Zawartość
Cutis Laxa jest rzadkim schorzeniem, które powoduje ubytek lub niewydolność tkanki łącznej organizmu, wpływając na normalną strukturę strukturalną skóry, mięśni, stawów, a czasami na narządy wewnętrzne. Ogólnie rzecz biorąc, cutis laxa charakteryzuje się obwisłą, luźną, pomarszczoną i nieelastyczną skórą, szczególnie wokół twarzy, szyi, ramion, nóg i tułowia.Same te objawy skórne są czasami określane również jako „cutis laxa”. Istnieje wiele różnych typów skórki luźnej, a to decyduje o innych częściach ciała i narządach, na które wpływa oprócz skóry. Może wpływać na tkanki łączne narządów, takich jak serce, naczynia krwionośne, płuca i jelita. W niektórych przypadkach stawy mogą być luźniejsze niż zwykle w wyniku miękkich więzadeł i ścięgien.
Cutis Laxa występuje bardzo rzadko i dotyka od 200 do 400 rodzin na całym świecie. Może być dziedziczona lub nabyta, chociaż zazwyczaj jest dziedziczona.
Objawy
Objawy, a także ich nasilenie, tak naprawdę zależą od typu lub podtypu skórki laxa, którą ma dana osoba. Jednak obwisła, nieelastyczna skóra jest obecna we wszystkich rodzajach skórek laxa. Istnieje wiele różnych typów, podtypów i klasyfikacji cutis laxa, ale są to główne:
Autosomalny dominujący Cutis Laxa (ADCL)
Jest to łagodny typ skórki laxa i czasami przy ADCL występują tylko objawy skórne. Mogą również występować charakterystyczne rysy twarzy, takie jak wysokie czoło, duże uszy, nos podobny do dzioba, a środkowe wgłębienie nad górną wargą może być dłuższe niż zwykle. Inne objawy, choć niezbyt częste w przypadku tego typu skóry wyprostowanej, to przepukliny, rozedma płuc i problemy z sercem. W niektórych przypadkach objawy te obserwuje się dopiero w wieku dorosłym.
Autosomalny recesywny Cutis Laxa (ARCL)
Autosomalny recesywny Cutis Laxa dzieli się na sześć podtypów:
- ARCL1A: Objawy tego podtypu to przepukliny, problemy z płucami, takie jak rozedma płuc, i typowe objawy skórne laxa.
- ARCL1B: Ten podtyp ma objawy, takie jak nienormalnie długie i cienkie palce u rąk i nóg, luźne stawy, kruche kości, przepukliny i problemy z układem sercowo-naczyniowym. Inne typowe objawy ARCL1B to charakterystyczne cechy twarzy, takie jak szeroko rozstawione oczy, mała szczęka i nieprawidłowo ukształtowane uszy, a także luźna i pomarszczona skóra.
- ARCL1C: Objawy skórne i poważne problemy z płucami, żołądkiem, jelitami i moczem są głównymi wskaźnikami tego podtypu. Inne objawy to niskie napięcie mięśni, opóźnienia wzrostu i luźne stawy.
- ARCL2A: Przepukliny, krótkowzroczność, drgawki i opóźnienia rozwojowe to jedne z głównych objawów tego podtypu. Ponadto, z wiekiem pomarszczona skóra poprawia się.
- ARCL2B: W tym przypadku występują zwykłe objawy skórne, ale są one bardziej widoczne w rękach i nogach. Występują również opóźnienia rozwojowe, niepełnosprawność intelektualna, rozluźnienie stawów, mały rozmiar głowy i wady kostne.
- ARCL3: Znany również jako zespół De Barsy'ego, objawy tego podtypu skóry luźnej to opóźnienie wzrostu, opóźnienie rozwoju umysłowego, zaćma, luźne stawy i pomarszczona skóra. Ponadto mogą występować inne problemy skórne poza zwykłymi skórkami laxa.
Zespół rogu potylicznego
Jednym z identyfikujących go objawów jest rozwój wyrostków kostnych na kości potylicznej (u podstawy czaszki), które są widoczne na zdjęciu rentgenowskim. W przypadku tego podtypu częste są nieprawidłowości szkieletowe, opóźnienia rozwojowe, osłabienie mięśni, a także problemy sercowo-naczyniowe, płucne, moczowe i żołądkowo-jelitowe.
Syndrom MACS
MACS oznacza (M) akrocefalia, (A) lopecia, (C) utis laxa, (S) coliosis. Ten podtyp występuje bardzo rzadko, a jego głównymi objawami są: bardzo duża głowa (makrocefalia), częściowa lub całkowita utrata włosów (łysienie), zwykłe obluzowanie skóry i deformacja kręgosłupa (skolioza).
Gerodermia Osteodysplasticum (GO)
Jego objawami są przepukliny, osteoporoza i charakterystyczne cechy twarzy, takie jak niedorozwinięte policzki i wystająca szczęka. Zwykłe objawy skórne są bardziej widoczne na twarzy, brzuchu, dłoniach i stopach.
Nabyto Cutis Laxa
W tym typie skóry luźnej pomarszczona, luźna skóra może ograniczać się do jednego obszaru lub rozprzestrzeniać się po całym ciele. W niektórych przypadkach można zidentyfikować problemy z płucami, naczyniami krwionośnymi i jelitami.
Z wyjątkiem osób związanych z nabytą skórą prostą, wszystkie omówione powyżej objawy są zwykle obecne i widoczne od urodzenia i wczesnego dzieciństwa.
Przyczyny
Dziedziczna Cutis laxa jest spowodowana mutacjami w niektórych genach, które są głównie odpowiedzialne za tworzenie tkanki łącznej.
Autosomalny dominujący Cutis Laxa (ADCL) jest spowodowany mutacjami w genie elastyny (ELN). Zespół MACS jest spowodowany mutacjami w genie RIN2. Gerodermia Osteodysplasticum (GO) jest spowodowana mutacjami w genie GORAB (SCYL1BP1). Zespół rogu potylicznego jest spowodowany mutacjami w genie ATP7A.
Zmiany / mutacje w następujących genach powodują każdy z podtypów autosomalnego recesywnego Cutis Laxa (ARCL):
- ARCL1A: Spowodowany mutacją w genie FBLN5
- ARCL1B: Spowodowany mutacją w genie FBLN4 (EFEMP2)
- ARCL1C: Spowodowany mutacją w genie LTBP4
- ARCL2A: Spowodowany mutacją w genie ATP6V0A2
- ARCL2B: Spowodowany mutacją w genie PYCR1
- ARCL3: Spowodowany mutacją w genie ALDH18A1. Stwierdzono również, że osoby z tymi podtypami mają mutacje w genach PYCR1 i ATP6V0A2.
Chociaż przyczyna nabytej skóry luźnej jest obecnie nieznana, obserwacje medyczne wiążą ją z narażeniem na pewne czynniki środowiskowe, takie jak choroby autoimmunologiczne, niektóre leki, takie jak izoniazyd i penicylina, infekcje, ciężkie choroby i choroby zapalne, takie jak celiakia.
Jak mutacje uszkadzają DNADiagnoza
Cutis laxa jest zwykle diagnozowana na podstawie badania fizykalnego. Lekarz (najlepiej dermatolog lub genetyk) zbada Twoją skórę, a także określi konkretny typ skóry luźnej, określając cechy związane z każdym z nich.
Lekarz posłuży się również wywiadem rodzinnym i, czasami, specjalistycznymi testami / badaniami, aby dowiedzieć się, jaki konkretny rodzaj skórki laxa masz. Dwa główne testy stosowane do diagnozowania cutis laxa to:
- Badania genetyczne: Nazywany również genetycznym testem molekularnym, ten test jest w stanie zdiagnozować dziedziczną skórkę luźną, a także czasami zidentyfikować określony podtyp.
- Biopsja skóry: Lekarz może chirurgicznie usunąć niewielki fragment zmienionej chorobowo skóry i zbadać ją pod mikroskopem, aby sprawdzić, czy nie ma żadnych markerów zmian w jej elastycznych włóknach.
Leczenie
Leczenie cutis laxa w dużym stopniu zależy od rodzaju skóry cutis laxa. Postępowanie w tej chorobie ogranicza się również do leczenia objawów. Po zdiagnozowaniu cutis laxa zostaniesz poddany wielu ocenom - testom sercowo-naczyniowym, takim jak elektrokardiogram (EKG) i prześwietlenia klatki piersiowej, a także testom płuc, takim jak testy czynności płuc. Testy te są wykonywane w celu określenia, które z Twoich narządów są dotknięte przez cutis laxa i w jakim stopniu.
Po tych testach zostaniesz potraktowany pod kątem poszczególnych wykrytych problemów. Na przykład, jeśli masz przepuklinę, możesz przejść operację, aby ją naprawić. Być może będziesz musiał poddać się operacji, aby naprawić wszelkie wady kostne, które możesz mieć.
Nie ma leczenia objawów skórnych per se, ale możesz zdecydować się na operację plastyczną, aby poprawić wygląd skóry. Te operacje zwykle kończą się powodzeniem i mają dobre wyniki, ale na dłuższą metę luźna i obwisła skóra może się ponownie pojawić.
Twój lekarz może również przepisać leki, takie jak beta-blokery, aby zapobiec występowaniu tętniaków aorty. Ponadto prawdopodobnie będziesz musiał wracać do szpitala w regularnych odstępach czasu w celu ciągłego monitorowania.
Zmiany stylu życia
Jeśli masz cutis laxa, wskazane jest, abyś był świadomy pewnych wyborów dotyczących stylu życia, które mogą pogorszyć twój stan i jego objawy.Głównym z nich jest palenie, ponieważ pogarsza to rozedmę płuc - jeden z głównych objawów zapalenia skóry, który charakteryzuje się uszkodzeniem tkanki płucnej i powoduje duszność. Również opalanie się lub opalanie może spowodować uszkodzenie skóry.
Słowo od Verywell
To naturalne, że czujesz się przytłoczony, jeśli zdiagnozowano u Ciebie cutis laxa, zwłaszcza jeśli objawy nie są tylko związane ze skórą. W związku z tym powinieneś rozważyć wizytę u terapeuty, ponieważ wsparcie psychospołeczne może przynieść duże korzyści. Ponadto wskazane jest, abyście wraz z członkami Twojej rodziny przeszli testy genetyczne i poradnictwo, zwłaszcza jeśli Ty lub którykolwiek z nich rozważacie posiadanie dzieci w najbliższej przyszłości.