Zawartość
- Co to jest zespół Brugadów?
- Co powoduje zespół Brugadów?
- Jakie są czynniki ryzyka zespołu Brugadów?
- Jakie są objawy zespołu Brugadów?
- Jak rozpoznaje się zespół Brugadów?
- Jak leczy się zespół Brugadów?
- Jakie są powikłania zespołu Brugadów?
- Czy można zapobiec zespołowi Brugadów?
- Kiedy powinienem zadzwonić do swojego lekarza?
- Kluczowe punkty dotyczące zespołu Brugadów
Co to jest zespół Brugadów?
Zespół Brugadów to zaburzenie genetyczne, które może powodować niebezpieczne nieregularne bicie serca, szczególnie podczas snu lub w stanie spoczynku.
Po zdiagnozowaniu zachodzą ważne zmiany w stylu życia i postępowaniu medycznym, które mogą znacznie zmniejszyć ryzyko poważnych arytmii. W rzadkich przypadkach wszczepiane defibrylatory mogą pomóc zmniejszyć ryzyko nagłej śmierci. Na poziomie molekularnym mutacje w genie SCN5A (który tworzy kanały sodowe w komórkach mięśnia sercowego) powodują genetyczną postać tego schorzenia. Kiedy ta mutacja wystąpi, może powodować arytmię komorową. To rodzaj nieregularnego bicia serca. W takim przypadku dolne komory serca (komory) biją nieregularnie i uniemożliwiają prawidłowe krążenie krwi w organizmie.
Może to być niebezpieczne i skutkować omdleniem, a nawet śmiercią, zwłaszcza podczas snu lub odpoczynku. Choroba jest znana jako zespół nagłej, niewyjaśnionej śmierci nocnej, ponieważ osoby z nią często umierają we śnie.
Zespół Brugadów występuje rzadko. Dotyka około 5 na 10000 osób na całym świecie. Objawy zwykle pojawiają się w wieku dorosłym, chociaż zaburzenie może rozwinąć się w każdym wieku.
Co powoduje zespół Brugadów?
Genetyczna postać zespołu Brugadów jest spowodowana mutacjami w genie SCN5A. Jest to zaburzenie genetyczne z dominacją autosomalną, co oznacza, że można je odziedziczyć tylko od jednego rodzica. Jednak niektórzy ludzie rozwijają nową mutację genu i nie dziedziczą jej po rodzicu. Ta wada genetyczna może prowadzić do nieprawidłowego rytmu serca. Większość pacjentów z zespołem Brugadów przez całe życie nie wykazuje żadnych objawów. Jednak niektóre leki, takie jak leki przeciwdepresyjne, przeciwpsychotyczne, nielegalne leki, stany powodujące gorączkę i problemy z elektrolitami, mogą zdemaskować zespół i mogą powodować niebezpieczne zaburzenia rytmu.
Czasami ludzie mogą wydawać się mieć zespół Brugadów na podstawie elektrokardiogramu, ale nie mają samej choroby. Nazywa się to nabytym wzorem Brugadów i nie stanowi zagrożenia, jeśli stan jest tymczasowy i nie powoduje objawów ani niebezpiecznych rytmów serca.
Jakie są czynniki ryzyka zespołu Brugadów?
Każdy może mieć zespół Brugadów, ale najbardziej zagrożone są osoby pochodzenia azjatyckiego, zwłaszcza pochodzenia japońskiego i południowo-wschodniej Azji. Występuje 8 do 10 razy częściej u mężczyzn niż u kobiet. Naukowcy uważają, że męski hormon testosteron może przyczyniać się do różnic między płciami.
Jakie są objawy zespołu Brugadów?
Objawy, które mogą wystąpić w przypadku zespołu Brugadów obejmują:
- Kołatanie serca
- Półomdlały
- Drgawki
- Nagła śmierć
Jak rozpoznaje się zespół Brugadów?
Twój lekarz może podejrzewać zespół Brugadów, jeśli masz którykolwiek z powyższych objawów lub jeśli masz rodzinną historię choroby lub niewyjaśnioną nagłą śmierć w rodzinie. Elektrokardiogram (EKG) często może wykryć chorobę. Czasami infuzja leku jest konieczna, aby zdemaskować wzór Brugadów w EKG.
Krewni pierwszego stopnia osoby z zespołem Brugadów powinni zostać przebadani. Może to obejmować wywiad medyczny, badanie fizykalne i EKG.
Jak leczy się zespół Brugadów?
Obecnie nie ma lekarstwa na zespół Brugadów. Istnieją jednak sposoby skutecznego radzenia sobie z chorobą, w tym zmiany stylu życia i unikanie niektórych leków. U niektórych pacjentów wszczepiony kardiowerter-defibrylator może pomóc w zapobieganiu nagłej śmierci związanej z zespołem Brugadów. Kiedy to urządzenie wykryje początek arytmii, wysyła jeden lub więcej krótkich wstrząsów do serca, aby przywrócić je do normalnego rytmu. Leki mogą również pomóc w zapobieganiu arytmii. Omów wszystkie opcje z wykwalifikowanym lekarzem.
Jakie są powikłania zespołu Brugadów?
Najpoważniejszym powikłaniem zespołu Brugadów jest nagła śmierć. Dzieje się tak często, gdy osoba śpi.
Czy można zapobiec zespołowi Brugadów?
Wiele przypadków zespołu Brugadów jest związanych z mutacją genetyczną. Identyfikacja stanu jest kluczem do zapobiegania jego potencjalnym powikłaniom. Jeśli masz zespół Brugadów, powinieneś omówić konsekwencje ryzyka dla swoich krewnych i dzieci z doradcą genetycznym.
Kiedy powinienem zadzwonić do swojego lekarza?
Jeśli masz jakiekolwiek objawy arytmii komorowej, natychmiast wezwij pomoc medyczną. Jeśli uważasz, że możesz być zagrożony zespołem Brugadów z powodu historii swojej rodziny lub z innych powodów, skonsultuj się z lekarzem w celu wykonania badań.
Kluczowe punkty dotyczące zespołu Brugadów
- Zespół Brugadów to zaburzenie, które może powodować nieregularne bicie serca. Najczęściej przebiega bezobjawowo
- Zespół może być dziedziczny lub nabyty
- Testy genetyczne mogą szukać mutacji w genie SCN5A, która może pomóc w określeniu ryzyka i jest ważna dla rodzinnych badań przesiewowych
- W przypadku rozpoznania zespołu Brugadów większość pacjentów może poradzić sobie ze swoim stanem jedynie poprzez zmianę stylu życia. W niektórych przypadkach może być konieczne wszczepienie kardiowertera-defibrylatora, który może zmniejszyć ryzyko nagłej śmierci
- Jeśli masz jakiekolwiek objawy arytmii komorowej (kołatanie serca, niezwykłe zawroty głowy lub oszołomienie, omdlenia), natychmiast wezwij pomoc medyczną.
Następne kroki
Wskazówki, które pomogą Ci jak najlepiej wykorzystać wizytę u lekarza:
- Poznaj powód swojej wizyty i dowiedz się, co chcesz, aby się stało.
- Przed wizytą zapisz pytania, na które chcesz odpowiedzieć.
- Weź ze sobą kogoś, kto pomoże ci zadawać pytania i zapamiętaj, co powie ci twój lekarz.
- Podczas wizyty zapisz nazwy wszelkich nowych diagnoz oraz nowych leków, metod leczenia lub testów. Zapisz również wszelkie nowe instrukcje, które otrzymasz od swojego dostawcy.
- Dowiedz się, dlaczego przepisano nowy lek lub lek i w jaki sposób pomoże. Wiedz również, jakie są skutki uboczne.
- Zapytaj, czy twój stan można leczyć w inny sposób.
- Dowiedz się, dlaczego badanie lub procedura jest zalecane i jakie mogą oznaczać wyniki.
- Dowiedz się, czego się spodziewać, jeśli nie zażyjesz leku lub nie wykonasz testu lub procedury.
- Jeśli masz wizytę kontrolną, zapisz datę, godzinę i cel tej wizyty.
- Dowiedz się, jak możesz skontaktować się ze swoim dostawcą, jeśli masz pytania.