Zawartość
- Populacje zagrożone mutacjami Connexin 26
- Testowanie mutacji
- Inne powiązane problemy zdrowotne
- Leczenie
Każdy ma dwie kopie tego genu, ale jeśli każdy biologiczny rodzic ma wadliwą kopię genu GJB2 / Connexin 26, dziecko może urodzić się z ubytkiem słuchu. Innymi słowy, jest to mutacja autosomalna recesywna.
Populacje zagrożone mutacjami Connexin 26
Mutacje Connexin 26 występują najczęściej w populacji Żydów rasy kaukaskiej i aszkenazyjskiej. Istnieje 1 na 30 przewoźników dla rasy kaukaskiej i 1 na 20 przewoźników dla Żydów aszkenazyjskich pochodzenia.
Testowanie mutacji
Można przetestować ludzi, aby sprawdzić, czy są nosicielami wadliwej wersji genu. Zidentyfikowano również inny gen, CX 30, który jest odpowiedzialny za pewną utratę słuchu. Podobne testy można przeprowadzić w celu ustalenia, czy utrata słuchu już urodzonego dziecka jest związana z Connexinem 26. Badanie można przeprowadzić na próbce krwi lub wymaz z policzka. W tej chwili uzyskanie wyników testów zajmuje około 28 dni.
Doradca genetyczny lub genetyk może najlepiej wskazać Ci, które badanie jest najbardziej odpowiednie na podstawie wywiadu rodzinnego, badania fizykalnego i rodzaju ubytku słuchu.
Inne powiązane problemy zdrowotne
Mutacje Connexin 26 są uważane za nie-syndromową przyczynę utraty słuchu. Oznacza to, że z tą konkretną mutacją nie są związane żadne inne problemy zdrowotne.
Leczenie
Utrata słuchu związana z mutacjami Connexin 26 zwykle mieści się w zakresie od umiarkowanego do głębokiego, ale może występować pewna zmienność. Wczesna interwencja ma zasadnicze znaczenie dla zapewnienia dźwięku rozwijającemu się mózgowi i odbywa się za pomocą aparatów słuchowych lub implantów ślimakowych.
Obecnie trwają badania nad możliwością terapii genowej w celu zmniejszenia lub wyeliminowania utraty słuchu spowodowanej mutacjami Connexin 26. Testy te były przeprowadzane głównie na myszach i są odległe o wiele lat od praktycznych badań na ludziach. Wcześniejsze