Zawartość
Zespół Mondiniego, znany również jako dysplazja Mondiniego lub wada Mondiniego, opisuje stan, w którym ślimak jest niekompletny, z zaledwie półtora obrotem zamiast normalnych dwóch i pół obrotu. Stan ten został po raz pierwszy opisany w 1791 r. Przez lekarza Carlo Mondiniego w artykule zatytułowanym „Sekcja anatomiczna głuchoniemego chłopca”. Tłumaczenie artykułu z oryginalnej łaciny zostało opublikowane w 1997 roku.Oryginalny artykuł Carlo Mondiniego zawierał bardzo jasną definicję zniekształcenia, które nosi jego imię. Przez lata niektórzy lekarze używali tego terminu do opisania innych nieprawidłowości kostnych ślimaka. Omawiając wady rozwojowe Mondini, ważne jest, aby mieć jasny opis ślimaka i innych struktur ucha wewnętrznego, ponieważ nazwa „Mondini” może być myląca.
Przyczyny
Jest to wrodzona (obecna przy urodzeniu) przyczyna utraty słuchu. Wada Mondiniego pojawia się, gdy w siódmym tygodniu ciąży dochodzi do zakłócenia rozwoju ucha wewnętrznego. Może to dotyczyć jednego lub obu uszu i może być izolowane lub występować z innymi wadami lub zespołami ucha.
Syndromy, o których wiadomo, że są związane z wadami rozwojowymi Mondiniego, obejmują zespół Pendreda, zespół DiGeorge, zespół Klippel Feil, zespół Fontanny, zespół Wildervancka, zespół CHARGE i niektóre trisomie chromosomalne. Istnieją przypadki, w których wady Mondiniego zostały powiązane z autosomalnymi dominującymi i autosomalnymi recesywnymi wzorcami dziedziczenia, a także są odosobnionym zjawiskiem.
Diagnoza
Diagnozę wad rozwojowych Mondiniego dokonuje się na podstawie badań radiograficznych, takich jak wysokiej rozdzielczości tomografia komputerowa kości skroniowych.
Utrata słuchu i leczenie
Utrata słuchu związana z wadami rozwojowymi Mondiniego może być różna, chociaż zwykle jest głęboka. Aparaty słuchowe są zalecane, gdy pozostała ilość słuchu jest wystarczająca, aby przynieść korzyści. W przypadkach, gdy aparaty słuchowe nie są skuteczne, implantacja ślimaka zakończyła się powodzeniem.
Inne uwagi
Osoby z wadami rozwojowymi Mondini mogą być bardziej narażone na zapalenie opon mózgowych. Wada może stworzyć łatwiejszy punkt wejścia do płynu wokół mózgu i rdzenia kręgowego. W przypadkach, gdy wystąpiło wiele (lub nawracających) epizodów zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych, wskazana może być operacja zamknięcia tego punktu początkowego.
Wady rozwojowe Mondiniego mogą również wpływać na układ równowagi ucha wewnętrznego. Dzieci z wadami rozwojowymi Mondini mogą wykazywać opóźnienia rozwojowe w rozwoju motorycznym z powodu zmniejszonego wkładu do mózgu z układu równowagi. W innych przypadkach problemy z równowagą mogą pojawić się dopiero w wieku dorosłym.
Innym komplikującym problemem związanym z deformacją Mondini jest zwiększone ryzyko przetoki okołochłonnej, która jest wyciekiem płynu z ucha wewnętrznego przez owalne lub okrągłe okienka ślimaka. Może to skutkować dalszym postępem utraty słuchu w uszkodzonym uchu i może powodować silne zawroty głowy. Jedynym sposobem na zdiagnozowanie tego stanu jest chirurgiczne uniesienie błony bębenkowej i obserwacja tych obszarów pod kątem wycieku,