Zawartość
- Fakty dotyczące jamistych wad rozwojowych
- Objawy
- Kiedy zadzwonić do lekarza
- Diagnoza
- Leczenie
- Zapobieganie
Mózgowa jamista malformacja (CCM) to zbiór małych naczyń krwionośnych (naczyń włosowatych) w ośrodkowym układzie nerwowym, które są powiększone i mają nieregularną strukturę. W CCM ściany naczyń włosowatych są cieńsze niż zwykle, mniej elastyczne i mogą przeciekać. W każdym miejscu ciała mogą wystąpić wady jamiste. Najczęściej wywołują objawy, gdy znajdują się w mózgu i rdzeniu kręgowym.
Te skupiska naczyń krwionośnych (zmian chorobowych) mogą być mniejsze niż 1/4 cala do 4 cali.
Typowe objawy to bóle głowy lub drgawki. Występowanie objawów zależy od tego, gdzie rosną zmiany i ile z nich jest obecnych.
Zazwyczaj formacje te nie powodują problemów. Wiele osób nigdy nie wie, że je ma. Jednak u niektórych osób zmiany chorobowe mogą pęknąć i krwawić do mózgu, powodując problemy neurologiczne, w tym udar, aw rzadkich przypadkach śmierć.
Fakty dotyczące jamistych wad rozwojowych
Około 1 na 100 do 200 osób ma jamiste wady rozwojowe. Wady powstają prawdopodobnie przed lub krótko po urodzeniu. Niektóre mogą wydawać się pojawiać i znikać z czasem podczas kolejnych skanów MRI.
Około 25% osób z jamistymi wadami mózgu nigdy nie ma objawów.
W niektórych przypadkach stan ten jest spowodowany mutacjami w określonych genach. Te rodzinne, jamiste wady rozwojowe są dziedziczone po rodzicu. W innych przypadkach wady pojawiają się bez historii rodzinnej.
Objawy
Objawy wad rozwojowych jamistych zależą od umiejscowienia i wielkości wady. Chociaż dzieci czasami mają objawy, większość osób, które mają objawy, ma od 20 do 50 lat.
Oto objawy fizyczne:
Bóle głowy
Drgawki
Zmiany słuchu lub wzroku
Słabość
Paraliż
Trudność w jasnym myśleniu lub zapamiętywaniu rzeczy
Powikłania wad rozwojowych jamistych obejmują:
Krwotok (udar)
Bół głowy
Napad
Śmierć
Kiedy zadzwonić do lekarza
Wiele osób dowiaduje się o jamistej deformacji dopiero wtedy, gdy krwawi. To powoduje udar u niektórych osób. Jeśli zauważysz objawy, takie jak drgawki, silny ból głowy, drętwienie, wymioty związane z bólem głowy lub osłabienie fizyczne, natychmiast udaj się na pogotowie lub zadzwoń pod numer 911, aby uzyskać pomoc.
Diagnoza
Pracownicy służby zdrowia zazwyczaj przeprowadzają wywiad lekarski i przeprowadzają badanie fizykalne. Ostateczna diagnoza jest zwykle oparta na badaniach obrazowych, które pokazują obszary przepływu krwi. Testy te mogą obejmować:
skan MRI
Elektroencefalogram
tomografia komputerowa
Badania krwi
Testy genów są dostępne w niektórych klinikach
Leczenie
Plan leczenia może obejmować:
Leki stosowane w leczeniu objawów, takie jak leki przeciwpadaczkowe stosowane w napadach
Chirurgia w celu usunięcia naczyń krwionośnych
Wykonywanie rezonansu magnetycznego w regularnych odstępach czasu, aby mieć oko na zmianę
Zapobieganie
Obecnie nie można zapobiec jamistym deformacjom. Badacze mają nadzieję, że dzięki lepszemu poznaniu genów związanych z tymi wzrostami zapobieganie stanie się możliwe. Prenatalne testy genetyczne i poradnictwo to wybór dla pierwszej osoby w rodzinie z wieloma jamistymi wadami rozwojowymi lub dla krewnych osób ze zidentyfikowanymi rodzinnymi jamistymi wadami rozwojowymi.