Zawartość
Wrodzona niewrażliwość na ból i anhydrosis (CIPA) to rzadka choroba dziedziczna, która powoduje, że osoby dotknięte chorobą nie odczuwają bólu i nie mogą się pocić (anhydrosis). Jest również nazywany dziedziczną neuropatią czuciową i autonomiczną typu IV (HSAN IV).Ta nazwa jest bardzo opisowa, ponieważ określa kilka ważnych cech choroby. Stan jest dziedziczny, co oznacza, że występuje w rodzinach. Neuropatia czuciowa oznacza, że jest to choroba nerwów, która szczególnie wpływa na nerwy kontrolujące czucie. Nerwy autonomiczne to nerwy, które kontrolują funkcje przetrwania organizmu. CIPA lub HSAN IV szczególnie wpływa na nerwy autonomiczne, które kontrolują pot.
Objawy
Choroba CIPA jest obecna przy urodzeniu i powoduje, że ludzie nie są w stanie odczuwać bólu ani temperatury, ani się pocić. Objawy ujawniają się w dzieciństwie, a chorobę zwykle rozpoznaje się w dzieciństwie.
Brak bólu:Większość osób, które mają CIPA, nie narzeka na brak bólu lub potu. Zamiast tego dzieci z CIPA początkowo doświadczają urazów lub oparzeń bez płaczu, narzekania, a nawet zauważenia. Rodzice mogą zauważyć, że dziecko z CIPA jest tylko łagodnie wychowanym dzieckiem, zamiast dostrzegać problem. Po pewnym czasie rodzice mogą zacząć się zastanawiać, dlaczego dziecko nie reaguje na ból, a lekarz dziecka prawdopodobnie przeprowadziłby kilka testów diagnostycznych w kierunku choroby nerwów. Dzieci z chorobą CIPA zwykle ulegają wielokrotnym kontuzjom lub oparzeniom, ponieważ nie unikają bolesnych czynności, a nawet mogą rozwinąć zakażone rany, ponieważ instynktownie nie chronią swoich ran przed dalszym bólem. Czasami dzieci z CIPA wymagają oceny medycznej pod kątem nadmiernych obrażeń. Kiedy zespół medyczny zaobserwuje niezwykle spokojne zachowanie w obliczu bólu, może to skłonić do oceny neuropatii czuciowej.
Anhydrosis (brak pocenia się):Hydrosis oznacza pocenie się. Anhydrosis oznacza brak pocenia się. Zwykle pot na powierzchni skóry pomaga ochłodzić organizm, gdy robi się zbyt gorąco w wyniku ćwiczeń lub wysokiej gorączki. Dzieci (i dorośli) z CIPA cierpią na konsekwencje anhydrozy, takie jak nadmierna gorączka, ponieważ brakuje im ochrony przed „ochłodzeniem”, jaką może zapewnić pocenie się.
Diagnoza
Nie ma prostych testów rentgenowskich ani badań krwi, które mogłyby zidentyfikować CIPA. Niektóre osoby z CIPA mają nieprawidłowo słabo rozwinięte nerwy i brak gruczołów potowych podczas biopsji.
Najbardziej ostatecznym testem diagnostycznym na CIPA jest test genetyczny, który można wykonać przed urodzeniem, w dzieciństwie lub w wieku dorosłym. Istnieje znana nieprawidłowość genetyczna, która identyfikuje CIPA i nazywa się ją ludzkim genem TRKA (NTRKI) zlokalizowanym na chromosomie 1 (1q21-q22). Genetyczny test DNA może zidentyfikować nieprawidłowości w tym genie, potwierdzając rozpoznanie CIPA .
Główne przyczyny
CIPA to choroba dziedziczna. Jest autosomalny recesywny, co oznacza, że każda osoba z CIPA musi odziedziczyć gen od obojga rodziców. Zazwyczaj rodzice chorego dziecka są nosicielami tego genu, ale nie chorują, jeśli odziedziczyli gen tylko od jednego z rodziców.
Nieprawidłowy gen odpowiedzialny za CIPA, ludzki TRKA (NTRK1), jest genem, który kieruje organizmem do rozwoju dojrzałych nerwów. Specyficznie promuje wzrost nerwów poprzez kodowanie receptora zwanego kinazą tyrozynową (RTK), który ulega autofosforylacji w odpowiedzi na czynnik wzrostu nerwów (NGF).
Kiedy gen ten jest uszkodzony, jak to ma miejsce u osób z CIPA, nerwy czuciowe i niektóre nerwy autonomiczne nie rozwijają się w pełni, a zatem nerwy czuciowe nie mogą prawidłowo funkcjonować, aby wyczuwać sygnały bólu i temperatury, a organizm nie może wytwarzać potu. Wcześniejsze
Leczenie
W chwili obecnej nie ma dostępnego leczenia, które mogłoby wyleczyć chorobę CIPA lub zastąpić brakujące odczucie bólu lub funkcję pocenia się.
Dzieci chore na tę chorobę muszą nauczyć się, jak zapobiegać urazom i uważnie monitorować urazy, aby uniknąć infekcji. Rodzice i inni dorośli opiekujący się dziećmi z CIPA muszą również zachować czujność, ponieważ dzieci w naturalny sposób mogą chcieć spróbować nowych rzeczy bez pełnego zrozumienia potencjalnego znaczenia obrażeń fizycznych.
Oczekiwania
Jeśli u Ciebie lub Twojej bliskiej osoby zdiagnozowano CIPA, możesz prowadzić zdrowe i produktywne życie dzięki dobrej opiece medycznej i dostosowaniu stylu życia. Świadomość, że jest to choroba genetyczna, jest ważnym aspektem planowania rodziny.
CIPA to rzadkie zaburzenie i często znalezienie grup wsparcia dla wyjątkowych problemów zdrowotnych może pomóc w uzyskaniu wsparcia społecznego i poznaniu praktycznych wskazówek, które ułatwią życie z CIPA.