Zawartość
Atrezja przełyku (EA) to wrodzona choroba polegająca na niepełnym utworzeniu przełyku (rurki mięśniowej, przez którą połknięty pokarm i płyn przedostają się do żołądka). Wrodzony stan to taki, który rozwija się w macicy (macicy) i jest obecny przy urodzeniu. Kiedy rodzi się niemowlę z EA, górna część przełyku nie łączy się prawidłowo z dolną częścią przełyku i żołądkiem, uniemożliwiając normalne przejście połkniętego pokarmu.Atrezja przełyku jest jednym z kilku różnych typów atrezji przewodu pokarmowego (zator gdzieś wzdłuż przewodu pokarmowego); EA jest najpopularniejszym typem. Szacuje się, że 1 na 4100 żywych urodzeń dotyczy noworodka z atrezją przełyku. W połowie tych przypadków obecne są również inne rodzaje wrodzonych wad rozwojowych.
EA często występuje z wrodzoną wadą rozwojową zwaną przetoką tchawiczo-przełykową (TEF), która jest stanem obejmującym nieprawidłowe połączenie między przełykiem a tchawicą (tchawicą). Te dwa stany (EA i TEF) często występują razem lub mogą być częścią zespołu (grupy schorzeń).
Rodzaje atrezji przełyku
Istnieje kilka różnych typów atrezji przełyku, do których należą:
- Typ A: Górne i dolne odcinki przełyku nie łączą się, ponieważ ich końce są zamknięte woreczkami; TEF nie jest obecny.
- Typ B: Rzadki typ EA obejmujący zamknięty koniec lub woreczek w dolnym końcu przełyku i obecny jest TEF, zlokalizowany w górnej części przełyku (gdzie przełyk jest nieprawidłowo przyczepiony do tchawicy).
- Typ C: Najczęstszy typ EA z zamkniętym końcem lub woreczkiem, zlokalizowany w górnej części przełyku i TEF jest obecny, zlokalizowany w dolnej części przełyku (gdzie przełyk jest nieprawidłowo przyczepiony do tchawicy).
- Typ D: Najcięższy i najmniej powszechny typ EA, obejmujący górną i dolną część przełyku, które nie są ze sobą połączone; TEF jest obecny w każdej części przełyku (dolnej i górnej), gdzie jest każda nieprawidłowo przymocowany do tchawicy.
Objawy atrezji przełyku
Objawy atrezji przełyku są zwykle obserwowane wkrótce po urodzeniu. Są to:
- Kaszel lub krztuszenie się (głównie podczas karmienia)
- Spienione białe bąbelki wydobywające się z ust niemowlęcia
- Problemy z oddychaniem
- Niebieskawo zabarwiona skóra (szczególnie podczas karmienia)
- Zapalenie płuc (z aspiracji płynu do płuc)
- Rozdęcie brzucha (rozszerzanie spowodowane uwięzieniem gazu lub płynu), gdy obecny jest TEF; jest to spowodowane wtłaczaniem powietrza z tchawicy do przełyku i żołądka.
Przyczyny
Chociaż dokładna przyczyna atrezji przełyku nie jest dobrze znana, eksperci uważają, że istnieje związek genetyczny. Prawie połowa wszystkich niemowląt urodzonych z EA ma inny rodzaj wrodzonej wady wrodzonej. Wady wrodzone, które często występują wraz z atrezją przełyku, mogą obejmować:
- Wady genetyczne zwane trisomią 13, 18 lub 21 (zaburzenia chromosomalne, które mogą powodować niepełnosprawność intelektualną lub inne wady wrodzone)
- Dodatkowe schorzenia przewodu pokarmowego, takie jak zarośnięcie jelit lub niedorozwój odbytu, czyli wada wrodzona polegająca na braku lub zablokowaniu otworu w odbycie.
- Wrodzone wady serca, takie jak tetralogia Fallota (stan obejmujący kilka anatomicznych wad serca) lub inne problemy z sercem
- Problemy z drogami moczowymi, takie jak brak nerek, inne wady nerek lub spodziectwo, stan, w którym otwór penisa nie jest we właściwej pozycji
- Wady mięśni lub szkieletu
Do zaburzeń syndromowych, które mogą wystąpić wraz z EA, należą:
- Stowarzyszenie VACTERL (występuje w 1 na 10 000 do 1 na 40 000 żywych urodzeń) obejmuje kilka anomalii, w tym wady kręgów, atrezję odbytu, wady serca, przetokę tchawiczo-przełykową, atrezję przełyku, wady nerek, aplazję promieniową (zniekształcenie kości promieniowej, ramię) i anomalie kończyn. Około 19% niemowląt urodzonych z EA również spełnia kryteria stowarzyszenia VACTERL.
- Zespół CHARGE (występuje u 1 na 85,00 do 1 na 10 000 noworodków) zespół chorobowy obejmujący kilka obszarów ciała, w tym coloboma (wrodzona wada oka), wady serca, zarośnięcie nozdrzy (zaburzenie polegające na zablokowaniu tylnej części przewodu nosowego), opóźnienie rozwoju umysłowego i / lub fizycznego, niedorozwój narządów płciowych (niepełny rozwój pochwy) i wady ucha.
Diagnoza
Wstępną diagnozę atrezji przełyku można podejrzewać już w okresie prenatalnym, podczas rutynowego badania USG ciąży.Po urodzeniu pracownik służby zdrowia może zlecić wprowadzenie zgłębnika nosowo-żołądkowego (NG) lub zgłębnika ustno-żołądkowego do nosa lub ust niemowlęcia i przepuszczenie go przez przełyk do żołądka. Gdy zgłębnik nie może łatwo przejść, EA jest uważane za prawdopodobną przyczynę. Wykonane zostanie zdjęcie rentgenowskie w celu potwierdzenia diagnozy i ustalenia dokładnej lokalizacji EA.
Leczenie
Leczenie atrezji przełyku obejmuje zabieg chirurgiczny w celu usunięcia wady. Przed zabiegiem ciągłe odsysanie przez zgłębnik nosowo-żołądkowy ma na celu zapobieżenie aspiracji (wdychaniu płynu, np. Śliny do płuc), która może prowadzić do zachłystowego zapalenia płuc. Inne sposoby leczenia przed operacją korekcyjną obejmują:
- Ułożenie niemowlęcia w pozycji na brzuchu z podniesioną głową
- Wstrzymywanie wszystkich karmień doustnych (doustnie)
- Wprowadzenie rurki gastrostomijnej (rurki wprowadzanej bezpośrednio do żołądka w celu podania płynnych pokarmów), jeśli operacja korekcyjna jest opóźniona. Rurka gastrostomijna służy również do dekompresji (usuwania zawartości) żołądka, zmniejszając ryzyko cofania się treści żołądkowej do tchawicy (tchawicy).
- Zapewnienie, że niemowlę jest w optymalnej kondycji fizycznej do operacji
Operacja
Gdy stan niemowlęcia zostanie uznany za stabilny, zostanie przeprowadzona chirurgiczna naprawa zarośnięcia przełyku i zamknięcie przetoki tchawiczo-przełykowej (jeśli przetoka jest obecna). Sama procedura będzie zależeć od kilku czynników, w tym:
- Jak duże są szczeliny między górnym i dolnym przełykiem (duże luki wymagają znacznie bardziej rozległego zabiegu chirurgicznego)
- Czy obecna jest przetoka (TEF)
- Inne czynniki
Zabieg chirurgiczny zarośnięcia przełyku
W większości przypadków atrezji przełyku (bez innych wad wrodzonych) można wykonać zabieg chirurgiczny polegający na prostym zabiegu naprawczym zwanym zespoleniem, polegającym na zespoleniu górnego i dolnego przełyku w jedną kolejną rurkę.
Atrezja przełyku z TEF
Zwykle operacja naprawcza EA jest wykonywana wkrótce po urodzeniu dziecka. W warunkach nieskomplikowanych obie wady (EA i TEF) można wykonać w tym samym czasie. Etapy zabiegu chirurgicznego obejmują:
- Podaje się znieczulenie, aby uśpić niemowlę, aby operacja była bezbolesna.
- Z boku klatki piersiowej (między żebrami) wykonuje się nacięcie.
- Przetoka (TEF) między przełykiem a tchawicą (tchawica) jest zamknięta.
- Górna i dolna część przełyku są zszywane (zespolenie).
Kiedy szczeliny między nieprawidłowymi workami w górnym i dolnym przełyku są zbyt duże, a górna i dolna część przełyku są zbyt daleko od siebie, naprawa obejmuje więcej niż jedną operację, kroki te obejmują:
- Pierwszy zabieg chirurgiczny obejmuje tylko naprawa przetoki (TEF)
- Zostanie włożona zgłębnik G, aby zapewnić pożywienie niemowlęciu (mleko modyfikowane lub mleko matki jest podawane dziecku przez zgłębnik bezpośrednio do żołądka).
- Drugi zabieg chirurgiczny (zespolenie) zostanie wykonany później w celu naprawy przełyku
Komplikacje
Najpopularniejszy poważne komplikacje po zabiegu obejmują:
- Wyciek w miejscu (gdzie wykonano zespolenie)
- Tworzenie się zwężenia (nieprawidłowe zwężenie kanału w ciele)
Inne powikłania po chirurgicznej naprawie EA mogą obejmować:
- Trudności w karmieniu spowodowane słabą ruchliwością przewodu pokarmowego (skurcze mięśni w celu przemieszczania pokarmu i płynów w przewodzie pokarmowym), które występują u nawet 85% niemowląt po operacji
- Choroba refluksowa przełyku (ang. Gastroesophageal reflux disease, GERD) (powrót treści żołądka z powrotem do przełyku) jest wynikiem słabej motoryki przewodu pokarmowego połączonej ze skróceniem przełyku, który wpływa na dystalny zwieracz przełyku. Dystalny zwieracz przełyku to mechanizm, który normalnie zamyka się, zapobiegając przedostawaniu się połkniętego pokarmu i płynów z powrotem do przełyku. Jeśli GERD jest ciężki, może być konieczna chirurgiczna naprawa zwieracza.
Korona
Radzenie sobie z wieloma czynnikami stresogennymi związanymi z urodzeniem dziecka z wadą wrodzoną może być wyzwaniem dla każdego rodzica lub członka rodziny. Ważne jest, aby skontaktować się i uzyskać wsparcie. Pomocne może być łączenie się z innymi rodzicami przechodzącymi przez podobne wyzwania. Pomocne może być również zbadanie możliwości uzyskania wsparcia od specjalistów (takich jak doradcy lub terapeuci) w razie potrzeby.
Istnieje wiele zasobów internetowych, które mogą pomóc rodzicom, np. Birth Defects.org, oferujący stronę internetową, na której rodzice mogą przeczytać historie o innych rodzicach zajmujących się zarośnięciem przełyku i przetoką tchawiczo-przełykową. Znajduje się tam również link do niektórych internetowych grup wsparcia prowadzonych przez rodziców. Jeśli uważasz, że możesz potrzebować profesjonalnej pomocy, skonsultuj się z lekarzem.
Opieka nad niemowlęciem z atrezją przełyku wymaga niezwykłej siły emocjonalnej. Może obejmować sekwencję zabiegów chirurgicznych i hospitalizacji (szczególnie gdy występuje więcej niż jedna wada wrodzona). Jako rodzic lub opiekun ważne jest, aby dbać o siebie, aby móc pokonywać dystans. W miarę możliwości korzystaj z pomocy przyjaciół i członków rodziny, staraj się stosować dobrze zbilansowaną dietę, wysypiać się i poświęcić trochę czasu na odstresowanie. Co najważniejsze, nie bój się prosić o pomoc, gdy potrzebujesz przerwy.