Zawartość
Dystrofia mięśniowa (MD) jest często uważana za jedną z chorób, które przejawiają się w klasyczny sposób. Podczas gdy postępujące osłabienie mięśni i trudności w kontrolowaniu ruchu są obecne we wszystkich dziewięciu formach choroby, istnieją niuanse w doświadczanych objawach i ich nasileniu, które zależą od rodzaju danej osoby.Niektóre formy MD ujawniają się w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie, podczas gdy inne pojawiają się dopiero w wieku średnim lub później.
Częste objawy
Postępujące osłabienie mięśni jest powszechne we wszystkich typach MD, ale ważne jest, aby spojrzeć na każdy z nich indywidualnie, aby dokładnie zrozumieć, jak wpływa to na osobę. Występują pewne różnice w stopniu osłabienia mięśni, na jakie mięśnie są one zaatakowane oraz w postępie choroby.
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD)
Pierwsze oznaki DMD mogą obejmować:
- Osłabienie nóg i miednicy
- Pojawienie się powiększonych mięśni łydek
- Częste upadki
- Trudności ze wstawaniem z siedzenia lub leżenia; „chodzenie” rękami w górę nóg, aby uzyskać pozycję stojącą (manewr Gowera)
- Problemy z wchodzeniem po schodach
- Kaczkowaty spacer
- Stanie i chodzenie z wystającą klatką piersiową i brzuchem
- Trudność w podnoszeniu głowy; słaba szyja
Ostatecznie DMD wpływa na wszystkie mięśnie ciała, w tym serce i mięśnie oddechowe. Dlatego wraz z wiekiem objawy mogą obejmować zmęczenie, problemy z sercem z powodu powiększenia serca, osłabienie rąk i dłoni oraz utratę zdolności chodzenia do 12 roku życia.
Dystrofia mięśniowa Beckera
Dystrofia mięśniowa Beckera jest bardzo podobna do DMD, z tym wyjątkiem, że objawy MD Beckera mogą pojawić się później w młodości, aż do 25 roku życia. Chociaż objawy są podobne do DMD, objawy MD Beckera postępują wolniej niż objawy DMD.
Wrodzona dystrofia mięśniowa
Nie wszystkie wrodzone formy MD (obecne przy urodzeniu) zostały zidentyfikowane. Jedna postać, wrodzona dystrofia mięśniowa Fukuyamy, powoduje poważne osłabienie mięśni twarzy i kończyn i może obejmować przykurcze stawów, problemy psychiczne i z mową, a także drgawki.
Dystrofia mięśniowa Emery'ego-Dreifussa
Ta forma rozwija się powoli. Jednak w przeciwieństwie do DMD przykurcze - skracanie mięśni - mogą pojawić się wcześniej w życiu. Ogólne osłabienie mięśni jest również mniej poważne niż w przypadku DMD. Poważne problemy z sercem związane z lekiem Emery-Dreifuss MD mogą wymagać rozrusznika serca.
Dystrofia mięśniowa kończyn i obręczy
Choroba powoduje osłabienie mięśni, które zaczyna się w biodrach, przesuwa się do barków i rozciąga na zewnątrz, do rąk i nóg. Choroba postępuje powoli, ale ostatecznie prowadzi do trudności z chodzeniem.
Dystrofia mięśniowo-łopatkowo-ramienna (FSH MD)
Osoby z FSH MD mają ramiona pochylone do przodu, co utrudnia podniesienie rąk nad głowę. Wraz z postępem choroby w całym organizmie utrzymuje się osłabienie mięśni. FSH MD może mieć postać od bardzo łagodnej do ciężkiej. Pomimo postępującego osłabienia mięśni wiele osób z FSH MD nadal jest w stanie chodzić.
Dystrofia mięśniowa miotoniczna
Ta forma dystrofii mięśniowej zaczyna się od osłabienia mięśni twarzy, a następnie przechodzi do stóp i dłoni. Myotonic MD powoduje również miotonię - przedłużające się sztywnienie mięśni (jak skurcze) i jest to objaw, który występuje tylko w tej postaci choroby.
Myotonic MD wpływa na centralny układ nerwowy, serce, przewód pokarmowy, oczy i gruczoły dokrewne. Postępuje powoli, z nasileniem osłabienia mięśni od łagodnego do ciężkiego.
Dystrofia mięśniowa gałki ocznej i gardła
Opadające powieki są zazwyczaj pierwszym objawem tej formy dystrofii, która następnie przechodzi w osłabienie mięśni twarzy i trudności w połykaniu. Zabieg chirurgiczny może zmniejszyć problemy z połykaniem i zapobiec zadławieniu, a także zapaleniu płuc.
Dystrofia dystalna mięśniowa
Choroby mięśni definiowane jako dystrofia dystalna mięśniowa mają podobne objawy osłabienia przedramion, dłoni, podudzi i stóp. Choroby te, w tym podformy Welander, Maskesbery-Griggs, Nonaka i Miyoshi, są mniej poważne i obejmują mniej mięśni niż inne typy dystrofii mięśniowej.
Komplikacje
W miarę dalszego osłabienia mięśni może wystąpić kilka komplikacji:
- Mobilność staje się wyzwaniem, a niektóre osoby mogą potrzebować do chodzenia urządzenia wspomagającego, takiego jak laska, chodzik lub wózek inwalidzki.
- Przykurcze mogą być bolesne i stanowić kolejną przeszkodę w poruszaniu się. U niektórych osób korzystne mogą być leki łagodzące ból i zmniejszające sztywność. Ale gdy przykurcze są ciężkie, pacjenci mogą wymagać operacji, aby poprawić ruch.
- W miarę postępującego osłabienia mięśni tułowia lub tułowia prawdopodobnie pojawią się trudności w oddychaniu; w niektórych przypadkach mogą zagrażać życiu. Aby pomóc w oddychaniu, niektórzy ludzie będą musieli używać respiratora.
- U pacjentów z MD może rozwinąć się skolioza. Przyrządy do siedzenia i pozycjonowania mogą być stosowane w celu poprawy ułożenia postawy. Ale w niektórych przypadkach ludzie mogą wymagać operacji w celu ustabilizowania kręgosłupa.
- Niektóre typy MD mogą powodować mniej wydajną pracę serca, a niektóre osoby mogą wymagać umieszczenia rozrusznika serca lub defibrylatora.
- Niektórzy ludzie mają trudności z jedzeniem i przełykaniem, co może prowadzić do niedoborów żywieniowych lub zachłystowego zapalenia płuc. Jest to infekcja płuc spowodowana wdychaniem pokarmu, kwasów żołądkowych lub śliny. Można umieścić zgłębnik w celu uzupełnienia odżywiania, zmniejszenia ryzyka aspiracji i zmniejszenia problemów związanych z jedzeniem i połykaniem.
- MD może prowadzić do zmian w mózgu, które prowadzą do trudności w uczeniu się.
- Niektóre rodzaje MD mogą wpływać na oczy, przewód pokarmowy lub inne narządy w organizmie, powodując związane z tym obawy.
Kiedy iść do lekarza
Jeśli Ty lub Twoje dziecko wykazujecie oznaki osłabienia mięśni, takie jak upadek, upuszczenie lub ogólna niezdarność, pora udać się do lekarza na badanie i odpowiednie testy i procedury diagnostyczne.
Przewodnik po dyskusjach lekarzy zajmujących się dystrofią mięśniową
Pobierz nasz przewodnik do wydrukowania na kolejną wizytę u lekarza, który pomoże Ci zadać właściwe pytania.
Chociaż z pewnością mogą istnieć inne, bardziej prawdopodobne wyjaśnienia tego, co zauważasz, najlepiej jest przeprowadzić profesjonalną analizę. Jeśli masz MD i wystąpią nowe objawy, skonsultuj się z lekarzem, aby upewnić się, że otrzymasz opieki, której potrzebujesz.
Jakie są przyczyny dystrofii mięśniowej?