Mukowiscydoza

Zawartość

• Co to jest mukowiscydoza?
• Jak CF wpływa na układ oddechowy?
• Jak mukowiscydoza wpływa na układ żołądkowo-jelitowy (GI)?
• Jak CF wpływa na układ rozrodczy?
• Co powoduje mukowiscydozę?
• Kto jest zagrożony mukowiscydozą?
• Jakie są objawy mukowiscydozy?
• Jak rozpoznaje się mukowiscydozę?
• Jak leczy się mukowiscydozę?
• Jakie są powikłania mukowiscydozy?
• Czy można zapobiec mukowiscydozie?
• Życie z mukowiscydozą
• Kluczowe kwestie dotyczące mukowiscydozy

Co to jest mukowiscydoza?

Mukowiscydoza (CF) to dziedziczna choroba zagrażająca życiu, która atakuje wiele narządów. Powoduje zmiany w systemie transportu elektrolitu, powodując, że komórki absorbują zbyt dużo sodu i wody. CF charakteryzuje się problemami z gruczołami wydzielającymi pot i śluz. Objawy pojawiają się w dzieciństwie. Średnio osoby z mukowiscydozą dożywają połowy do późnych 30 lat.

CF wpływa na różne układy narządów u dzieci i młodych dorosłych, w tym:

• Układ oddechowy

• Układ trawienny

• Układ rozrodczy

Niektórzy ludzie mogą być nosicielami genu CF bez wpływu choroby. Zwykle nie wiedzą, że są nosicielami.

Jak CF wpływa na układ oddechowy?

Nieprawidłowy system transportu elektrolitów w mukowiscydozie powoduje, że komórki układu oddechowego, zwłaszcza płuc, wchłaniają zbyt dużo sodu i wody. Powoduje to, że normalne rzadkie wydzieliny w płucach stają się bardzo gęste i trudne do poruszenia. Te gęste wydzieliny zwiększają ryzyko częstych infekcji dróg oddechowych.

Nawracające infekcje dróg oddechowych prowadzą do postępującego uszkodzenia płuc, a ostatecznie do śmierci komórek w płucach.

Z powodu wysokiego wskaźnika infekcji dolnych dróg oddechowych u osób z mukowiscydozą może rozwinąć się przewlekły kaszel, krew w plwocinie, a często nawet zapadnięte płuco. Kaszel zwykle nasila się rano lub po wysiłku.

Osoby z mukowiscydozą mają również objawy ze strony górnych dróg oddechowych. Niektórzy mają polipy nosa, które wymagają chirurgicznego usunięcia. Polipy nosa to małe wypukłości tkanki z wyściółki nosa, które mogą blokować i podrażniać jamę nosową. Osoby z mukowiscydozą mają również wyższy wskaźnik infekcji zatok.

Jak mukowiscydoza wpływa na układ żołądkowo-jelitowy (GI)?

CF dotyka głównie trzustki. Trzustka wydziela substancje wspomagające trawienie i pomagające kontrolować poziom cukru we krwi.

Wydzieliny z trzustki również stają się gęste i mogą zatykać kanały trzustki. Może to spowodować zmniejszenie wydzielania enzymów z trzustki, które normalnie pomagają trawić pokarm. Osoba z mukowiscydozą ma problemy z wchłanianiem białek, tłuszczów i witamin A, D, E i K.

Problemy z trzustką mogą stać się tak poważne, że niektóre komórki w trzustce obumierają. Z biegiem czasu może to prowadzić do nietolerancji glukozy i cukrzycy związanej z mukowiscydozą (CFRD), unikalnego rodzaju cukrzycy insulinozależnej.

Objawy mukowiscydozy, które mogą być spowodowane zajęciem przewodu pokarmowego, obejmują:

• Nieporęczne, tłuste stołki

• Wypadanie odbytnicy (stan, w którym dolny koniec jelita wychodzi z odbytu)

• Opóźnione dojrzewanie

• Tłuszcz w kale

• Ból brzucha

• Krwawa biegunka

Może to również dotyczyć wątroby. U niewielkiej liczby osób może rozwinąć się choroba wątroby. Objawy choroby wątroby obejmują:

• Powiększona wątroba

• Spuchnięty brzuszek

• Żółty kolor skóry (żółtaczka)

• Krwawe wymioty

Jak CF wpływa na układ rozrodczy?

Większość mężczyzn z mukowiscydozą ma zablokowany kanał nasienia. Nazywa się to wrodzonym obustronnym brakiem nasieniowodu (CBAVD). Wynika to z gęstej wydzieliny zatykającej nasieniowody i uniemożliwiającej ich prawidłowy rozwój. Powoduje bezpłodność, ponieważ plemniki nie mogą wydostać się z organizmu. Istnieje kilka nowszych technik, które pozwalają mężczyznom z mukowiscydozą mieć dzieci. Należy to omówić z lekarzem. Kobiety mają również zwiększoną gęstość śluzu szyjkowego, co może prowadzić do spadku płodności, chociaż wiele kobiet z mukowiscydozą może mieć dzieci.

Co powoduje mukowiscydozę?

Mukowiscydoza (CF) jest chorobą genetyczną. Oznacza to, że CF jest dziedziczona.

Mutacje w genie zwanym CFTR (regulator przewodnictwa przezbłonowego mukowiscydozy) są przyczyną CF. Mutacje CFTR powodują zmiany w układzie transportu elektrolitów w komórce organizmu. Elektrolity to substancje we krwi, które mają kluczowe znaczenie dla funkcjonowania komórek. Głównym skutkiem tych zmian w systemie transportu są wydzieliny ustrojowe, takie jak śluz i pot.

Gen CFTR jest dość duży i złożony. Istnieje wiele różnych mutacji w tym genie, które zostały powiązane z mukowiscydozą.

Osoba urodzi się z mukowiscydozą tylko wtedy, gdy odziedziczone zostaną 2 geny mukowiscydozy - jeden od matki i jeden od ojca.

Kto jest zagrożony mukowiscydozą?

Mukowiscydoza (CF) jest dziedziczona, a osoba z mukowiscydozą miała oboje rodziców przekazać im zmieniony gen. Narodziny dziecka z mukowiscydozą są często całkowitym zaskoczeniem dla rodziny, ponieważ przez większość czasu nie ma historii rodzinnej CF.

Jakie są objawy mukowiscydozy?

Wszystkie stany USA wymagają, aby noworodki były badane pod kątem mukowiscydozy (CF). Oznacza to, że rodzice mogą wiedzieć, czy ich dziecko ma chorobę i mogą podjąć środki ostrożności i obserwować wczesne objawy problemów.

Poniżej przedstawiono najczęstsze objawy mukowiscydozy. Jednak ludzie mogą doświadczać objawów w różny sposób, a nasilenie objawów może być również różne. Objawy mogą obejmować:

• Gęsty śluz, który zatyka niektóre narządy, takie jak płuca, trzustka i jelita. Może to powodować niedożywienie, słaby wzrost, częste infekcje dróg oddechowych, problemy z oddychaniem i przewlekłą chorobę płuc.

Wiele innych problemów zdrowotnych może również wskazywać na mukowiscydozę. Obejmują one:

• Zapalenie zatok

• Polipy nosa

• Klubowanie palców rąk i nóg. Oznacza to pogrubione opuszki palców rąk i nóg z powodu mniejszej ilości tlenu we krwi.

• Zapaść płuc często z powodu intensywnego kaszlu

• Kaszel krwią

• Powiększenie prawej strony serca z powodu zwiększonego ciśnienia w płucach (serce płucne)

• Ból brzucha

• Nadmiar gazu w jelitach

• Wypadanie odbytnicy. W tym stanie dolny koniec jelita wychodzi z odbytu.

• Choroba wątroby

• Cukrzyca

• Zapalenie trzustki lub zapalenie trzustki powodujące silny ból brzucha

• Kamienie żółciowe

• Wrodzony obustronny brak nasieniowodu (CBAVD) u mężczyzn. Powoduje to zatkanie kanału nasienia.

Objawy CF są różne dla każdej osoby. Niemowlęta urodzone z mukowiscydozą zwykle wykazują objawy w wieku 2 lat. Jednak niektóre dzieci mogą nie wykazywać objawów aż do późniejszego życia. Następujące objawy są podejrzane w kierunku mukowiscydozy, a niemowlęta mające te objawy mogą być dalej badane w kierunku mukowiscydozy:

• Biegunka, która nie ustępuje

• Cuchnące stołki

• Tłuste stołki

• Częste sapanie

• Częste zapalenie płuc lub inne infekcje płuc

• Uporczywy kaszel

• Skóra o smaku soli

• Słaby wzrost pomimo dobrego apetytu

Objawy mukowiscydozy mogą przypominać inne schorzenia lub problemy zdrowotne. Skontaktuj się z lekarzem w celu postawienia diagnozy.

Jak rozpoznaje się mukowiscydozę?

Większość przypadków mukowiscydozy (CF) wykrywa się podczas badań przesiewowych noworodków. Oprócz pełnego wywiadu medycznego i badania fizykalnego, testy na mukowiscydozę obejmują test potu w celu zmierzenia ilości obecnego chlorku sodu (soli). Wyższe niż normalne ilości sodu i chlorków sugerują CF. Inne testy zależą od tego, który układ ciała jest dotknięty i mogą obejmować:

• Prześwietlenie klatki piersiowej, USG i tomografia komputerowa

• Badania krwi

• Testy czynności płuc

• Kultury plwociny

• Testy kału

W przypadku niemowląt, które nie wytwarzają wystarczającej ilości potu, można przeprowadzić badania krwi.

Jak leczy się mukowiscydozę?

Nie ma lekarstwa na CF. Celem leczenia jest złagodzenie objawów, zapobieganie i leczenie powikłań oraz spowolnienie postępu choroby.

Leczenie zasadniczo koncentruje się na następujących 2 obszarach:

Postępowanie w przypadku problemów z płucami

Może to obejmować:

• Fizykoterapia

• Regularne ćwiczenia rozluźniające śluz, pobudzające kaszel i poprawiające ogólną kondycję fizyczną

• Leki rozrzedzające śluz i ułatwiające oddychanie

• Antybiotyki do leczenia infekcji

• Leki przeciwzapalne

Postępowanie w problemach trawiennych

Może to obejmować:

• Zdrowa dieta bogata w kalorie

• Enzymy trzustkowe wspomagające trawienie

• Suplementy witaminowe

• Leczenie niedrożności jelit

Niedawno zatwierdzono dwie nowe terapie specjalnie do leczenia chorób płuc w mukowiscydozie. Porozmawiaj ze swoim lekarzem, aby ustalić, czy te leki są odpowiednie dla Ciebie.

Przeszczep płuc może być wyborem dla osób ze schyłkową niewydolnością płuc. Typ wykonywanego przeszczepu to zwykle przeszczep serca i płuc lub podwójny przeszczep płuca. Nie każdy jest kandydatem do przeszczepu płuc. Porozmawiaj o tym ze swoim lekarzem.

Jakie są powikłania mukowiscydozy?

CF ma poważne komplikacje, w tym:

• Infekcje płuc i inne poważne problemy z płucami, które nie ustępują lub wracają

• Zapalenie trzustki (zapalenie trzustki), które nie ustępuje lub powraca

• Marskość lub choroba wątroby

• Niedobory witamin

• Brak prawidłowego rozwoju. Oznacza to, że dziecko nie rośnie i nie rozwija się tak, jak powinno.

• Niepłodność u mężczyzn

• Cukrzyca związana z mukowiscydozą (CFRD)

• Choroba refluksowa przełyku (ang. Gastroesophageal reflux disease, GERD). W przypadku tej choroby zawartość żołądka unosi się do przełyku i może powodować poważne uszkodzenia.

U osób w końcowym stadium choroby może być potrzebny przeszczep narządu.

Czy można zapobiec mukowiscydozie?

Mukowiscydoza (CF) jest spowodowana dziedziczną mutacją (zmianą) genu. Badanie na gen CF jest zalecane każdemu, kto ma członka rodziny chorego lub którego partner jest znanym nosicielem mukowiscydozy lub chorym na mukowiscydozę.

Badanie genu CF można wykonać z małej próbki krwi lub wymazu z policzka. To szczoteczka wcierana w wewnętrzną stronę policzka, aby pobrać komórki do testów. Laboratoria ogólnie testują najbardziej powszechne mutacje genu CF.

Jest wiele osób z mukowiscydozą, których mutacje nie zostały zidentyfikowane. Innymi słowy, nie odkryto wszystkich błędów genetycznych, które powodują mukowiscydozę. Ponieważ nie wszystkie mutacje są znane, osoba nadal może być nosicielem mukowiscydozy, nawet jeśli podczas testów nie wykryto żadnych mutacji.

Istnieją ograniczenia testów CF. Ale jeśli oboje rodzice mają gen CF, mają wybór:

• Unikaj ciąży

• Wybierz diagnostykę prenatalną (płód można sprawdzić pod kątem mukowiscydozy w 10-12 tygodniu i 15-20 tygodniu ciąży)

• Przerwij ciążę

• Przygotuj się na narodziny dziecka z mukowiscydozą

• Uzyskaj wczesne leczenie dziecka z mukowiscydozą

Życie z mukowiscydozą

• Oprócz rutynowych szczepień ważne są, aby zmniejszyć ryzyko zakażenia, regularne szczepienia przeciw grypie, przeciw zapaleniu płuc i inne odpowiednie szczepionki.

• W celu zapobiegania infekcjom płuc można zalecić długotrwałe hamujące działanie antybiotyków wziewnych.

• Mogą być potrzebne leki wspomagające trawienie.

• Mogą być zalecane suplementy witaminowe i mineralne.

Kluczowe kwestie dotyczące mukowiscydozy

• Mukowiscydoza (CF) to dziedziczna choroba zagrażająca życiu, która atakuje wiele narządów. Powoduje zmiany w systemie transportu elektrolitu, co powoduje, że komórki pochłaniają zbyt dużo sodu i wody.

• CF charakteryzuje się problemami w gruczołach wytwarzających pot i śluz.

• Osoba urodzi się z CF tylko wtedy, gdy odziedziczone zostaną 2 geny CF - jeden od matki i jeden od ojca.

• Wszystkie stany USA wymagają, aby noworodki były badane pod kątem mukowiscydozy (CF). Tak diagnozuje się większość przypadków.

• CF powoduje gęsty śluz, który zatyka niektóre narządy, takie jak płuca, trzustka i jelita. Może to powodować niedożywienie, słaby wzrost, częste infekcje dróg oddechowych, problemy z oddychaniem i przewlekłą chorobę płuc.

• Nie ma lekarstwa na CF. Celem leczenia jest złagodzenie objawów, zapobieganie i leczenie powikłań oraz spowolnienie postępu choroby.

• CF może powodować wiele różnych problemów i długotrwałych komplikacji.

• Nie ma sposobu, aby zapobiec CF.

• Osoby z CF będą ściśle współpracować z zespołem medycznym, aby radzić sobie z objawami i zachować jak najwięcej zdrowia.