Przegląd zespołu Crouzona

Posted on
Autor: Eugene Taylor
Data Utworzenia: 14 Sierpień 2021
Data Aktualizacji: 1 Listopad 2024
Anonim
NAJLEPSZE PRZEBOJE LAT 80! NAJWIĘKSZE HITY TAMTYCH LAT!
Wideo: NAJLEPSZE PRZEBOJE LAT 80! NAJWIĘKSZE HITY TAMTYCH LAT!

Zawartość

Zespół Crouzona jest jednym z kilku schorzeń genetycznych, które wpływają na rozwój czaszki (kraniosynostoza). Choroba została nazwana na cześć neurologa Louisa Edouarda Octave Crouzona, który obszernie badał choroby genetyczne i neurologiczne.

W zespole Crouzona granice łączące kości czaszki (szwy) zamykają się wcześniej niż zwykle. Przedwczesne zamknięcie powoduje niezwykle ukształtowaną czaszkę i nieprawidłowe rysy twarzy.

Zespół Crouzona obejmuje przede wszystkim układ mięśniowo-szkieletowy organizmu, który obejmuje kości, mięśnie, stawy i chrząstkę. Niemowlęta z tą chorobą mogą mieć cechy fizyczne, które są słabo rozwinięte lub w inny sposób nietypowe pod względem wielkości.

Jeśli fizyczne skutki choroby prowadzą do deficytów poznawczych, są one na ogół odwracalne podczas operacji (na przykład w celu zmniejszenia nacisku na mózg). Dzieci z zespołem Crouzona zwykle mają normalny rozwój poznawczy.

Jednak dzieci urodzone z tą chorobą mogą również mieć inne uwarunkowania genetyczne lub rozwojowe, które wpływają na funkcje poznawcze i intelekt.


Te dziedziczne zaburzenia genetyczne mogą powodować niepełnosprawność intelektualną

Objawy

Cechy zespołu Crouzona są głównie fizyczne i wpływają na wygląd niemowlęcia lub dziecka. Najczęstsze cechy tego stanu obejmują:

  • Nietypowo ukształtowana twarz
  • Wysokie czoło
  • Mały nos
  • Nisko osadzone uszy
  • Niedorozwinięta szczęka, nos, uszy i zęby
  • Oczy skierowane w różnych kierunkach (zez)

Te słabo rozwinięte struktury mogą powodować objawy i prowadzić do innych problemów zdrowotnych u dzieci z zespołem Crouzona. Mogą na przykład wystąpić u nich utrata słuchu, problemy z oddychaniem, zaburzenia widzenia i problemy z zębami. Dopóki zostaną zidentyfikowane, większość z tych problemów można leczyć.

Mniej powszechnym objawem zespołu Crouzona jest rozszczep podniebienia lub wargi, otwór w podniebieniu lub wargach. Rozszczep wargi może przyczyniać się do bezdechu sennego, problemów ze wzrokiem, trudności w oddychaniu i ucisku na mózg.


Jaki wiek jest najlepszy do naprawy rozszczepu podniebienia?

Dzieci z zespołem Crouzona zwykle mają średnią długość życia, o ile leczone są jakiekolwiek powikłania związane z chorobą.

Przyczyny

Nie można zapobiec chorobom genetycznym, ale ryzyko przekazania określonego genu dziecku zależy od tego, jak jest on dziedziczony.

Zespół Crouzona to choroba genetyczna spowodowana mutacją genu zwanego FGFR2. Ten gen kontroluje produkcję białek, które dyktują wzrost i rozwój kości.

Zespół Crouzona przechodzi przez autosomalny dominujący wzór. Jeśli dana osoba ma gen, istnieje 50% szans, że przekaże go dziecku.

Jednak dzieci mogą również mieć zaburzenia genetyczne, nawet jeśli gen nie występuje w ich rodzinie (mutacja de novo). W około połowie przypadków dziecko jako pierwsze w rodzinie rodzi się z zespołem Crouzona.

Chociaż ogólnie uważa się go za rzadką chorobę, zespół Crouzona jest najczęstszym zaburzeniem genetycznym wpływającym na kości czaszki.


Stan ten występuje u około 1 na 25 000 żywych urodzeń na całym świecie, ale jest diagnozowany tylko przy około 16 na każdy milion żywych urodzeń w Stanach Zjednoczonych.

Diagnoza

Fizyczne cechy zespołu Crouzona mogą być widoczne po urodzeniu lub w pierwszym roku życia. Objawy mogą pojawić się dopiero w wieku dwóch lub trzech lat.

Jeśli lekarz podejrzewa zespół Crouzona, zacznie od pełnego badania fizykalnego i przejrzy historię choroby dziecka.

Zdjęcia rentgenowskie, rezonans magnetyczny (MRI) i tomografia komputerowa (CT) mogą dać lekarzom bliższe spojrzenie na wzrost kości niemowlęcia i pomóc im ocenić postęp choroby.

Testy genetyczne mogą być również wykorzystane do potwierdzenia diagnozy zespołu Crouzona.

Diagnozowanie chorób rzadkich

Leczenie

Dzieci z zespołem Crouzona mogą wymagać operacji w celu złagodzenia objawów, zapobiegania powikłaniom i poprawy jakości życia. Gdy są ciężkie, zrośnięte kości czaszki mogą spowodować uszkodzenie mózgu. Te przypadki wymagają operacji mózgu, aby zmniejszyć ciśnienie i zapobiec dalszym obrażeniom.

Operacja jest również powszechna w przypadku niemowląt z potencjalnie zagrażającymi życiu objawami zespołu Crouzona, takimi jak ciśnienie mózgu lub problemy z oddychaniem.

Badacze kliniczni i zajmujący się rzadkimi chorobami badają potencjalne metody leczenia genetycznego zespołu Crouzona, ale badania te nie dotarły jeszcze do badań na ludziach.

Korona

Strategie radzenia sobie z zespołem Crouzona są podobne do tych stosowanych przy życiu z innymi zaburzeniami genetycznymi. Rodziny muszą najpierw zidentyfikować i rozwiązać problemy zdrowotne związane z chorobą, która będzie miała największy wpływ na jakość życia dziecka.

Terapie rehabilitacyjne, takie jak mowa, terapia zajęciowa i fizjoterapia, mogą być wykorzystywane w celu maksymalizacji bezpieczeństwa, rozwoju i funkcjonowania dziecka.

Terapia logopedyczna może pomóc dziecku nauczyć się bezpiecznego połykania, a także poprawić mowę i oddychanie.

Terapia zajęciowa rozwiązuje problemy dziecka z karmieniem, ubieraniem, regulowaniem emocji, pisaniem odręcznym lub innymi zadaniami związanymi z samoopieką.

Jeśli dziecko ma poważne deficyty motoryczne, takie jak trudności z chodzeniem, staniem, raczkowaniem lub zmianą pozycji, fizjoterapia może być korzystna. Te terapie mogą pomóc dziecku z zespołem Crouzona osiągnąć kamienie milowe w rozwoju.

Jednak nie tylko zdrowie fizyczne i funkcjonowanie wymagają uwzględnienia. Dzieci z zespołem Crouzona również potrzebują wsparcia dla ich zdrowia psychicznego i dobrego samopoczucia. Dziecko, które boryka się z diagnozą, jest narażone na zaburzenia funkcjonowania społecznego i emocjonalnego.

Grupy wsparcia, opiekunowie przypadku, pracownicy socjalni i ośrodki opieki zastępczej mogą pomóc rodzinom w opiece nad dzieckiem z zespołem Crouzona. Zasoby te często obejmują rzecznictwo i dostęp do zasobów, które mogą pomóc w zarządzaniu opieką nad dzieckiem.

Słowo od Verywell

Chociaż zespół Crouzona nie wpływa bezpośrednio na rozwój emocjonalny lub poznawczy dziecka, ogólny stan zdrowia ani długowieczność, na te obszary mogą mieć pośredni wpływ objawy i powikłania choroby. Doświadczenia dziecka z diagnozą i umiejętność radzenia sobie również wpłyną na jakość jego życia.

Logopedia, terapia zajęciowa i fizjoterapia to podstawowe zasoby dla dzieci z zespołem Crouzona, ponieważ te terapie pomagają im osiągnąć kamienie milowe w rozwoju.

Niektóre dzieci z zespołem Crouzona mają również inne schorzenia genetyczne i mogą wymagać specjalistycznych usług lub terapii behawioralnej. Rodziny, które mają obawy dotyczące zachowania dziecka lub jego zdolności do radzenia sobie, mogą chcieć omówić specjalistyczne usługi z lekarzem.

Niezależnie od ich konkretnych potrzeb, każde dziecko z zespołem Crouzona odniesie korzyści z planu leczenia, który dotyczy zarówno jego fizycznego, jak i emocjonalnego samopoczucia.