Przegląd zespołu Ehlersa-Danlosa

Posted on
Autor: Roger Morrison
Data Utworzenia: 17 Wrzesień 2021
Data Aktualizacji: 13 Listopad 2024
Anonim
Stopa opadająca – jakiego rodzaju ortezy zastosować?
Wideo: Stopa opadająca – jakiego rodzaju ortezy zastosować?

Zawartość

Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) odnosi się do grupy genetycznych zaburzeń tkanki łącznej. Według National Library of Medicine's Genetics Home Reference EDS dotyka jedną na 5000 osób na całym świecie. EDS jest zwykle zauważany przy urodzeniu lub we wczesnym dzieciństwie, ale objawy mogą też wystąpić u osoby w młodym wieku dorosłym.

Oto, co musisz wiedzieć o zespole Ehlersa-Danlosa, w tym rodzaje, objawy, przyczyny, leczenie i inne.

Rodzaje i objawy

EDS jest obecnie sklasyfikowany w 13 głównych podtypach, a każdy typ ma zestaw specyficznych objawów. Każdy rodzaj EDS wpływa na różne części ciała. Typowe objawy EDS to łatwe powstawanie siniaków, luźna hipermobilność stawów i stawów, rozciągliwa skóra (nadmierna rozciągliwość skóry), osłabienie tkanek oraz zanikowe blizny z wgłębieniem i nierównowagą poniżej normalnych warstw skóry, ponieważ skóra nie jest w stanie wytworzyć tkanki.

Typ klasyczny i hipermobilność to najczęstsze typy EDS. Inne typy są rzadsze. Cechą wspólną wszystkich typów jest hipermobilność - duży zakres ruchu stawów.


Klasyczny

Ten typ EDS charakteryzuje się nadmierną ruchliwością stawów, nadmierną rozciągliwością skóry i łamliwością kolagenu. Skóra w klasycznym EDS jest delikatna i łatwo pęka lub siniaczy przy niewielkich urazach. Częste są również zwichnięcia stawów i skolioza (skrzywienie kręgosłupa). Mogą być widoczne przepukliny, wybrzuszenia przewodu pokarmowego lub pęcherza oraz wypadanie macicy.

Około 6% pacjentów ma poszerzenie korzenia aorty lub wypadanie płatka zastawki mitralnej. Ogólnie rzecz biorąc, wszyscy pacjenci z EDS otrzymają wyjściowy echokardiogram w celu obejrzenia serca i aorty wraz z czasem powtórzenia testów na podstawie różnych czynników. Tętnica szyjna może wyglądać nieprawidłowo i czasami obserwuje się odma opłucnowa (zapadnięcie się płuc).

Hipermobilność

Ten typ wpływa głównie na stawy i często występują zwichnięcia. Dziecko z hipermobilną EDS będzie bardziej elastyczne niż ich rówieśnicy. Ta zaawansowana elastyczność może prowadzić do zwichnięć stawów lub skoliozy. Mogą wystąpić opóźnione opróżnianie żołądka, niedociśnienie ortostatyczne (czasami z towarzyszącym omdleniem) i różnego rodzaju bóle głowy. Pacjenci mogą również mieć zespół jelita drażliwego. Jedno z badań wykazało 12% częstość poszerzenia aorty (stan, który może prowadzić do powikłań aorty) w tej grupie, ale nie potwierdzono tego w badaniu uzupełniającym. Wypadanie płatka zastawki mitralnej występuje nawet u 6% pacjentów.


Dziecko z tym schorzeniem może cierpieć na przewlekły ból, blokowanie stawów i sztywność.

Naczyniowy

Ta postać EDS, która stanowi około 4% przypadków, może powodować samoistne pęknięcie tętnic lub jelit; zwiększa się również śmiertelność matek w czasie ciąży. U noworodków z tą chorobą często występuje deformacja stopy końsko-szpotawej. Niektóre z nich mogą mieć również wrodzone zwichnięcia stawu biodrowego. Nadmierna rozciągliwość skóry jest różna, a przez skórę można zobaczyć żyły. U 80% pacjentów istnieje ryzyko poważnych powikłań naczyniowych lub narządowych, a żywotność człowieka może ulec skróceniu.

Kifoskolioza

Niemowlęta z tego typu EDS spóźniają się z osiąganiem kamieni milowych - takich jak siedzenie lub chodzenie - z powodu słabego napięcia mięśniowego. Starsze dzieci również będą miały problemy z chodzeniem. Stawy są hipermobilne i niestabilne, co prowadzi do częstych zwichnięć.

Skóra może być rozciągliwa i łatwo siniaczona. Skóra może być delikatna i mieć szerokie blizny. W górnej części kręgosłupa pojawia się krzywizna, która może powodować zgarbiony wygląd, a klatka piersiowa może wydawać się nierówna Leczenie kifoskoliozy EDS może wymagać operacji kręgosłupa i pleców.


Stan ten powoduje również, że rogówka (przezroczysta przednia część oka) jest mniejsza niż zwykle, aw rzadkich przypadkach rogówka może pęknąć z powodu kruchości ściany gałki ocznej. Możliwe jest również kilka innych nieprawidłowości ocznych.

Arthrochalsia

Ta postać EDS powoduje niski wzrost (wzrost), znaczną hipermobilność stawów i częste zwichnięcia. Zajęcie skóry może być łagodne lub ciężkie.

Dermatosparaxis

Osoby z tego typu EDS mają bardzo delikatną skórę, która zwija się i fałduje. Ten rzadki typ EDS można zdiagnozować na podstawie biopsji skóry.

Zespół kruchej rogówki

To z EDS charakteryzuje się cienką rogówką, która może prowadzić do łzawienia lub pęknięcia rogówki. Zespół łamliwej rogówki może również powodować krótkowzroczność, niebieskawe zabarwienie białych części oczu i odwarstwienie siatkówki. Inne objawy tego typu EDS to utrata słuchu, dysplazja stawu biodrowego (nieprawidłowe ustawienie kości biodrowych) i nieprawidłowe blizny skóry.

Klasyczny EDS

Ten rodzaj EDS powoduje nadmierną rozciągliwość skóry z aksamitną teksturą skóry. W przeciwieństwie do klasycznej EDS nie powoduje zanikowych blizn, nadmiernej ruchliwości stawów, łatwo siniaków i przebarwień skóry - na skutek krwawienia podskórnego.

Spondylodysplastic

Ten typ EDS jest znany z powodowania niskiego wzrostu w dzieciństwie, słabego napięcia mięśniowego, które waha się od ciężkiego przy urodzeniu do łagodnego, gdy pojawia się później, nieprawidłowości skórnych i skrzywienia kończyn.

Musculocontractural

Ta forma EDS powoduje wrodzone wady rozwojowe (wady fizyczne obecne przy urodzeniu) oraz skrócenie i stwardnienie mięśni, ścięgien i tkanek kciuków i stóp, które mogą prowadzić do deformacji i niepełnosprawności.

Zwykłe rysy twarzy i prawidłowy rozwój poznawczy są powszechne. EDS mięśniowo-przykurczowy powoduje również łatwe powstawanie siniaków, nadmierną rozciągliwość skóry, blizny zanikowe i zmarszczki dłoni - nasilenie normalnych zmarszczek dłoni i palców, jak to jest widoczne, gdy dłonie pozostają w wodzie przez dłuższy czas.

Miopatyczny

Miopatyczna EDS charakteryzuje się osłabieniem mięśnia sercowego i osłabieniem mięśni ciała, które ustępuje z wiekiem. Może również powodować przykurcze stawów - zwykle w kolanie, biodrze lub łokciu - i nadmierną ruchomość stawów dystalnych - w kostkach, nadgarstkach, dłoniach i stopach.

Przykurcz stawu powoduje ograniczony zakres ruchu stawu w wyniku uszkodzenia innych struktur, takich jak kości, chrząstki, torebki stawowe, mięśnie, ścięgna i skóra.

Przyzębia

Ten typ EDS charakteryzuje się chorobą przyzębia, zakażeniem tkanek utrzymujących zęby w miejscu. EDS przyzębia może prowadzić do utraty zębów i powodować problemy ze stawami i skórą. Wśród badaczy istnieje pewna różnica zdań co do rodzajów objawów wywoływanych przez ten typ EDS i odnotowano tylko niewielką liczbę przypadków.

Sercowo-zastawkowy

Ta forma EDS jest znana z powodu problemów z zastawkami serca, problemów skórnych - zanikowych blizn, nadmiernej rozciągliwości, cienkiej skóry, łatwych siniaków i hipermobilności stawów.

Typy zespołu Ehlersa-Danlosa

Objawy u dzieci

EDS jest czymś, z czym większość ludzi się rodzi, ale u niektórych objawy mogą pojawić się dopiero w późniejszym okresie życia. U wielu dzieci stan zaczyna się objawiać w okresie dojrzewania lub może być wywołany urazem lub wirusem. U większości EDS jest łagodny, a objawy mogą pozostać niezauważone przez wiele lat. Jednak niektóre dzieci są poważnie dotknięte EDS.

EDS może również wpływać na inne układy w ciele i sprawiać, że dziecko jest bardziej podatne na urazy, siniaki, rozdarcia skóry i inne urazy. Leczenie dziecka z EDS może zająć więcej czasu po niewielkich urazach.

Dzieci z EDS mogą mieć trudności w szkole, ponieważ mogą mieć problemy z pisaniem lub siedzeniem przez długi czas, mają słabą koncentrację i wysoki poziom zmęczenia. Mogą mieć problemy z poruszaniem się i zmniejszoną siłą, co utrudnia noszenie książek i ciężkich plecaków.

Przyczyny

Istnieje co najmniej 19 mutacji genów, które zostały powiązane z rozwojem EDS. EDS powoduje defekty genów, które przetwarzają i tworzą kolagen - białko występujące w mięśniach, kościach, naczyniach krwionośnych, skórze i innych tkankach łącznych. W przypadku większości ludzi stan jest dziedziczony. Istnieją jednak przypadki, w których warunek nie jest dziedziczony.

Mutacja genów

Niektóre z genów związanych z EDS to COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1 i COL5A2. Te geny są odpowiedzialne za dostarczanie instrukcji tworzenia skrawków kolagenu. Skrawki tworzą dojrzałe cząsteczki kolagenu, które utrzymują razem tkanki łączne w całym ciele. Inne geny - ADAMTS2, FKBP14, PLOD1 i TNXB - nadają białkom kierunek przetwarzania i interakcji z kolagenem.Mutacje któregokolwiek z tych genów mogą zakłócać produkcję i przetwarzanie kolagenu, prowadząc do osłabienia tkanki łącznej.

Wzór dziedziczenia

Wzorzec dziedziczenia dla EDS różni się w zależności od typu. Typy klasyczne, naczyniowe, artrochalazja, przyzębia i hipermobilne są dziedziczone w sposób autosomalny dominujący - jedna kopia zmutowanego genu jest wystarczająca do rozwoju choroby. W większości przypadków osoba dotknięta chorobą odziedziczyła dotknięty gen od swojego rodzica, który również go posiada. Możliwe jest również rozwinięcie EDS z nowej mutacji genu i brak historii EDS w rodzinie.

Typy klasyczne, sercowo-zastawkowe, krwawienia skórne, kifoskoliotyczne, spondylodysplastyczne i mięśniowo-prężne oraz zespół łamliwej rogówki są dziedziczone w sposób autosomalny recesywny, w którym osoba odziedziczyła dwa zmutowane geny, po jednym od każdego z rodziców.

Miopatyczna EDS może być dziedziczona autosomalnie dominująco lub autosomalnie recesywnie.

Zrozumienie, w jaki sposób dziedziczone są zaburzenia genetyczne

Diagnoza

Lekarz zastosuje różnorodne testy, aby postawić diagnozę EDS i wykluczyć inne schorzenia. Może to obejmować testy genetyczne, biopsje skóry, badanie fizykalne i obrazowanie.

Testy genetyczne: Jest to najczęstsza metoda identyfikacji wadliwego genu. Próbki - zwykle krwi, ale czasami skóry, śliny lub płynu owodniowego - są pobierane i badane w laboratorium.

Biopsja skóry: Za pomocą tego testu lekarz pobierze próbkę dotkniętej skóry i wyśle ​​ją do laboratorium w celu zbadania pod mikroskopem w celu wyszukania oznak EDS, w tym określonych genów i nieprawidłowości genów.

Fizyczny egzamin: Lekarz będzie chciał zobaczyć, jak bardzo skóra się rozciąga i jak daleko mogą się poruszać stawy.

Obrazowanie: Rentgen i tomografia komputerowa (CT) robią zdjęcia wnętrza ciała w celu wykrycia nieprawidłowości EDS - zwykle związanych z problemami z sercem i kościami. Można wykonać echokardiogram, aby określić, jak dobrze pompuje serce. Echokardiogram będzie również pomocny w diagnozowaniu wypadania płatka zastawki mitralnej. Konieczne może być wykonanie angiogramu TK klatki piersiowej, aby spojrzeć na aortę, aby sprawdzić, czy w jej ścianie nie ma ogniskowych osłabień, które mogą powodować tętniak.

Leczenie

Cele leczenia zespołu Ehlersa-Danlosa obejmują zapobieganie groźnym powikłaniom oraz ochronę stawów, skóry i innych tkanek ciała przed urazami. Leczenie będzie dostosowane do rodzaju EDS i występujących objawów.

Twój lekarz może również skoncentrować się na zarządzaniu i zapobieganiu przewlekłemu bólowi i zmęczeniu oraz ogólnej optymalizacji i poprawie pełnego obrazu zdrowia. Może to obejmować leki przeciwbólowe, psychoterapię, fizjoterapię, interwencje przeciwbólowe i zabiegi chirurgiczne, edukację i zmianę stylu życia oraz leczenie chorób współistniejących (innych chorób).

Coroczne badania wzroku są zwykle wykonywane, jeśli występuje jakiekolwiek zajęcie oczu. Serce i aorta zostaną ocenione, a następnie monitorowane z różną częstotliwością. W przypadku rozszerzenia aorty można podać leki obniżające ciśnienie krwi. Ponadto, w przypadku poszerzenia aorty, częstotliwość monitorowania będzie zależała od stopnia rozszerzenia i stopnia rozszerzenia.

Opieka przedoperacyjna może wymagać specjalnych środków ostrożności.

Osoby z naczyniowym EDS wymagają bardzo dokładnej obserwacji i unikania urazów (w tym zabiegów wewnątrznaczyniowych w miarę możliwości). Jedno małe badanie wykazało, że lek o nazwie celiprolol znacznie zmniejszył pękanie naczyń w okresie 47 miesięcy. Ponadto monitorowane będzie ciśnienie krwi; Kobiety w ciąży będą wymagały specjalistycznej opieki.

Leki

Twój lekarz może przepisać leki łagodzące ból i ciśnienie krwi. W leczeniu bólu związanego z EDS pomocne są dostępne bez recepty leki przeciwbólowe - w tym acetaminofen (tylenol) ibuprofen (Advil) i naproksen sodu (Aleve). Twój lekarz może również przepisać silniejsze leki przeciwbólowe w razie potrzeby lub w przypadku ostrych urazów.

Fizykoterapia

Fizjoterapia może pomóc wzmocnić mięśnie i ustabilizować stawy. Bardziej prawdopodobne jest zwichnięcie słabych stawów. Twój fizjoterapeuta może zalecić aparaty podtrzymujące, aby zapobiec zwichnięciom.

Operacja

Niektóre osoby z EDS mogą wymagać operacji w celu naprawy stawów uszkodzonych przez zwichnięcia. Lekarze starają się unikać operacji i stosują ją jako ostateczny efekt, ponieważ skóra i tkanki łączne osób z EDS nie goją się dobrze po operacji. Można również rozważyć chirurgię w celu naprawy pękniętych naczyń krwionośnych lub narządów u osób z zajęciem naczyń.

Ochrona skóry i stawów

Ponieważ zwichnięcia stawów i inne urazy stawów są częste u osób z EDS, lekarz zaleci ochronę stawów poprzez unikanie podnoszenia ciężkich przedmiotów, sportów kontaktowych i ćwiczeń o dużym obciążeniu. Lekarz może również zalecić urządzenia wspomagające, takie jak wózek inwalidzki lub skuter. aby chronić stawy i pomagać w poruszaniu się lub szelki stabilizujące stawy.

Aby chronić skórę, lekarz może zalecić noszenie kremów przeciwsłonecznych na zewnątrz i używanie łagodnego mydła podczas mycia lub kąpieli. Dodatek witaminy C może zmniejszyć siniaki.

Zachowaj niezależność dzięki tym technologiom wspomagającym

Leczenie EDS u dzieci

Jeśli Twoje dziecko ma EDS, specjalista zazwyczaj stawia diagnozę po przejrzeniu historii choroby i historii rodzinnej Twojego dziecka, wykonaniu badania lekarskiego, biopsji skóry i innych niezbędnych testów. Podobnie jak w przypadku leczenia nastolatków, młodych dorosłych i osób starszych z tą chorobą, plan leczenia Twojego dziecka będzie prawdopodobnie koncentrował się na opanowaniu objawów i zapobieganiu dalszym powikłaniom. Będzie to obejmować leki, fizjoterapię, dobre nawyki stylu życia i, jeśli to konieczne, operację.

Aby lepiej radzić sobie ze stanem Twojego dziecka, lekarz Twojego dziecka może sprowadzić innych ekspertów zajmujących się innymi powiązanymi schorzeniami, takich jak kardiolog, lekarz ortopeda lub genetyk.

Komplikacje

Rodzaje powikłań EDS zależą od rodzaju. Niektóre z tych powikłań mogą zagrażać życiu.

Objawy naczyniowe w EDS mogą powodować pękanie naczyń krwionośnych i prowadzić do krwawienia wewnętrznego, rozwarstwienia aorty lub udaru. Ryzyko pęknięcia narządu jest wysokie u osób z EDS, podobnie jak łzy jelit i macicy u kobiet w ciąży.

Inne potencjalne powikłania EDS obejmują:

  • Przewlekły ból stawów
  • Zapalenie stawów o wczesnym początku
  • Brak gojenia się ran chirurgicznych
  • Pęknięcie gałki ocznej

Korona

Ponieważ EDS jest chorobą trwającą całe życie, radzenie sobie z nią będzie trudne iw zależności od nasilenia objawów, które mogą wpływać na Ciebie w domu, w pracy i w związkach. Istnieje wiele sposobów, aby sobie z tym poradzić.

Kształcić się: Im więcej wiesz o EDS, tym łatwiej będzie zarządzać swoim stanem.

Edukuj innych: Wyjaśnij EDS swój stan znajomym, rodzinie i zatrudnieniu. Zapytaj pracodawców o zakwaterowanie, które ułatwi Ci pracę. Unikaj czynności, które wiążą się z wysokim ryzykiem uszkodzenia mięśni lub kości lub zwichnięcia stawów.

Zbuduj system wsparcia: Twórz relacje z ludźmi, którzy mogą być pomocne i pozytywne. Możesz także porozmawiać ze specjalistą zdrowia psychicznego lub dołączyć do grupy wsparcia z osobami, które mają wspólne doświadczenia i mogą zaoferować wsparcie i wskazówki dotyczące życia z EDS.

Nie traktuj inaczej dziecka z EDS

Jeśli Twoje dziecko ma EDS, traktuj je jak inne dzieci i poproś przyjaciół i rodzinę, aby zrobili to samo. Upewnij się, że nauczyciele i inni opiekunowie są świadomi stanu i wyzwań Twojego dziecka. Podziel się z nimi odpowiednią opieką w przypadku zdarzenia medycznego lub urazu.

Chociaż chcesz zachęcić dziecko do aktywności fizycznej, zniechęcaj do sportów kontaktowych i tych, które stwarzają duże ryzyko kontuzji. Lekarz lub fizjoterapeuta Twojego dziecka może udzielić wskazówek dotyczących aktywności fizycznej i ochrony stawów.

Staraj się otwarcie mówić dziecku o EDS i pozwolić mu wyrazić swoje uczucia na jego temat, nawet te negatywne.

Słowo od Verywell

Perspektywy dla osób z zespołem Ehlersa-Danlosa zależą od rodzaju EDS, które mają i konkretnych objawów choroby. Większość typów - zwłaszcza jeśli jest zarządzana i leczona - nie wpływa na oczekiwaną długość życia danej osoby. Jednak jeśli choroba nie jest leczona, powikłania choroby mogą zmienić długość życia osoby - chociaż mediana długości życia osób z naczyniową postacią EDS wynosi 48 lat, a oczekiwana długość życia jest również zmniejszona w przypadku kifoskoliozy z powodu problemów naczyniowych i płuc.

I chociaż objawy EDS mogą być nieprzyjemne, zabiegi medyczne i zmiany stylu życia mogą przynieść ulgę, poprawić jakość życia i zmniejszyć ryzyko powikłań i urazów. Monitorowanie EDS podczas regularnych wizyt lekarskich to najlepszy sposób, aby upewnić się, że EDS nie przeszkadza w cieszeniu się życiem lub normalnym, zdrowym i długim życiu dziecka.

Przygotowanie szkoły dla dziecka z zespołem Ehlersa-Danlosa