Zawartość
- Co to jest dysplazja diastroficzna?
- Jakie są cechy dysplazji diastroficznej?
- Diagnostyka dysplazji rozkurczowej
- Leczenie dysplazji rozkurczowej
Co to jest dysplazja diastroficzna?
Słowo „diastroficzny” pochodzi od greckiego słowa oznaczającego zniekształcony. Dysplazja rozkurczowa jest stanem, w którym występuje wiele poważnych nieprawidłowości kostnych, ponieważ obejmuje uszy, kręgosłup, kości długie i stopy.
Dysplazja rozkurczowa jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które jest autosomalne recesywne, co oznacza, że każdy rodzic otrzymuje nieprawidłowy gen. Stan ten powoduje zmniejszenie zawartości siarczanów w organizmie, co wpływa na chrząstkę. To z kolei wpływa na wzrost i wysokość kości. Średni wzrost osób z dysplazją diastroficzną wynosi od 50 do 53 cali. Im wyższy pacjent, tym mniej poważny jest jego wpływ.
Jakie są cechy dysplazji diastroficznej?
Pacjenci z dysplazją diastroficzną mogą mieć niektóre lub wszystkie z poniższych:
- Kciuki Autostopowicza - kciuki, które wyginają się do tyłu, gdy są wyciągnięte
- Wydatne policzki
- Płaski grzbiet nosa
- Rozszczep podniebienia
- Zniekształcenia ucha
- Nieprawidłowa chrząstka w tchawicy
Nieprawidłowości szkieletowe mogą również wystąpić od kręgosłupa szyjnego (szyi) do stóp. Może to powodować dodatkowe objawy, w tym:
- Niestabilność szyjki macicy
- Kifoza szyjki macicy, co oznacza, że szyja ma nieprawidłową krzywiznę
- Skolioza lub boczna skrzywienie kręgosłupa, ale wiele nie przekracza 50 stopni
- Przykurcze zgięciowe biodra i kolana, co oznacza, że biodra i kolana nie mogą się całkowicie wyprostować
- Zmiany zwyrodnieniowe stawu biodrowego i kolanowego, co oznacza, że chrząstka ulega pogorszeniu, co prowadzi do bolesnych zmian artretycznych
- Podwichnięcia (częściowe zwichnięcia) barków i głowy kości promieniowej (koniec kości promieniowej w łokciu)
- Clubfeet, co oznacza, że stopy utknęły w pozycji „skręconej”
Diagnostyka dysplazji rozkurczowej
Lekarz diagnozuje dysplazję diastroficzną z pełnym wywiadem lekarskim, badaniem przedmiotowym i badaniami diagnostycznymi.
Procedury diagnostyczne mogą obejmować:
- Zdjęcia rentgenowskie kręgosłupa i kończyn dolnych
- Skany MRI kręgosłupa szyjnego, jeśli kifoza szyjna jest obecna z objawami neurologicznymi, takimi jak osłabienie i zwiększone odruchy
- Artrogramy lub wstrzyknięcie barwnika w biodra, kolana i / lub kostkę w celu oceny chrząstki stawów
Leczenie dysplazji rozkurczowej
Leczenie dysplazji diastroficznej różni się w zależności od towarzyszących schorzeń ortopedycznych:
- Stopy końsko-szpotawe - można je skorygować za pomocą odlewu i operacji, aby ustawić stopę w bardziej normalnej pozycji.
- Skolioza - usztywnienie może być stosowane przy łagodnych krzywiznach iu bardzo małych dzieci, ale jeśli występuje duży łuk (większy niż 50 stopni), ogólnie zaleca się usztywnienie kręgosłupa.
- Kifoza szyjki macicy - jeśli postępuje ze zmianami neurologicznymi, leczenie może obejmować tylną fuzję szyjki macicy z możliwym umieszczeniem aureoli.
- Przykurcz zgięciowy stawu biodrowego i kolanowego - może wymagać prostowania za pomocą gipsu i operacji, aby poprawić zdolność chodzenia.
- Zapalenie stawów biodrowych i kolanowych - jeśli ból nasili się, konieczna może być całkowita proteza stawu.