mają certyfikat CLIA, więc nie można mieć pewności, że wyniki są dokładne. Ponadto negatywny wynik testu może oznaczać, że nie masz konkretnego genu (genów), na które patrzy test w domu, ale to nie znaczy, że nie masz innego genu, który wpływa na ryzyko.
Amerykańska Agencja ds.Żywności i Leków (FDA) ostrzega, że testy w domu nie powinny być traktowane jako substytut oceny przez lekarza.
Uzyskiwanie wyników
Kiedy przystępujesz do testu w domu, pod wieloma względami jesteś sam. Ty sam otrzymujesz wyniki - i sam decydujesz, co z nimi zrobić (lub czego nie robić). W niektórych przypadkach pozytywne wyniki mogą powodować stres emocjonalny, który w innym przypadku mógłby zostać sprawdzony lub opanowany przez lekarza. Często zdarza się, że ludzie błędnie interpretują wyniki i ich znaczenie, przedstawiając niedokładny obraz ryzyka raka piersi.
W rzeczywistości eksperci wyrazili obawę, że samodzielne wykonanie testu genetycznego na raka piersi może dać kobietom i ich bliskim fałszywe poczucie bezpieczeństwa, jeśli test nie wykaże wadliwego genu.
Niektóre zestawy testów do użytku domowego zawierają numer telefonu, pod który można zadzwonić po poradę genetyczną. Chociaż jest to plus, nie należy oczekiwać takiej samej pomocy przy podejmowaniu decyzji dotyczących leczenia, jak podczas wizyty u lekarza. Możesz otrzymać dokładne informacje na temat odsetka osób z określoną mutacją genu, u których na przykład zachoruje na przykład rak piersi, ale informacje te nie zostaną umieszczone w kontekście Twój pełny wywiad rodzinny i medyczny, co może zapewnić lekarzowi.
Jeśli chodzi o tak poważny problem zdrowotny, większość kobiet skorzystałaby z profesjonalnego doradztwa zespołu medycznego, który ma doświadczenie z tą chorobą.
Zestawy do badania genów raka piersi
Pierwszy (i obecnie jedyny) zatwierdzony przez FDA test genowy na raka piersi, raport o ryzyku genetycznym zdrowia BRCA1 / BRCA2 (wybrane warianty) Personal Genome Service (GHR), został zatwierdzony przez Amerykańską Agencję ds.Żywności i Leków (FDA) ) w 2018 r. Zestaw testowy jest dostarczany przez firmę 23andMe, która jest popularna w sporządzaniu raportów identyfikujących pochodzenie i kraje pochodzenia danej osoby.
Test w domu pozwala zidentyfikować trzy różne mutacje genetyczne BRCA1 i BRCA2, które są zwykle związane z rakiem piersi u kobiet pochodzenia aszkenazyjskiego. Według doniesień kobiety aszkenazyjskie z dodatnim wynikiem testu na te nieprawidłowości genetyczne mogą mieć od 50% do 75% procent szans na raka piersi, co jest znacznie wyższe niż ryzyko dla kobiet, które nie mają mutacji. Mutacje te rzadko występują w innych populacjach etnicznych.
Ten konkretny test genetyczny został pierwotnie udostępniony przez 23andMe w 2010 r. I został przerwany na żądanie organów regulacyjnych do czasu, gdy dalsze testy potwierdziły dokładność wyników. Po zatwierdzeniu dalszych testów zgodnie z normami prawnymi, test stał się ponownie dostępny.
Domowe testy genetyczne są dostępne za pośrednictwem innych firm i możesz mieć testy genetyczne na inne choroby poza rakiem piersi. Podczas gdy inne zestawy testowe mogą dostarczyć cennych informacji, konsumentowi trudno jest to stwierdzić na pewno. Ponieważ zestawy testowe, które nie zostały zatwierdzone przez władze federalne, nie przeszły rygorystycznego procesu zatwierdzania przez FDA, nie jest jasne, czy działają. A ponieważ nie są regulowani przez FDA, możesz nie mieć dostępu do ich danych i historii.
Częściowy obraz twojego ryzyka
Test 23andMe wykrywa tylko trzy z ponad 1000 znanych mutacji BRCA. Istnieje wiele innych znanych genów raka piersi, a nawet inne mutacje genetyczne BRCA1 i BRCA2 powiązane z chorobą.
Choć do pewnego stopnia przydatne, należy pamiętać o tym ważnym fakcie. W swoim oświadczeniu o zatwierdzeniu FDA podkreśliła to i stwierdziła: „Ten test dostarcza informacji niektórym osobom, które mogą być w grupie zwiększonego ryzyka i które w innym przypadku mogłyby nie zostać poddane badaniom genetycznym ... ale ma wiele zastrzeżeń”.
Ważne jest, abyś używał tego i każdego testu zrób to sam z pełną świadomością tego, co może, a czego nie może zrobić.
6 najlepszych zestawów do testów DNA w 2020 rokuWykonywanie testu w domu
Jeśli zdecydujesz się na samodzielne wykonanie testu genetycznego na raka piersi, umów się z wyprzedzeniem na wizytę u lekarza w celu omówienia, co należy zrobić z wynikami, gdy się pojawią. Jeśli masz znajomego lub członka rodziny czujesz się komfortowo, dzieląc się tym doświadczeniem, wyjaśniając swój plan i pytając, czy możesz liczyć na ich wsparcie.
Jeśli chcesz wykonać dostępny na rynku test genetyczny na raka piersi, możesz go kupić online lub bez recepty i przeprowadzić test samodzielnie.
Po prostu pobierzesz próbkę śliny zgodnie z instrukcją na opakowaniu, odpowiednio zapakujesz ją w celu wysłania do analizy i poczekasz na wyniki.
Kiedy wyniki są pozytywne
Jeśli masz pozytywny wynik testu genetycznego w domu, musisz omówić i zweryfikować swoje wyniki z lekarzem. Możesz potrzebować dodatkowych testów genetycznych, które mogą zidentyfikować inną różnorodność genów niż testy domowe lub które są bardziej istotne dla historii Twojej rodziny i czynników ryzyka.
Niektóre kobiety ze znanym genetycznym ryzykiem raka piersi zdecydowały się na dalsze badania diagnostyczne, takie jak obrazowanie i biopsja. Niektóre kobiety podjęły nawet bardziej drastyczny krok polegający na prewencyjnym leczeniu chirurgicznym - nawet przy braku raka.
Kobiety z genami raka piersi przeszły takie procedury, jak mastektomia (usunięcie piersi), wycięcie jajników (usunięcie jajników) lub histerektomia (usunięcie macicy), ponieważ niektóre mutacje raka piersi są również związane ze zwiększonym ryzykiem raka jajnika lub macicy .
Mając to wszystko na uwadze, staje się jasne, że decyzje dotyczące dalszej diagnostyki i dalszego leczenia są bardzo złożone i zmieniające życie, wymagające wkładu i porady doświadczonych lekarzy, którzy widzieli skutki raka, a także wyniki leczenia.
Wczesne stadium raka piersi - decydowanie, co robićKiedy wyniki są negatywne
Nie jest jasne, jak i dlaczego występuje rak piersi. Obecnie większość przypadków raka piersi nie jest związana z mutacją genetyczną ani z komponentą rodzinną / dziedziczną. Wiele kobiet, u których zachoruje na raka piersi, zapada na tę chorobę jako pierwsze w swoich rodzinach.
Istnieje wiele różnych typów raka piersi, takich jak rak rdzeniowy, rak brodawkowaty, rak przewodowy i inne. Każdy z tych typów ma inny wygląd pod mikroskopem i jest wysoce prawdopodobne, że każdy z nich ma inną przyczynę. Jest również bardzo prawdopodobne, że każdy rodzaj raka piersi ma więcej niż jedną przyczynę. Niektóre czynniki ryzyka obejmują palenie, ekspozycję na terapię hormonalną i otyłość.
Dlatego bardzo ważne jest, aby nie przyjmować normalnego wyniku testu, aby zapewnić 100% pewność, że nie jesteś zagrożona zachorowaniem na raka piersi. Pamiętaj również, że domowe testy genetyczne mogą wykryć tylko kilka znanych genów raka piersi.
Zalecane badanie przesiewowe w kierunku raka piersi nadal dotyczy Ciebie, nawet jeśli masz normalny test genetyczny.
Badania przesiewowe w kierunku raka piersi
Ważne jest, aby wiedzieć, że nawet jeśli nie masz żadnego z genów, o których wiadomo, że są związane z rakiem piersi, nadal możesz rozwinąć tę chorobę. Kliniczne badania piersi (podczas corocznej kontroli zdrowia), mammografia (rozpoczynająca się w wieku 45 lat, chyba że lekarz zaleci inaczej) oraz comiesięczne samodzielne badania piersi to jedne z najbardziej zaufanych metod przesiewowych w kierunku raka piersi.
Słowo od Verywell
Kiedy masz dostęp do testu, który może przewidzieć twoje szanse zachorowania na poważną chorobę, taką jak rak piersi, może wydawać się, że trudno jest przegapić tę okazję. Jednak na tym etapie test domowy może zidentyfikować tylko kilka z wielu genów raka piersi. Zajęcie się własnym zdrowiem jest krokiem wzmacniającym. Po prostu pamiętaj, że jeśli uzyskasz pozytywne wyniki, będziesz potrzebować wsparcia medycznego, społecznego i emocjonalnego. I pamiętaj: chociaż wynik negatywny jest idealny, nie należy go traktować jako zapewnienia, że nigdy nie zachorujesz na raka piersi.